Disease(疾患リスト):指定難病333疾患の臨床試験情報💬 Info on mouse-over

疾患数(臨床試験情報あり):231 / 333,臨床試験総数:30,029,薬物総数:19,030(DrugBank:2,001),標的遺伝子総数:581,標的パスウェイ総数:286

告示
番号
疾患名 臨床試験数
Phase 1 / 2 / 3 / 4
薬物数
[ DrugBank ]
標的遺伝子数
パスウェイ数
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等,
(2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度)
関連情報
1球脊髄性筋萎縮症
"Spinal and bulbar muscular atrophy", "Spinobulbar muscular atrophy", "SBMA", "Kennedy disease", "Kennedy-Alter-Sung syndrome"
 17 trials 
 0 / 9 / 2 / 1 💬 
 16 drugs 
 [ 8 drugs
 10 genes 
 15 pathways 
(1) 1,223人
(2) 1,622人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
2筋萎縮性側索硬化症
"Amyotrophic lateral sclerosis", "ALS"
 508 trials 
 252 / 235 / 151 / 35 💬 
 530 drugs 
 [ 146 drugs
 170 genes 
 221 pathways 
(1) 9,096人
(2) 10,514人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
3脊髄性筋萎縮症
"Spinal muscular atrophy", "Myelopathic muscular atrophy", "SMA I", "Werdnig-Hoffman disease", "SMA II", "Dubowitz disease", "SMA III", "Kugelberg-Welander disease", "SMA IV"
 179 trials 
 141 / 107 / 75 / 28 💬 
 102 drugs 
 [ 26 drugs
 52 genes 
 78 pathways 
(1) 712人
(2) 921人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
4原発性側索硬化症
"Primary lateral sclerosis", "PLS"
 6 trials 
 3 / 2 / 0 / 1 💬 
 16 drugs 
 [ 8 drugs
 19 genes 
 32 pathways 
(1) 175人(研究班による)
(2) 127人
年齢分布💬
Biobank
5進行性核上性麻痺
"Progressive supranuclear palsy", "PSP"
 82 trials 
 48 / 35 / 12 / 6 💬 
 107 drugs 
 [ 36 drugs
 60 genes 
 90 pathways 
(1) 約8,100人
(2) 12,766人
年齢分布💬
Biobank
6パーキンソン病
"Parkinson disease"
 2,123 trials 
 864 / 632 / 514 / 272 💬 
 2,046 drugs 
 [ 324 drugs
 183 genes 
 198 pathways 
(1) 約108,800人(パーキンソン病関連疾患から推計)
(2) 142,375人
年齢分布💬
Biobank
7大脳皮質基底核変性症
"Corticobasal degeneration", "Corticobasal syndrome", "CBD"
 16 trials 
 5 / 2 / 1 / 0 💬 
 33 drugs 
 [ 11 drugs
 6 genes 
 13 pathways 
(1) 3,500人
(2) 4,749人
年齢分布💬
8ハンチントン病
"Huntington disease", "Huntington chorea"
 197 trials 
 127 / 103 / 42 / 20 💬 
 171 drugs 
 [ 54 drugs
 82 genes 
 144 pathways 
(1) 933人
(2) 950人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
9神経有棘赤血球症
"Neuroacanthocytosis", "Choreoacanthocytosis", "Chorea-acanthocytosis", "Levine-Critchley syndrome", "McLeod syndrome", "Huntington disease-like 2", "HDL2", "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration", "PKAN", "Hallervorden-Spatz syndrome"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 33人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
10シャルコー・マリー・トゥース病
"Charcot-Marie-Tooth disease", "CMT"
 31 trials 
 23 / 16 / 16 / 4 💬 
 38 drugs 
 [ 9 drugs
 11 genes 
 14 pathways 
(1) 6,250人(研究班による)
(2) 774人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
11重症筋無力症
"Myasthenia", "MG"
 226 trials 
 159 / 88 / 117 / 37 💬 
 172 drugs 
 [ 45 drugs
 43 genes 
 118 pathways 
(1) 22,998人
(2) 25,416人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
12先天性筋無力症候群
"Congenital myasthenic syndrome", "End-plate acetylcholine receptor deficiency", "Sodium channel myasthenia", "End-plate acetylcholine esterase deficiency", "Dok-7 myasthenia"
 5 trials 
 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 3 drugs
 5 genes 
 12 pathways 
(1) 100人未満(研究班による)
(2) 12人
年齢分布💬
13多発性硬化症/視神経脊髄炎
"Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica", "Multiple sclerosis", "Neuromyelitis optica", "MS", "NMOSD", "Devic disease", "Balo concentric sclerosis", "Baló concentric sclerosis"
 3,050 trials 
 1316 / 758 / 1042 / 507 💬 
 2,147 drugs 
 [ 348 drugs
 244 genes 
 228 pathways 
(1) 17,073人
(2) 21,437人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
14慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
"Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy", "Chronic inflammatory demyelinating poly (radiculo) neuropathy", "Multifocal motor neuropathy", "CIDP"
 145 trials 
 60 / 69 / 71 / 18 💬 
 139 drugs 
 [ 23 drugs
 12 genes 
 21 pathways 
(1) 4,633人
(2) 5,158人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
15封入体筋炎
"Inclusion body myositis"
 39 trials 
 30 / 18 / 23 / 5 💬 
 32 drugs 
 [ 11 drugs
 11 genes 
 119 pathways 
(1) 1,000人(研究班による)
(2) 690人
年齢分布💬
Biobank
16クロウ・深瀬症候群
"Crow-Fukase syndrome", "POEMS syndrome", "Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, m-protein, and skin changes syndrome", "Takatsuki disease", "PEP syndrome", "Polyneuropathy, endocrinopathy, plasma cell dyscrasia syndrome"
 12 trials 
 0 / 9 / 2 / 0 💬 
 18 drugs 
 [ 8 drugs
 5 genes 
 79 pathways 
(1) 340人(研究班による)
(2) 215人
年齢分布💬
17多系統萎縮症
"Multiple system atrophy", "MSA-C", "MSA-P", "Olivopontocerebellar atrophy", "OPCA", "Striatonigral degeneration", "Shy-Drager syndrome"
 107 trials 
 79 / 34 / 40 / 13 💬 
 153 drugs 
 [ 48 drugs
 59 genes 
 104 pathways 
(1) 11,733人
(2) 11,694人
年齢分布💬
Biobank
18脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
"Spinocerebellar degeneration", "SCD", "Spinocerebellar ataxia type I", "SCA1", "Spinocerebellar ataxia type II", "SCA2", "Spinocerebellar ataxia type III", "SCA3", "Machado-Joseph disease", "Spinocerebellar ataxia type VI", "SCA6", "Spinocerebellar ataxia type VII", "SCA7", "Spinocerebellar ataxia type X", "SCA10", "Spinocerebellar ataxia type XII", "SCA12", "Dentatorubural pallidoluysian atrophy", "Dentatorubropallidoluysial atrophy", "DRPLA", "Naito-Koyanagi disease", "Friedreich ataxia", "FRDA", "Ataxia with vitamin E deficiency", "AVED", "Early-onset ataxia with ocular motor ataxia and hypoalbuminemia", "EOAH"
 59 trials 
 15 / 32 / 14 / 4 💬 
 78 drugs 
 [ 28 drugs
 44 genes 
 59 pathways 
(1) 25,447人
(2) 27,365人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
19ライソゾーム病
"Lysosomal storage disease", "Lysosomal disease", "Gaucher disease", "Niemann-Pick disease", "Niemann-Pick type C", "GM1-gangliosidosis", "GM1-gangliosidoses", "GM2-gangliosidosis", "GM2-gangliosidoses", "Tay-Sachs disease", "Sandhoff disease", "Krabbe disease", "Metachromatic leukodystrophy", "Multiple-sulfatase deficiency", "Farber disease", "Mucopolysaccharidosis type I", "Mucopolysaccharidosis I", "MPS I", "Hurler syndrome", "Scheie syndrome", "Mucopolysaccharidosis type II", "Mucopolysaccharidosis II", "MPS II", "Hunter syndrome", "Mucopolysaccharidosis type III", "Mucopolysaccharidosis III", "MPS III", "Sanfilippo syndrome", "Mucopolysaccharidosis type IV", "Mucopolysaccharidosis IV", "MPS IV", "MPS IVA", "Morquio syndrome", "Morquio A syndrome", "Mucopolysaccharidosis type VI", "Mucopolysaccharidosis VI", "MPS VI", "Maroteaux-Lamy syndrome", "Mucopolysaccharidosis type VII", "Mucopolysaccharidosis VII", "MPS VII", "Sly syndrome", "Mucopolysaccharidosis type IX", "Mucopolysaccharidosis IX", "MPS IX", "Hyaluronidase deficiency", "Sialidosis", "Galactosialidosis", "Mucolipidosis II", "Mucolipidosis type II", "I-cell disease", "Mucolipidosis III", "Mucolipidosis type III", "Alpha-Mannosidosis", "Alpha-Mannosidase Deficiency", "Beta-Mannosidosis", "Beta-Mannosidase Deficiency", "Fucosidosis", "Aspartylglucosaminuria", "Schindler disease", "Kanzaki disease", "Pompe disease", "Acid lipase deficiency", "Wolman disease", "Cholesterol ester storage disease", "Danon disease", "Free sialic acid storage disease", "Salla disease", "Ceroid lipofuscinosis", "Fabry disease", "Cystinosis"
 784 trials 
 555 / 331 / 272 / 125 💬 
 673 drugs 
 [ 101 drugs
 68 genes 
 184 pathways 
(1) 911人
(2) 1,529人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
20副腎白質ジストロフィー
"Adrenoleukodystrophy", "Adrenomyeloneuropathy", "AMN"
 49 trials 
 44 / 30 / 26 / 7 💬 
 86 drugs 
 [ 29 drugs
 18 genes 
 112 pathways 
(1) 193人
(2) 255人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
21ミトコンドリア病
"Mitochondrial disease"
 23 trials 
 6 / 12 / 4 / 1 💬 
 29 drugs 
 [ 28 drugs
 44 genes 
 65 pathways 
(1) 1,087人
(2) 1,602人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
22もやもや病
"Moyamoya disease", "Occlusive disease in circle of Willis"
 11 trials 
 1 / 1 / 1 / 2 💬 
 18 drugs 
 [ 11 drugs
 28 genes 
 43 pathways 
(1) 15,177人
(2) 13,894人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
23プリオン病
"Prion disease", "Creutzfeldt-Jakob disease", "CJD", "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome", "Fatal familial insomnia", "Kuru disease"
 4 trials 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 584人
(2) 481人
年齢分布💬
24亜急性硬化性全脳炎
"Subacute sclerosing panencephalitis", "SSPE"
   (1) 約100人
(2) 72人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
25進行性多巣性白質脳症
"Progressive multifocal leukoencephalopathy", "PML", "Leukoencephalopathy, progressive multifocal"
 23 trials 
 2 / 5 / 0 / 2 💬 
 33 drugs 
 [ 20 drugs
 7 genes 
 36 pathways 
(1) 100人未満(研究班による)
(2) 59人
年齢分布💬
26HTLV-1関連脊髄症
"HTLV-1-associated myelopathy", "Tropical spastic paraparesis", "HTLV-1", "HTLV-I-associated myelopathy"
 26 trials 
 8 / 13 / 10 / 0 💬 
 46 drugs 
 [ 27 drugs
 37 genes 
 123 pathways 
(1) 3,000人 (研究班による)
(2) 1,027人
年齢分布💬
Biobank
27特発性基底核石灰化症
"Idiopathic basal ganglia calcification", "IBGC", "Fahr disease", "FIBGC", "Primary familial brain calcification", "PFBC"
   (1) 200人(研究班による)
(2) 115人
年齢分布💬
28全身性アミロイドーシス
"Systemic amyloidosis", "AL amyloidosis", "Immunoglobulin light chain amyloidosis", "Amyloid light-chain amyloidosis", "Familial amyloidosis", "Familial amyloid polyneuropathy", "Senile transthyretin amyloidosis", "Senile TTR amyloidosis"
 212 trials 
 102 / 97 / 78 / 16 💬 
 234 drugs 
 [ 72 drugs
 54 genes 
 170 pathways 
(1) 1,802人
(2) 3,892人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
29ウルリッヒ病
"Ullrich disease", "Ullrich congenital muscular dystrophy", "Collagen VI-related myopathy"
   (1) 約300人(研究班による)
(2) 22人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
30遠位型ミオパチー
"Distal myopathy", "Distal muscular dystrophy", "Miyoshi myopathy", "Distal dysferlinopathy", "DMRV/GNE myopathy", "Oculopharyngodistal myopathy"
 13 trials 
 1 / 5 / 10 / 0 💬 
 16 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 400人(研究班による)
(2) 295人
年齢分布💬
Animal model
31ベスレムミオパチー
"Bethlem myopathy", "Beth Rem myopathy"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 16人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
32自己貪食空胞性ミオパチー
"Autophagic vacuolar myopathy", "Danon disease", "X-linked myopathy with excessive autophagy", "XMEA"
 1 trial 
 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) 100人未満(研究班による)
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
33シュワルツ・ヤンペル症候群
"Schwartz-Jampel syndrome", "Schwarz-Yanperu syndrome", "SJS", "Myotonic chondrodystrophy", "Cartilage dystrophic myotonia", "Stuve-Wiedemann syndrome", "Stüve-Wiedemann syndrome"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
34神経線維腫症
"Neurofibromatosis", "NF1", "von Recklinghausen disease", "NF2"
 120 trials 
 47 / 79 / 9 / 8 💬 
 182 drugs 
 [ 72 drugs
 84 genes 
 194 pathways 
(1) 3,588人
(2) 4,218人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
35天疱瘡
"Pemphigus"
 87 trials 
 59 / 36 / 41 / 10 💬 
 114 drugs 
 [ 37 drugs
 17 genes 
 158 pathways 
(1) 約6,000人
(2) 3,515人
年齢分布💬
Biobank
36表皮水疱症
"Epidermolysis bullosa", "EBS", "JEB", "DDEB", "RDEB", "Kindler syndrome"
 147 trials 
 110 / 86 / 50 / 16 💬 
 170 drugs 
 [ 40 drugs
 32 genes 
 113 pathways 
(1) 347人
(2) 309人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
37膿疱性乾癬(汎発型)
"Generalised pustular psoriasis", "Pustular psoriasis", "Herpetic impetigo", "Generalization of acrodermatitis continua", "Generalization of dermatitis continua of the extremities"
 58 trials 
 41 / 24 / 32 / 11 💬 
 50 drugs 
 [ 18 drugs
 17 genes 
 96 pathways 
(1) 2,072人
(2) 2,058人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
38スティーヴンス・ジョンソン症候群
"Stevens-Johnson syndrome", "SJS", "Mucocutaneous ocular syndrome"
 11 trials 
 10 / 7 / 3 / 2 💬 
 19 drugs 
 [ 8 drugs
 14 genes 
 98 pathways 
(1) 約1,500人
(2) 219人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
39中毒性表皮壊死症
"Toxic epidermal necrolysis", "Toxic epidermal necrosis", "TEN"
 11 trials 
 4 / 6 / 2 / 1 💬 
 18 drugs 
 [ 8 drugs
 11 genes 
 101 pathways 
(1) 約200人
(2) 68人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
40高安動脈炎
"Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease"
 22 trials 
 1 / 4 / 6 / 2 💬 
 46 drugs 
 [ 20 drugs
 22 genes 
 111 pathways 
(1) 約7,000人
(2) 4,730人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
41巨細胞性動脈炎
"Giant cell arteritis", "Temporal arteritis"
 108 trials 
 94 / 42 / 64 / 21 💬 
 111 drugs 
 [ 32 drugs
 33 genes 
 121 pathways 
(1) 約700人(研究班による)
(2) 1,716人
年齢分布💬
42結節性多発動脈炎
"Polyarteritis nodosa", "PAN"
 14 trials 
 0 / 5 / 6 / 2 💬 
 27 drugs 
 [ 16 drugs
 26 genes 
 102 pathways 
(1) 9,610人(顕微鏡的多発血管炎との合計)
(2) 2,347人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
43顕微鏡的多発血管炎
"Microscopic polyangiitis", "MPA"
 85 trials 
 76 / 39 / 42 / 24 💬 
 80 drugs 
 [ 19 drugs
 13 genes 
 85 pathways 
(1) 9,610人(結節性多発動脈炎との合計)
(2) 10,681人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
44多発血管炎性肉芽腫症
"Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis"
 84 trials 
 86 / 35 / 48 / 25 💬 
 88 drugs 
 [ 22 drugs
 13 genes 
 37 pathways 
(1) 1,942人
(2) 3,196人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
45好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
"Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", "Churg-Strauss syndrome"
 27 trials 
 8 / 7 / 12 / 5 💬 
 41 drugs 
 [ 18 drugs
 18 genes 
 98 pathways 
(1) 約1,800人(研究班による)
(2) 5,162人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
46悪性関節リウマチ
"Malignant rheumatoid arthritis", "Rheumatoid arthritis", "Rheumatoid arthritis with vasculitis"
 4,183 trials 
 1485 / 924 / 1128 / 635 💬 
 2,538 drugs 
 [ 401 drugs
 183 genes 
 219 pathways 
(1) 6,255人
(2) 5,281人
年齢分布💬
47バージャー病
"Buerger disease", "Thromboangiitis obliterans"
 7 trials 
 0 / 3 / 0 / 0 💬 
 9 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 13 pathways 
(1) 7,109人
(2) 2,259人
年齢分布💬
Biobank
48原発性抗リン脂質抗体症候群
"Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome", "Primary APS", "PAPS"
 3 trials 
 0 / 0 / 1 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 (1) 約10,000人(研究班による)
(2) 797人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
49全身性エリテマトーデス
"Systemic lupus erythematosus", "SLE"
 827 trials 
 503 / 335 / 223 / 123 💬 
 638 drugs 
 [ 168 drugs
 108 genes 
 191 pathways 
(1) 60,122人
(2) 64,468人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
50皮膚筋炎/多発性筋炎
"Dermatomyositis", "Polymyositis"
 157 trials 
 85 / 65 / 48 / 21 💬 
 207 drugs 
 [ 76 drugs
 47 genes 
 142 pathways 
(1) 約19,500人
(2) 24,894人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
51全身性強皮症
"Scleroderma", "Systemic sclerosis", "SSc", "dcSSc", "lcSSc"
 466 trials 
 296 / 217 / 142 / 68 💬 
 536 drugs 
 [ 142 drugs
 110 genes 
 210 pathways 
(1) 最新の患者数は不明であるが、約2万人程度と推定される。
(2) 27,647人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
52混合性結合組織病
"Mixed connective tissue disease"
 4 trials 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 11,005人
(2) 10,182人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
53シェーグレン症候群
"Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome"
 234 trials 
 103 / 141 / 35 / 31 💬 
 270 drugs 
 [ 85 drugs
 49 genes 
 174 pathways 
(1) 約66,300人(研究班による)
(2) 17,628人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
54成人スチル病
"Adult still disease", "Adult-onset Stills disease"
 2 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 1 gene 
 12 pathways 
(1) 約4,800人(研究班による)
(2) 4,148人
年齢分布💬
55再発性多発軟骨炎
"Relapsing polychondritis"
 7 trials 
 1 / 3 / 0 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 9 drugs
 12 genes 
 98 pathways 
(1) 約500人(研究班による)
(2) 840人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
56ベーチェット病
"Behcet disease", "Behçet disease"
 68 trials 
 10 / 20 / 18 / 5 💬 
 87 drugs 
 [ 31 drugs
 36 genes 
 113 pathways 
(1) 20,035人
(2) 15,537人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
57特発性拡張型心筋症
"Idiopathic dilated cardiomyopathy"
 12 trials 
 3 / 6 / 1 / 3 💬 
 25 drugs 
 [ 12 drugs
 9 genes 
 33 pathways 
(1) 27,968人
(2) 20,387人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
58肥大型心筋症
"Hypertrophic cardiomyopathy"
 92 trials 
 35 / 42 / 31 / 14 💬 
 126 drugs 
 [ 35 drugs
 40 genes 
 141 pathways 
(1) 4,667人
(2) 4,481人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
59拘束型心筋症
"Restricted cardiomyopathy", "Restrictive cardiomyopathy", "Constrictive cardiomyopathy"
   (1) 50人
(2) 64人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
60再生不良性貧血
"Aplastic anemia"
 218 trials 
 62 / 136 / 27 / 16 💬 
 362 drugs 
 [ 81 drugs
 39 genes 
 155 pathways 
(1) 10,287人
(2) 8,724人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
61自己免疫性溶血性貧血
"Autoimmune hemolytic anemia", "AIHA", "WAIHA", "Cold agglutinin disease", "CAD", "Paroxysmal cold hemoglobinuria", "MAIHA", "Evans syndrome"
 90 trials 
 31 / 42 / 43 / 6 💬 
 72 drugs 
 [ 23 drugs
 19 genes 
 147 pathways 
(1) 約2,600人
(2) 1,275人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
62発作性夜間ヘモグロビン尿症
"Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria", "PNH"
 202 trials 
 154 / 85 / 117 / 33 💬 
 120 drugs 
 [ 25 drugs
 15 genes 
 90 pathways 
(1) 約400人
(2) 927人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
63特発性血小板減少性紫斑病
"Idiopathic thrombocytopenic purpura", "Primary immune thrombocytopenia"
 311 trials 
 164 / 70 / 130 / 54 💬 
 185 drugs 
 [ 39 drugs
 43 genes 
 132 pathways 
(1) 24,956人
(2) 18,793人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
64血栓性血小板減少性紫斑病
"Thrombotic thrombocytopenic purpura", "TTP", "Upshaw-Schulman syndrome", "USS"
 74 trials 
 29 / 26 / 39 / 7 💬 
 76 drugs 
 [ 19 drugs
 15 genes 
 57 pathways 
(1) 年間約500人発症(推計)
(2) 361人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
65原発性免疫不全症候群
"Primary immunodeficiency", "X-SCID", "Reticular dysgenesis", "Adenosine deaminase deficiency", "Omenn syndrome", "Purine nucleoside phosphorylase deficiency", "CD8 deficiency", "ZAP-70 deficiency", "MHC class I deficiency", "MHC class II deficiency", "Combined immunodeficiency", "Wiskott-Aldrich syndrome", "Telangiectasia ataxia", "Nijmegen breakage syndrome", "Bloom syndrome", "Immunodeficiency, centromere region instability, facial anomalies syndrome", "ICF syndrome", "PMS2 deficiency", "Radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, and learning difficulties syndrome", "RIDDLE syndrome", "Schimke syndrome", "Netherton syndrome", "Thymic hypoplasia", "DiGeorge syndrome", "22q11.2 deletion syndrome", "Hyper-IgE syndrome", "Hepatic venoocclusive immunodeficiency", "Immunodeficiency with central hepatic vein atresia", "Dyskeratosis congenita", "X-linked agammaglobulinaemia", "Common variable immunodeficiency", "Hyper-IgM syndrome", "Isolated IgG subclass deficiency", "Selective IgA deficiency", "Specific antibody production deficiency", "Infant transient hypogammaglobulinemia", "Chédiak-Higashi syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "X-linked lymphoproliferative syndrome", "SAP deficiency", "SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency", "XIAP deficiency", "X-linked inhibitor of apoptosis deficiency", "Autoimmune lymphoproliferative syndrome", "ALPS", "Familial hemophagocytic syndrome", "Perforin deficiency", "Munc13-4 deficiency", "Syntaxin 11 deficiency", "Munc18-2 deficiency", "Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy", "APECED", "Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome", "IPEX syndrome", "CD25 deficiency", "ITCH deficiency", "Primary phagocytic dysfunction", "Severe congenital neutropenia", "Cyclic neutropenia", "Hermanskyi-Pudlak syndrome type 2", "Hermanskyi-Pudlak syndrome 2", "Griscelli syndrome type 2", "Griscelli syndrome 2", "p14 deficiency", "Warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis syndrome", "WHIM syndrome", "Glycogen storage disease type Ib", "Leukocyte adhesion deficiency", "Shwachman-Diamond syndrome", "Chronic granulomatous disease", "Myeloperoxidase deficiency", "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease", "MSMD", "Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency", "EDA-ID", "Interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency", "IRAK4 deficiency", "IMyD88 deficiency", "Chronic mucocutaneous candidiasis", "Epidermodysplasia verruciformis", "Herpes simplex encephalitis", "Caspase recruitment domain family member 9 deficiency", "CARD9 deficiency", "Trypanosomiasis", "Congenital complement deficiency", "C1q deficiency", "CC1r deficiency", "CC1s deficiency", "CC2 deficiency", "CC3 deficiency", "CC4 deficiency", "CC5 deficiency", "CC6 deficiency", "CC7 deficiency", "CC8 deficiency", "CC9 deficiency", "Factor D deficiency", "Properdin deficiency", "Factor I deficiency", "Factor H deficiency", "MASP1 deficiency", "3MC syndrome", "Mannose-binding protein-associated serine protease 2 deficiency", "MASP2 deficiency", "FCN3", "Hereditary angioedema type 1", "Hereditary angioedema type I", "C1 inhibitor deficiency type 1", "C1 inhibitor deficiency type I", "Hereditary angioedema type 2", "Hereditary angioedema type II", "C1 inhibitor deficiency type 2", "C1 inhibitor deficiency type II", "Hereditary angioedema type 3", "Hereditary angioedema type III", "C1 inhibitor deficiency type 3", "C1 inhibitor deficiency type III"
 413 trials 
 209 / 170 / 134 / 54 💬 
 581 drugs 
 [ 97 drugs
 68 genes 
 202 pathways 
(1) 1,383人
(2) 1,943人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
66IgA腎症
"IgA nephropathy", "IgA nephritis", "Berger disease", "IgA-IgG nephropathy"
 199 trials 
 49 / 60 / 68 / 34 💬 
 214 drugs 
 [ 57 drugs
 32 genes 
 128 pathways 
(1) 約33,000人(研究班による)
(2) 12,699人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
67多発性嚢胞腎
"Polycystic kidney disease", "PKD", "PCKD", "Polycystic kidney", "ADPKD", "ARPKD"
 186 trials 
 113 / 73 / 86 / 30 💬 
 196 drugs 
 [ 47 drugs
 35 genes 
 146 pathways 
(1) 約31,000人(研究班による)
(2) 11,935人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
68黄色靱帯骨化症
"Ossification of the ligamentum flavum", "Ossification of ligamentum flavum", "OLF"
 2 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 4 drugs
 1 gene 
 3 pathways 
(1) 2,360人
(2) 6,715人
年齢分布💬
69後縦靱帯骨化症
"Ossification of posterior longitudinal ligament"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 (1) 33,346人
(2) 36,401人
年齢分布💬
70広範脊柱管狭窄症
"Spinal stenosis", "Extensive spinal canal stenosis"
 91 trials 
 12 / 13 / 8 / 25 💬 
 195 drugs 
 [ 54 drugs
 60 genes 
 85 pathways 
(1) 5,944人
(2) 5,845人
年齢分布💬
71特発性大腿骨頭壊死症
"Idiopathic osteonecrosis of the femoral head", "Idiopathic femoral head necrosis"
 3 trials 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 10 pathways 
(1) 15,388人
(2) 20,003人
年齢分布💬
72下垂体性ADH分泌異常症
"Pituitary ADH secretion disorder", "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone", "Inappropriate ADH syndrome", "Syndrome of inappropriate ADH", "Central diabetes insipidus", "Syndrome of inappropriate secretion of ADH", "SIADH"
 36 trials 
 2 / 5 / 12 / 1 💬 
 22 drugs 
 [ 5 drugs
 2 genes 
 4 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 3,641人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
73下垂体性TSH分泌亢進症
"TSH-secreting pituitary adenoma", "Pituitary TSH secretion hyperthyroidism"
 1 trial 
 0 / 0 / 1 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 175人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
74下垂体性PRL分泌亢進症
"Prolactin secreting pituitary adenoma", "Pituitary PRL secretion hyperthyroidism", "Prolactinoma", "Prolactin secreting adenoma"
 18 trials 
 3 / 6 / 1 / 1 💬 
 33 drugs 
 [ 10 drugs
 16 genes 
 63 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 2,260人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
75クッシング病
"Cushing disease", "Cushing"
 191 trials 
 165 / 81 / 84 / 47 💬 
 172 drugs 
 [ 48 drugs
 61 genes 
 121 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 926人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
76下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
"Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism", "Gonadotropin secreting pituitary adenoma", "Central precocious puberty", "Gonadotropin producing pituitary adenoma"
 25 trials 
 0 / 0 / 8 / 8 💬 
 41 drugs 
 [ 11 drugs
 3 genes 
 10 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 39人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
77下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
"Growth hormone secreting pituitary adenoma", "Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 2 genes 
 19 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 4,613人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
78下垂体前葉機能低下症
"Hypopituitarism", "Anterior pituitary hypothyroidism", "Syndrome of abnormal secretion of gonadotropin", "Hyposecretion of gonadotropins", "Adrenocorticotropic hormone deficiency", "ACTH deficiency", "Thyroid-stimulating hormone deficiency", "TSH deficiency", "Growth hormone deficiency", "GH deficiency", "GHD", "CGHD", "AGHD", "Prolactin deficiency", "PRL deficiency"
 462 trials 
 179 / 102 / 139 / 68 💬 
 346 drugs 
 [ 45 drugs
 41 genes 
 80 pathways 
(1) [告示番号72-78計]17,069人
(2) 18,653人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
79家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
"Homozygous familial hypercholesterolemia"
 128 trials 
 74 / 43 / 81 / 15 💬 
 105 drugs 
 [ 29 drugs
 8 genes 
 15 pathways 
(1) 140人
(2) 352人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
80甲状腺ホルモン不応症
"Resistance to thyroid hormone", "Syndrome of resistance to thyroid hormone", "Thyroid hormone insensitivity syndrome", "Refetoff syndrome"
   (1) 約3,000人(研究班による)
(2) 43人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
81先天性副腎皮質酵素欠損症
"Congenital adrenal hyperplasia", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency", "Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia", "3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency", "21-Hydroxylase deficiency", "11β-Hydroxylase deficiency", "17α-Hydroxylase deficiency", "P450 oxidoreductase deficiency", "Aldosterone synthase deficiency"
 65 trials 
 34 / 35 / 22 / 7 💬 
 77 drugs 
 [ 20 drugs
 11 genes 
 65 pathways 
(1) 約1,800人
(2) 864人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
82先天性副腎低形成症
"Congenital adrenal hypoplasia", "DAX-1 deficiency", "Steroidogenic factor-1 deficiency", "SF-1 deficiency", "SF-1/Ad4BP deficiency", "IMAGe syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 49人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
83アジソン病
"Addison disease", "Primary chronic adrenocortical insufficiency", "Autoimmune polyglandular syndrome", "Hypoparathyroidism-Addison-Monilia syndrome", "HAM syndrome", "Schmidt syndrome"
 20 trials 
 6 / 4 / 3 / 5 💬 
 42 drugs 
 [ 13 drugs
 6 genes 
 17 pathways 
(1) 約1,000人(研究班による)
(2) 329人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
84サルコイドーシス
"Sarcoidosis"
 143 trials 
 56 / 60 / 28 / 28 💬 
 221 drugs 
 [ 79 drugs
 82 genes 
 165 pathways 
(1) 26,763人
(2) 16,138人
年齢分布💬
85特発性間質性肺炎
"Idiopathic interstitial pneumonia", "IIPs", "Idiopathic pulmonary fibrosis", "IPF", "Usual interstitial pneumonia", "UIP", "Non-specific interstitial pneumonia", "NSIP", "Acute interstitial pneumonia", "AIP", "Diffuse alveolar damage", "DAD", "COP", "Organizing pneumonia", "OP", "Desquamative interstitial pneumonia", "DIP", "Respiratory bronchiolitis - associated interstitial lung disease", "RB-ILD", "Lymphocytic interstitial pneumonia", "LIP"
 514 trials 
 228 / 208 / 116 / 64 💬 
 377 drugs 
 [ 108 drugs
 97 genes 
 204 pathways 
(1) 約 15,000人以上(平成26年度医療受給者証保持者数;8,846人)
(2) 17,589人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
86肺動脈性肺高血圧症
"Pulmonary arterial hypertension", "PAH", "IPAH", "HPAH", "Eisenmenger syndrome"
 1,083 trials 
 514 / 272 / 389 / 187 💬 
 667 drugs 
 [ 122 drugs
 98 genes 
 185 pathways 
(1) 2,299人
(2) 4,230人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
87肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
"Pulmonary veno-occlusive disease", "Pulmonary capillary hemangiomatosis", "PVOD", "PCH"
 3 trials 
 1 / 1 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 4 genes 
 43 pathways 
(1) 約100人
(2) 25人
年齢分布💬
88慢性血栓塞栓性肺高血圧症
"Chronic thromboembolic pulmonary hypertension", "CTEPH", "Idiopathic chronic pulmonary thromboembolism"
 145 trials 
 102 / 53 / 63 / 21 💬 
 112 drugs 
 [ 22 drugs
 13 genes 
 52 pathways 
(1) 1,810人
(2) 4,608人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
89リンパ脈管筋腫症
"Lymphangioleiomyomatosis", "LAM"
 38 trials 
 14 / 17 / 8 / 2 💬 
 42 drugs 
 [ 19 drugs
 26 genes 
 134 pathways 
(1) 689人
(2) 885人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
90網膜色素変性症
"Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy"
 103 trials 
 91 / 56 / 22 / 10 💬 
 158 drugs 
 [ 42 drugs
 52 genes 
 107 pathways 
(1) 27,158人
(2) 23,979人
年齢分布💬
Biobank
91バッド・キアリ症候群
"Budd-Chiari syndrome"
 3 trials 
 0 / 0 / 0 / 1 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 2 genes 
 8 pathways 
(1) 293人
(2) 225人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
92特発性門脈圧亢進症
"Idiopathic portal hypertension", "Banti syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 312人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
93原発性胆汁性胆管炎
"Primary biliary cholangitis", "Primary biliary cirrhosis", "PBC"
 230 trials 
 190 / 110 / 75 / 60 💬 
 215 drugs 
 [ 51 drugs
 34 genes 
 107 pathways 
(1) 19,701人
(2) 17,993人
年齢分布💬
94原発性硬化性胆管炎
"Primary sclerosing cholangitis", "PSC"
 134 trials 
 68 / 57 / 46 / 10 💬 
 105 drugs 
 [ 37 drugs
 18 genes 
 131 pathways 
(1) 約400人
(2) 1,010人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
95自己免疫性肝炎
"Autoimmune hepatitis"
 44 trials 
 11 / 19 / 11 / 8 💬 
 57 drugs 
 [ 26 drugs
 18 genes 
 108 pathways 
(1) 約10,000人
(2) 6,962人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
96クローン病
"Crohn disease", "Terminal ileitis"
 2,209 trials 
 1302 / 711 / 873 / 391 💬 
 1,276 drugs 
 [ 240 drugs
 166 genes 
 210 pathways 
(1) 36,418人
(2) 47,633人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
97潰瘍性大腸炎
"Ulcerative colitis"
 2,269 trials 
 1401 / 847 / 954 / 366 💬 
 1,331 drugs 
 [ 241 drugs
 114 genes 
 181 pathways 
(1) 143,733人
(2) 140,574人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
98好酸球性消化管疾患
"Eosinophilic gastrointestinal disease", "Eosinophilic gastroenteritis", "Eosinophilic esophagitis", "Eosinophilic colitis", "Eosinophilic gastro-intestinal disorder", "EGID", "Neonatal food-protein induced enterocolitis", "N-FPIES"
 128 trials 
 60 / 56 / 56 / 16 💬 
 147 drugs 
 [ 40 drugs
 34 genes 
 132 pathways 
(1) 約5,000人(研究班による)
(2) 1,144人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
99慢性特発性偽性腸閉塞症
"Chronic intestinal pseudo-obstruction", "Chronic idiopathic pseudo-bowel obstruction", "Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction", "CIIP"
 3 trials 
 0 / 3 / 0 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 小児例100人、成人例1,300人
(2) 165人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
100巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
"Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome", "MMIHS", "Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
101腸管神経節細胞僅少症
"Congenital isolated hypoganglionosis", "Intestinal ganglion cells insignificant disease"
   (1) 約100人(研究班による)
(2) 12人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
102ルビンシュタイン・テイビ症候群
"Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS"
 3 trials 
 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 1 drug
 7 genes 
 17 pathways 
(1) 約200人(研究班による)
(2) 9人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
103CFC症候群
"Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome"
   (1) 約200人(研究班による。)
(2) 6人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
104コステロ症候群
"Costello syndrome"
   (1) 約100人(研究班による)
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
105チャージ症候群
"CHARGE syndrome"
   (1) 約5,000人(研究班による。)
(2) 17人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
106クリオピリン関連周期熱症候群
"Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Mucke-Wells syndrome", "MWS", "Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome", "CINCA syndrome", "Neonatal onset multisystem inflammatory disease", "NOMID"
 39 trials 
 28 / 11 / 13 / 5 💬 
 23 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 46 pathways 
(1) 約100人(研究班による)
(2) 74人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
107若年性特発性関節炎
"Juvenile idiopathic arthritis [Systemic juvenile idiopathic arthritis (~Mar 2018)]", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis", "JIA", "SJIA"
 151 trials 
 80 / 34 / 50 / 28 💬 
 75 drugs 
 [ 13 drugs
 16 genes 
 90 pathways 
(1) 約8,000人
(2) 743人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
108TNF受容体関連周期性症候群
"TNF receptor-associated periodic syndrome"
 4 trials 
 5 / 1 / 2 / 1 💬 
 7 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 42 pathways 
(1) 100人未満(研究班による)
(2) 30人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
109非典型溶血性尿毒症症候群
"Atypical hemolytic uremic syndrome", "aHUS"
 95 trials 
 85 / 36 / 36 / 20 💬 
 27 drugs 
 [ 5 drugs
 2 genes 
 9 pathways 
(1) 200人未満(研究班による)
(2) 90人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
110ブラウ症候群
"Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases"
   (1) 100人未満(研究班による)
(2) 20人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
111先天性ミオパチー
"Congenital myopathy", "Nemaline myopathy", "Central core disease", "Minicore myopathy", "Myotubular myopathy", "Centronuclear myopathy", "Congenital fiber-type disproportion myopathy"
 7 trials 
 9 / 6 / 1 / 2 💬 
 13 drugs 
 [ 4 drugs
 1 gene 
 8 pathways 
(1) 約1,000人
(2) 316人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
112マリネスコ・シェーグレン症候群
"Marinesco-Sjogren syndrome", "Hereditary cerebellar ataxia-childhood cataracts"
   (1) 100人未満
(2) 5人
年齢分布💬
Biobank
113筋ジストロフィー
"Muscular dystrophy", "Dystrophinopathies", "Myotilinopathy", "Laminopathy", "Caveolinopathy", "LGMD1C", "Desminopathy", "Sarcoglycanopathy", "α-dystroglycanopathy", "FCMD", "Walker-Warburg syndrome", "Muscle-eye-brain disease", "Myotonic dystrophy", "Integrin α7 deficient CMD", "Rigid spine syndrome"
 567 trials 
 431 / 251 / 233 / 72 💬 
 442 drugs 
 [ 93 drugs
 55 genes 
 151 pathways 
(1) 約25,400人
(2) 5,056人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
114非ジストロフィー性ミオトニー症候群
"Non-dystrophic myotonia syndrome", "Non-dystrophic Myotonia", "Myotonia congenita", "Thomsen disease", "Becker disease", "Paramyotonia congenita", "Sodium channel myotonia"
 10 trials 
 1 / 3 / 3 / 0 💬 
 14 drugs 
 [ 5 drugs
 18 genes 
 10 pathways 
(1) 約1,000人
(2) 20人
年齢分布💬
115遺伝性周期性四肢麻痺
"Hereditary periodic paralysis", "Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis", "Andersen-Tawil syndrome", "Hereditary Hyperkalemic Periodic Paralysis"
 1 trial 
 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 2 drugs
 13 genes 
 7 pathways 
(1) 約1,000人
(2) 59人
年齢分布💬
116アトピー性脊髄炎
"Atopic myelitis", "Idiopathic eosinophilic myelitis"
   (1) 約1,000人
(2) 40人
年齢分布💬
117脊髄空洞症
"Syringomyelia"
 2 trials 
 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ - ] 
 (1) 約3,000人
(2) 626人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
118脊髄髄膜瘤
"Myelomeningocele", "Myeloschisis", "Myelocele", "Myelocystocele", "Syringomyelocele"
 9 trials 
 1 / 1 / 0 / 1 💬 
 15 drugs 
 [ 7 drugs
 8 genes 
 11 pathways 
(1) 分娩10,000件あたり5.0〜6.0件の発生率。年間500〜600名の患児が出生している。
(2) 87人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
119アイザックス症候群
"Isaacs syndrome", "Morvan syndrome", "Morvan fibrillary chorea", "Anti-VGKC antibody-associated limbic encephalitis"
   (1) 約100人
(2) 108人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
120遺伝性ジストニア
"Hereditary dystonia", "DYT1 dystonia", "DYT2 dystonia", "DYT3 dystonia", "X-linked dystonia-parkinsonism", "Lubag", "DYT4 dystonia", "DYT5 dystonia", "DYT5a dystonia", "DYT5b dystonia", "Segawa syndrome", "Dopa-responsive dystonia", "DYT6 dystonia", "DYT7 dystonia", "DYT8 dystonia", "Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1", "PNKD1", "DYT9 dystonia", "Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity", "Paroxysmal choreoathetosis and episodic ataxia and spasticity", "DYT10 dystonia", "Episodic kinesigenic dyskinesia 1", "EKD1", "DYT11 dystonia", "Myoclonus-dystonia syndrome", "DYT12 dystonia", "Rapid-onset dystonia-parkinsonism", "Alternating hemiplegia of childhood", "Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss", "CAPOS", "DYT13 dystonia", "DYT14 dystonia", "SS", "DRD", "DYT15 dystonia", "DYT16 dystonia", "DYT17 dystonia", "DYT18 dystonia", "Paroxysmal execise-induced dyskinesia", "DYT19 dystonia", "Episodic kinesigenic dyskinesia 2", "DYT20 dystonia", "Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2", "PNKD2", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 1", "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration", "PKAN", "NBIA1", "Hallervorden-Spatz syndrome", "Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, pallidal degeneration", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2", "Infantile neuroaxonal dystrophy", "INAD", "NBIA2", "Karak syndrome", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 3", "Neuroferritinopathy", "NBIA3", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 4", "Aceruloplasminemia", "Hereditary ceruloplasmin deficiency", "NBIA4", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5", "NBIA5", "Beta-propeller protein-associated neurodegeneration", "BPAN", "Fatty Acid Hydroxylase-associated neurodegeneration", "Dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia, spastic paraplegia 35"
 25 trials 
 11 / 3 / 17 / 3 💬 
 22 drugs 
 [ 4 drugs
 2 genes 
 2 pathways 
(1) 約500人
(2) 103人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
121神経フェリチン症
"Neuroferritinopathy"
   (1) 100人未満
(2) 2人
年齢分布💬
122脳表ヘモジデリン沈着症
"Superficial siderosis", "Brain table hemosiderosis"
 3 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 100人未満
(2) 202人
年齢分布💬
123禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
"Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", "CARASIL", "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldness and degenerative spondylosis", "Autosomal recessive leukoencephalopathy with baldness and degenerative spondylosis", "Cerebral autosomal recessive arteriopathy", "Autosomal recessive leukoencephalopathy"
   (1) 100人未満
(2) 7人
年齢分布💬
124皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
"Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", "CADASIL", "Autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarct and leukoencephalopathy", "Autosomal dominant cerebral artery disease"
 11 trials 
 10 / 7 / 2 / 2 💬 
 13 drugs 
 [ 4 drugs
 3 genes 
 11 pathways 
(1) 約200人
(2) 156人
年齢分布💬
125神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
"Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid", "HDLS", "Hereditary diffuse leukoencephalopathy"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 9 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 100人未満
(2) 65人
年齢分布💬
126ペリー症候群
"Perry syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 4人
年齢分布💬
127前頭側頭葉変性症
"Frontotemporal lobar degeneration", "Frontotemporal dementia", "Semantic dementia"
 74 trials 
 24 / 26 / 27 / 8 💬 
 83 drugs 
 [ 28 drugs
 29 genes 
 99 pathways 
(1) 約12,000人
(2) 1,287人
年齢分布💬
128ビッカースタッフ脳幹脳炎
"Bickerstaff brainstem encephalitis"
   (1) 発症者は約100人/年
(2) 103人
年齢分布💬
129痙攣重積型(二相性)急性脳症
"Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion", "Epilepticus type biphasic acute encphalopathy", "Epilepticus type acute encphalopathy"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 (1) 約2,000〜7,800人 (罹病率:1年あたり100〜200人)
(2) 48人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
130先天性無痛無汗症
"Congenital insensitivity to pain with anhydrosis", "CIPA", "Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV", "HSAN4", "Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V", "HSAN5"
   (1) 約200〜300人
(2) 39人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
131アレキサンダー病
"Alexander disease"
 1 trial 
 1 / 1 / 1 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 100人未満
(2) 43人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
132先天性核上性球麻痺
"Congenital supranuclear bulbar palsy", "Congenital suprabulbar paresis", "Worcester drought syndrome", "Worster-Drought syndrome"
   (1) 約100人
(2) 8人
年齢分布💬
133メビウス症候群
"Moebius syndrome", "Mobius syndrome", "Möbius syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 11人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
134中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
"Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 1 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) 約500人
(2) 11人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
135アイカルディ症候群
"Aicardi syndrome"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 9 drugs 
 [ 3 drugs
 (1) 100人未満
(2) 14人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
136片側巨脳症
"Hemimegalencephaly", "Unilateral megalencephaly"
   (1) 100人未満
(2) 23人
年齢分布💬
137限局性皮質異形成
"Focal cortical dysplasia", "FCD"
 8 trials 
 0 / 6 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 2 drugs
 1 gene 
 50 pathways 
(1) 数千人程度
(2) 70人
年齢分布💬
138神経細胞移動異常症
"Nerve cell migration disorder", "Lissencephaly", "Neuronal migration defect", "Ectopic gray matter", "Polymicrogyria", "Cortical dysplasia with cobblestone appearance", "Schizencephaly", "Porencephaly", "Miller-Dieker syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 47人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
139先天性大脳白質形成不全症
"Congenital cerebral hypomyelination", "Congenital cerebral white matter aplasia", "Pelizaeus-Merzbacher disease", "Pelizaeus-Merzbacher-like disease 1", "Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1", "Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum", "18q-syndrome", "Chromosome 18q deletion syndrome", "Allan-Herndon-Dudley syndrome", "Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy", "Salla disease", "Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum", "Hypomyelination and congenital cataract", "Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination", "Peripheral demyelinating neuropathy", "Central dysmyelinating leukodystrophy", "Waardenburg syndrome", "Hirschsprung disease"
 10 trials 
 1 / 7 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 2 drugs
 2 genes 
 2 pathways 
(1) 約200人
(2) 32人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
140ドラベ症候群
"Dorabe syndrome", "Dravet syndrome"
 83 trials 
 59 / 21 / 57 / 13 💬 
 54 drugs 
 [ 13 drugs
 48 genes 
 62 pathways 
(1) 約3,000人
(2) 55人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
141海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
"Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis", "Medial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis", "Mesial temporal lobe epilepsy with bilateral hippocampal sclerosis", "Medial temporal lobe epilepsy"
   (1) 約5,000人
(2) 67人
年齢分布💬
142ミオクロニー欠神てんかん
"Myoclonic absence epilepsy"
   (1) 100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
143ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
"Epilepsy with myoclonic-atonic seizure", "Epilepsy with myoclonic cataplexy"
   (1) 100人未満
(2) 21人
年齢分布💬
144レノックス・ガストー症候群
"Lennox-Gastaut syndrome"
 80 trials 
 54 / 17 / 54 / 12 💬 
 63 drugs 
 [ 11 drugs
 49 genes 
 59 pathways 
(1) [告示番号144-148計]約4,300人
(2) 241人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
145ウエスト症候群
"West syndrome", "Infantile spasm"
 39 trials 
 15 / 15 / 15 / 9 💬 
 50 drugs 
 [ 13 drugs
 27 genes 
 24 pathways 
(1) [告示番号144-148計]約4,300人
(2) 168人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
146大田原症候群
"Ohtahara syndrome", "Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst"
   (1) [告示番号144-148計]約4,300人
(2) 20人
年齢分布💬
147早期ミオクロニー脳症
"Early myoclonic encephalopathy"
   (1) [告示番号144-148計]約4,300人
(2) 11人
年齢分布💬
148遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
"Epilepsy of infancy with migrating focal seizure", "Infant epilepsy with migratory focus seizure", "Migrating partial seizures in infancy", "Infant epilepsy"
   (1) [告示番号144-148計]約4,300人
(2) 21人
年齢分布💬
149片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
"Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome", "One side convulsions", "Hemiplegia", "Epilepsy syndrome"
 22 trials 
 3 / 4 / 7 / 1 💬 
 33 drugs 
 [ 12 drugs
 13 genes 
 17 pathways 
(1) 100人未満
(2) 24人
年齢分布💬
150環状20番染色体症候群
"Ring chromosome 20 epilepsy syndrome", "Ring chromosome 20 syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 13人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
151ラスムッセン脳炎
"Rasmussen encephalitis"
 2 trials 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 2 drugs
 6 genes 
 84 pathways 
(1) 100人未満
(2) 37人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
152PCDH19関連症候群
"PCDH19 related syndrome", "PCDH19 Epilepsy", "Epilepsy and mental retardation limited to females", "PCDH19 female pediatric epilepsy", "PCDH19-related epilepsy", "Protocadherin 19 (PCDH19)-related epilepsy"
 9 trials 
 5 / 5 / 4 / 1 💬 
 7 drugs 
 [ 1 drug
 16 genes 
 7 pathways 
(1) 100人未満
(2) 12人
年齢分布💬
153難治頻回部分発作重積型急性脳炎
"Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizure", "AERRPS", "Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis", "Febrile infection related epilepsy syndrome", "FIRES", "New onset refractory status epilepsy syndrome", "NORSE syndrome"
   (1) 約100人
(2) 41人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
154徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
"Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep", "Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) [告示番号154-155計]約400人(徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ・クレフナー症候群の総数)
(2) 32人
年齢分布💬
155ランドウ・クレフナー症候群
"Acquired aphasia with convulsive disorder", "Landau-Kleffner syndrome"
 1 trial 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 2 drugs
 29 genes 
 14 pathways 
(1) [告示番号154-155計]約400人(徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ・クレフナー症候群の総数)
(2) 7人
年齢分布💬
156レット症候群
"Rett syndrome"
 36 trials 
 8 / 23 / 11 / 1 💬 
 49 drugs 
 [ 19 drugs
 77 genes 
 112 pathways 
(1) 約1,000人
(2) 80人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
157スタージ・ウェーバー症候群
"Sturge-Weber syndrome", "Síndrome de Sturge-Weber"
 8 trials 
 3 / 5 / 1 / 0 💬 
 11 drugs 
 [ 4 drugs
 5 genes 
 62 pathways 
(1) 約1,000人
(2) 79人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
158結節性硬化症
"Tuberous sclerosis", "Tuberous sclerosis complex"
 100 trials 
 59 / 38 / 49 / 16 💬 
 62 drugs 
 [ 16 drugs
 35 genes 
 115 pathways 
(1) 約4,000〜12,000人
(2) 880人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
159色素性乾皮症
"Xeroderma pigmentosum", "XP"
 5 trials 
 1 / 1 / 1 / 0 💬 
 13 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 13 pathways 
(1) 約300〜600人
(2) 80人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
160先天性魚鱗癬
"Congenital ichthyosis", "Keratinopathic ichthyosis", "Epidermolytic ichthyosis", "Harlequin ichthyosis", "Congenital Ichthyosiform Erythroderma", "Foliate ichthyosis", "Ichthyosis syndrome", "Netherton syndrome", "Sjogren-Larsson syndrome", "Sjögren-Larsson syndrome", "Keratitis-ichtyosis-deafness syndrome", "Dorfman-Chanarin syndrome", "Neutral lipid storage disease", "NLSD", "Multiple sulfatase deficiency", "Austin disease", "Recessive X-linked ichthyosis", "RXLI", "X-linked recessive ichthyosis", "Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature", "IBID", "Trichothiodystrophy", "Follicular ichthyosis", "Congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects syndrome", "CHILD syndrome", "Conradi-Hunermann-Happle syndrome", "Conradi-Hünermann-Happle syndrome", "CHHS"
 32 trials 
 18 / 15 / 9 / 4 💬 
 62 drugs 
 [ 18 drugs
 15 genes 
 107 pathways 
(1) 約200人
(2) 80人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
161家族性良性慢性天疱瘡
"Familial benign chronic pemphigus", "Benign familial pemphigus", "Hailey-Hailey disease"
 4 trials 
 2 / 2 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 22 pathways 
(1) 約300人
(2) 60人
年齢分布💬
162類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
"Pemphigoid", "Epidermolysis bullosa acquisita"
 70 trials 
 24 / 33 / 14 / 7 💬 
 117 drugs 
 [ 46 drugs
 30 genes 
 128 pathways 
(1) 約7,100人(類天疱瘡:約6,850人、後天性表皮水疱症:約250人)
(2) 3,965人
年齢分布💬
163特発性後天性全身性無汗症
"Idiopathic pure sudomotor failure", "Idiopathic acquired systemic anhidrosis", "Acquired idiopathic generalized anhidrosis", "AIGA", "Idiopathic segmental anhidrosis", "IPSF", "Sweat gland failure"
   (1) 約100人〜200人
(2) 433人
年齢分布💬
164眼皮膚白皮症
"Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "Griscelli syndrome"
 15 trials 
 3 / 9 / 1 / 0 💬 
 57 drugs 
 [ 34 drugs
 34 genes 
 136 pathways 
(1) 約5,000人 (2,800〜11,200人)
(2) 23人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
165肥厚性皮膚骨膜症
"Pachydermoperiostosis"
   (1) 100人未満
(2) 17人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
166弾性線維性仮性黄色腫
"Pseudoxanthoma elasticum", "PXE"
 11 trials 
 1 / 8 / 2 / 1 💬 
 23 drugs 
 [ 6 drugs
 5 genes 
 26 pathways 
(1) 約300人
(2) 101人
年齢分布💬
167マルファン症候群
"Marfan syndrome"
 19 trials 
 15 / 6 / 12 / 4 💬 
 38 drugs 
 [ 10 drugs
 10 genes 
 49 pathways 
(1) 約15,000〜20,000人
(2) 1,003人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
168エーラス・ダンロス症候群
"Ehlers-Danlos syndrome", "EDS", "cEDS", "hEDS", "clEDS", "vEDS", "kEDS", "aEDS", "dEDS", "DDEDS"
 7 trials 
 0 / 1 / 2 / 1 💬 
 16 drugs 
 [ 8 drugs
 9 genes 
 54 pathways 
(1) 約20,000人
(2) 165人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
169メンケス病
"Menkes disease"
 6 trials 
 1 / 1 / 1 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 3 drugs
 (1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
170オクシピタル・ホーン症候群
"Occipital horn syndrome"
 1 trial 
 0 / 0 / 1 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
171ウィルソン病
"Wilson disease"
 50 trials 
 34 / 15 / 26 / 10 💬 
 59 drugs 
 [ 17 drugs
 3 genes 
 28 pathways 
(1) 約3,000人
(2) 695人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
172低ホスファターゼ症
"Hypophosphatasia"
 32 trials 
 12 / 20 / 4 / 5 💬 
 18 drugs 
 [ 4 drugs
 3 genes 
 6 pathways 
(1) 約100〜200人
(2) 20人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
173VATER症候群
"VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association"
   (1) 約500名
(2) 18人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
174那須・ハコラ病
"Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL"
   (1) 約200人
(2) 4人
年齢分布💬
175ウィーバー症候群
"Weaver syndrome"
   (1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
176コフィン・ローリー症候群
"Coffin-Lowry syndrome"
   (1) 数万人に1人
(2) 4人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
177ジュベール症候群関連疾患
"Joubert syndrome related disorder [Arima syndrome (~Mar 2018)]", "Joubert syndrome and related disorder", "Joubert syndrome", "JSRD", "Senior-Loken syndrome", "Senior-Løken syndrome", "COACH syndrome", "Orofaciodigital syndrome"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) 100人未満
(2) 6人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
178モワット・ウィルソン症候群
"Mowat-Wilson syndrome"
   (1) 約1,000人
(2) 14人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
179ウィリアムズ症候群
"Williams syndrome"
 4 trials 
 0 / 0 / 0 / 1 💬 
 13 drugs 
 [ 7 drugs
 8 genes 
 32 pathways 
(1) 発生頻度は2万人に1人
(2) 46人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
180ATR−X症候群
"ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
181クルーゾン症候群
"Crouzon syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 17人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
182アペール症候群
"Apert syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
183ファイファー症候群
"Pfeiffer syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 6人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
184アントレー・ビクスラー症候群
"Antley-Bixler syndrome"
   (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計)
(2) 2人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
185コフィン・シリス症候群
"Coffin-Siris syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 4人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
186ロスムンド・トムソン症候群
"Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 100人未満
(2) 2人
年齢分布💬
187歌舞伎症候群
"Kabuki syndrome"
 2 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 2 drugs
 3 genes 
 15 pathways 
(1) 約3,000〜4,000人
(2) 11人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
188多脾症候群
"Polysplenia syndrome"
   (1) [告示番号188-189計]約2,000人(無脾症候群及び多脾症候群の合計。)
(2) 45人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
189無脾症候群
"Asplenia syndrome"
   (1) [告示番号188-189計]約2,000人(無脾症候群及び多脾症候群の合計。)
(2) 75人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
190鰓耳腎症候群
"Branchio-oto-renal syndrome", "BOR syndrome"
   (1) 約300人
(2) 6人
年齢分布💬
191ウェルナー症候群
"Werner syndrome"
 3 trials 
 2 / 1 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 5 pathways 
(1) 約2,000人
(2) 114人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
192コケイン症候群
"Cockayne syndrome", "CS"
 4 trials 
 1 / 3 / 0 / 0 💬 
 7 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 50 pathways 
(1) 100人未満
(2) 7人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
193プラダー・ウィリ症候群
"Prader-Willi syndrome"
 95 trials 
 31 / 36 / 40 / 13 💬 
 104 drugs 
 [ 27 drugs
 50 genes 
 63 pathways 
(1) 約 1,000人
(2) 167人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
194ソトス症候群
"Sotos syndrome"
   (1) 約2,500人
(2) 14人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
195ヌーナン症候群
"Noonan syndrome"
 14 trials 
 0 / 3 / 6 / 0 💬 
 15 drugs 
 [ 5 drugs
 2 genes 
 9 pathways 
(1) 約600人
(2) 39人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
196ヤング・シンプソン症候群
"Young-Simpson syndrome"
   (1) 約100人
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
1971p36欠失症候群
"1p36 deletion syndrome"
   (1) 約100人
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
1984p欠失症候群
"4p deletion syndrome", "4p-syndrome"
   (1) 約1,000人以下
(2) 5人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
1995p欠失症候群
"5p deletion syndrome", "5p-syndrome"
   (1) 約1,000人以下(5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定される。)
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
200第14番染色体父親性ダイソミー症候群
"Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 6人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
201アンジェルマン症候群
"Angelman syndrome"
 19 trials 
 6 / 5 / 5 / 0 💬 
 30 drugs 
 [ 7 drugs
 22 genes 
 20 pathways 
(1) 500〜1,000人程度
(2) 27人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
202スミス・マギニス症候群
"Smith-Magenis syndrome"
 10 trials 
 12 / 6 / 4 / 2 💬 
 10 drugs 
 [ 4 drugs
 4 genes 
 6 pathways 
(1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
20322q11.2欠失症候群
"22q11.2 deletion syndrome"
 3 trials 
 1 / 0 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ - ] 
 (1) 約4,500人
(2) 71人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
204エマヌエル症候群
"Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
205脆弱X症候群関連疾患
"Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS"
 3 trials 
 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 21 genes 
 25 pathways 
(1) [告示番号205-206計]100人未満
(2) 5人
年齢分布💬
206脆弱X症候群
"Fragile X syndrome"
 98 trials 
 31 / 46 / 14 / 7 💬 
 73 drugs 
 [ 27 drugs
 46 genes 
 57 pathways 
(1) [告示番号205-206計]100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
207総動脈幹遺残症
"Persistent truncus arteriosus"
   (1) 約500人
(2) 29人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
208修正大血管転位症
"Corrected transposition of great arteries"
   (1) [告示番号208-209計]約900人(修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。)
(2) 172人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
209完全大血管転位症
"Complete transposition of great vessel", "Complete transposition of great arteries", "Complete TGA"
   (1) [告示番号208-209計]約900人(修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。)
(2) 211人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
210単心室症
"Single Ventricle", "SV", "Single ventricle heart defect", "Univentricular heart", "UVH", "Single ventricular circulation syndrome"
 47 trials 
 41 / 17 / 22 / 10 💬 
 54 drugs 
 [ 23 drugs
 32 genes 
 66 pathways 
(1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。)
(2) 349人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
211左心低形成症候群
"Hypoplastic left heart syndrome", "HLHS"
 20 trials 
 11 / 9 / 0 / 0 💬 
 28 drugs 
 [ 9 drugs
 5 genes 
 13 pathways 
(1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。)
(2) 37人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
212三尖弁閉鎖症
"Tricuspid atresia", "TA"
 6 trials 
 2 / 2 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 7 drugs
 8 genes 
 12 pathways 
(1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。)
(2) 161人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
213心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
"Pulmonary atresia without ventricular septum defect", "Pulmonary atresia with intact ventricular septum", "Pulmonary atresia"
   (1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。)
(2) 105人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
214心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
"Pulmonary atresia with ventricular septum defect", "PAVSD", "Pulmonary atresia with ventricular septal defect", "Pulmonary atresia", "TFPA"
 2 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 4 drugs 
 [ 4 drugs
 (1) [告示番号214-216計]約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。)
(2) 95人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
215ファロー四徴症
"Tetralogy of Fallot", "Fallot tetralogy"
 19 trials 
 2 / 3 / 1 / 1 💬 
 35 drugs 
 [ 16 drugs
 16 genes 
 47 pathways 
(1) [告示番号214-216計]約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。)
(2) 597人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
216両大血管右室起始症
"Double outlet right ventricle"
   (1) [告示番号214-216計]約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。)
(2) 203人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
217エプスタイン病
"Ebstein disease", "Ebstein malformation"
   (1) 約300人
(2) 115人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
218アルポート症候群
"Alport syndrome"
 16 trials 
 16 / 8 / 8 / 3 💬 
 24 drugs 
 [ 11 drugs
 5 genes 
 27 pathways 
(1) 約1,200人
(2) 195人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
219ギャロウェイ・モワト症候群
"Galloway-Mowat syndrome"
   (1) 約200人
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
220急速進行性糸球体腎炎
"Rapidly progressive glomerulonephritis"
 2 trials 
 0 / 1 / 2 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 2 drugs
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 総患者数約3,800〜5,800人と推計されている。
(2) 1,084人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
221抗糸球体基底膜腎炎
"Anti-glomerular basement membrane disease"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 約200〜400人
(2) 319人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
222一次性ネフローゼ症候群
"Primary nephrotic syndrome", "Minimal change nephrotic syndrome", "MCNS", "Membranous nephropathy", "Focal segmental glomerulosclerosis", "FSGS", "Membranoproliferative glomerulonephritis", "MPGN"
 234 trials 
 103 / 100 / 49 / 38 💬 
 241 drugs 
 [ 78 drugs
 59 genes 
 185 pathways 
(1) 約16,000人
(2) 12,018人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
223一次性膜性増殖性糸球体腎炎
"Primary membranoproliferative glomerulonephritis", "Dense deposit disease"
 18 trials 
 19 / 14 / 3 / 3 💬 
 14 drugs 
 [ 7 drugs
 7 genes 
 14 pathways 
(1) 約1,000人
(2) 333人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
224紫斑病性腎炎
"Purpura nephritis"
 10 trials 
 2 / 3 / 0 / 1 💬 
 41 drugs 
 [ 19 drugs
 15 genes 
 56 pathways 
(1) 400例〜640例/年
(2) 1,045人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
225先天性腎性尿崩症
"Congenital nephrogenic diabetes insipidus", "Hereditary nephrogenic diabetes insipidus", "Nephrogenic diabetes insipidus"
 12 trials 
 7 / 4 / 1 / 1 💬 
 45 drugs 
 [ 17 drugs
 30 genes 
 63 pathways 
(1) 約200人
(2) 48人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
226間質性膀胱炎(ハンナ型)
"Interstitial cystitis with Hunners ulcer", "Interstitial cystitis"
 133 trials 
 46 / 49 / 25 / 16 💬 
 151 drugs 
 [ 46 drugs
 48 genes 
 137 pathways 
(1) 約2,000人
(2) 863人
年齢分布💬
227オスラー病
"Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "Osler-Weber-Rendu disease"
 49 trials 
 21 / 30 / 11 / 4 💬 
 69 drugs 
 [ 21 drugs
 23 genes 
 132 pathways 
(1) 約10,000人
(2) 802人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
228閉塞性細気管支炎
"Bronchiolitis obliterans", "Obliterating bronchiolitis"
 92 trials 
 59 / 36 / 35 / 17 💬 
 125 drugs 
 [ 34 drugs
 33 genes 
 152 pathways 
(1) 約300〜500人
(2) 31人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
229肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
"Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis", "Congenital pulmonary alveolar proteinosis", "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis", "Pulmonary alveolar proteinosis", "PAP"
 35 trials 
 42 / 22 / 19 / 7 💬 
 30 drugs 
 [ 8 drugs
 3 genes 
 12 pathways 
(1) 約900人(自己免疫性PAP及び先天性PAP)
(2) 204人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
230肺胞低換気症候群
"Alveolar hypoventilation syndrome", "AHS", "Hypoventilation syndrome", "OHS", "CCHS", "Idiopathic central alveolar hypoventilation", "ICAH"
 8 trials 
 0 / 2 / 2 / 0 💬 
 11 drugs 
 [ 5 drugs
 18 genes 
 27 pathways 
(1) 約3,000人
(2) 122人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
231α1−アンチトリプシン欠乏症
"Alpha-1-antitrypsin deficiency", "AATD"
 83 trials 
 63 / 56 / 31 / 12 💬 
 89 drugs 
 [ 16 drugs
 35 genes 
 46 pathways 
(1) 100人未満
(2) 14人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
232カーニー複合
"Carney complex"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 29 pathways 
(1) 100人未満
(2) 21人
年齢分布💬
233ウォルフラム症候群
"Wolfram syndrome", "Diabetes Insipidus, Diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome", "DIDMOAD syndrome"
 6 trials 
 6 / 5 / 2 / 1 💬 
 12 drugs 
 [ 7 drugs
 11 genes 
 40 pathways 
(1) 約200人
(2) 9人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
234ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
"Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)", "Peroxisomal disease", "Peroxisomal disorder", "Peroxisome biogenesis disorder", "PEX gene disorder", "Zellweger syndrome", "Neonatal adrenoleukodystrophy", "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1", "RCDP type 1", "RCDP1", "Peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiency", "Acyl-CoA oxidase deficiency", "AOX deficiency", "D-Bifunctional protein deficiency", "DBP deficiency", "Sterol carrier protein X deficiency", "SCPx deficiency", "2-methylacyl-CoA racemase deficiency", "Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency", "AMACR deficiency", "Refsum disease", "Plasmalogen biosynthesis enzyme deficiency", "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2", "RCDP type 2", "RCDP2", "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3", "RCDP type 3", "RCDP3", "Primary hyperoxaluria type 1", "PH1", "Acatalasemia", "Acatalasia", "Contiguous ABCD1/DXS1357E deletion syndrome", "CADDS"
 38 trials 
 30 / 20 / 18 / 5 💬 
 37 drugs 
 [ 12 drugs
 12 genes 
 42 pathways 
(1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
235副甲状腺機能低下症
"Hypoparathyroidism", "Accessory thyroid hypergasia disease"
 67 trials 
 28 / 18 / 23 / 15 💬 
 112 drugs 
 [ 24 drugs
 4 genes 
 5 pathways 
(1) 約900人
(2) 307人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
236偽性副甲状腺機能低下症
"Pseudohypoparathyroidism", "PHP", "PHP1a", "PHP1b", "PHP1c", "PHP2"
 6 trials 
 0 / 4 / 0 / 1 💬 
 4 drugs 
 [ 2 drugs
 20 genes 
 28 pathways 
(1) 約400人
(2) 105人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
237副腎皮質刺激ホルモン不応症
"ACTH unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone insensitivity", "Triple A syndrome", "Allgrove syndrome"
   (1) 100人未満
(2) 10人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
238ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
"Vitamin D-resistant rickets", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "VDRR", "VDRO"
 1 trial 
 0 / 0 / 1 / 0 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) 厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数117例(95% CI 75-160)と推定されている。
(2) 342人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
239ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
"Vitamin D-dependent rickets", "Vitamin D-dependent osteomalacia", "VDDR", "VDDR1", "VDDR2", "VDDO"
   (1) 100人未満
(2) 5人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
240フェニルケトン尿症
"Phenylketonuria", "PKU", "Phenylalanine hydroxylase deficiency", "PAH deficiency", "Tetrahydrobiopterin deficiency", "BH4 deficiency", "BH4 reactive hyper pheemia"
 125 trials 
 77 / 30 / 32 / 24 💬 
 95 drugs 
 [ 11 drugs
 1 gene 
 5 pathways 
(1) 約500人
(2) 248人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
241高チロシン血症1型
"Hypertyrosinemia type I", "Tyrosinemia type I", "Tyrosinemia I", "Hereditary tyrosinemia, Type I", "Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency", "FAH deficiency"
 14 trials 
 4 / 1 / 1 / 1 💬 
 7 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 5 pathways 
(1) [告示番号241-243計]100人未満
(2) 2人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
242高チロシン血症2型
"Hypertyrosinemia type II", "Tyrosinemia type II", "Tyrosinemia II", "Hereditary tyrosinemia, Type II"
   (1) [告示番号241-243計]100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
243高チロシン血症3型
"Hypertyrosinemia type III", "High tyrosinemia", "Tyrosinemia type III", "Tyrosinemia III", "Hereditary tyrosinemia, Type III"
   (1) [告示番号241-243計]100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
244メープルシロップ尿症
"Maple syrup urine disease", "MSUD"
 1 trial 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 (1) 約100人
(2) 12人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
245プロピオン酸血症
"Propionic acidemia"
 9 trials 
 3 / 5 / 1 / 0 💬 
 15 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 6 pathways 
(1) 約300人
(2) 12人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
246メチルマロン酸血症
"Methylmalonic acidemia"
 14 trials 
 8 / 9 / 2 / 1 💬 
 22 drugs 
 [ 2 drugs
 1 gene 
 6 pathways 
(1) 約300人
(2) 24人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
247イソ吉草酸血症
"Isovaleric acidemia", "Isovaleric aciduria", "Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency"
   (1) 100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
248グルコーストランスポーター1欠損症
"Glucose transporter type 1 deficiency", "GLUT1 deficiency"
 30 trials 
 43 / 20 / 9 / 8 💬 
 9 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 100人未満
(2) 13人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
249グルタル酸血症1型
"Glutaric acidemia type 1"
   (1) 100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
250グルタル酸血症2型
"Glutaric acidemia type 2", "Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency", "Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency", "MADD"
   (1) 100人未満
(2) 6人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
251尿素サイクル異常症
"Urea cycle disorder", "N-acetylglutamate synthase deficiency", "NAGS deficiency", "Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency", "CPS1 deficiency", "Ornithine transcarbamylase deficiency", "OTC deficiency", "Classic citrullinemia", "Citrullinemia type I", "Argininosuccinic aciduria", "Argininemia", "Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria syndrome", "HHH syndrome"
 42 trials 
 37 / 25 / 4 / 7 💬 
 45 drugs 
 [ 10 drugs
 4 genes 
 29 pathways 
(1) OTC欠損症  約500人
(2) 84人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
252リジン尿性蛋白不耐症
"Lysinuric protein intolerance"
   (1) 100人未満
(2) 24人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
253先天性葉酸吸収不全
"Congenital folate malabsorption", "Hereditary folate malabsorption", "Folate malabsorption"
   (1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
254ポルフィリン症
"Porphyria", "CEP", "Erythropoietic protoporphyria", "EPP", "X-linked dominant protoporphyria", "XLDP", "PCT", "HEP", "AIP", "ADP", "VP", "Hereditary coproporphyria", "HCP"
 59 trials 
 32 / 17 / 28 / 6 💬 
 52 drugs 
 [ 17 drugs
 17 genes 
 33 pathways 
(1) 約200人
(2) 41人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
255複合カルボキシラーゼ欠損症
"Multiple carboxylase deficiency", "Holocarboxylase synthetase deficiency", "HCS deficiency", "Biotinidase deficiency"
 1 trial 
 1 / 1 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ - ] 
 (1) 本邦での HCS 欠損症の発症頻度は1/100万である。ビオチニダーゼ欠損症は数例の報告である。
(2) 5人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
256筋型糖原病
"Muscle glycogenosis", "Muscular glycogenosis", "Muscle glycogen storage disease", "Muscular glycogen storage disease", "Glycogen storage disease type 0", "GSD0", "Glycogen synthase deficiency", "Glycogen storage disease type II", "GSDII", "Pompe disease", "Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency", "Glycogen storage disease type III", "GSDIII", "Cori disease", "Glycogen debranching enzyme deficiency", "Glycogen storage disease type IV", "GSDIV", "Andersen disease", "Glycogen-branching enzyme deficiency", "GBED", "Glycogen storage disease type V", "GSDV", "McArdle disease", "Muscle phosphorylase deficiency", "Muscular phosphorylase deficiency", "Glycogen storage disease type VII", "GSDVII", "Tarui disease", "Phosphofructokinase deficiency", "PFK deficiency", "Glycogen storage disease type IX", "GSDIX", "Phosphorylase kinase deficiency", "Phosphoglycerate kinase deficiency", "PGK deficiency", "Glycogen storage disease type X", "GSDX", "Phosphoglycerate mutase deficiency", "Glycogen storage diseass type XI", "GSDXI", "Kanno disease", "Lactate dehydrogenase deficiency", "Glycogen storage diseass type XII", "GSDXII", "Aldolase A deficiency", "Glycogen storage diseass type XIII", "GSDXIII", "Beta-enolase deficiency", "Glycogen storage diseass type XIV", "GSDXIV", "Phosphoglucomutase deficiency", "Glycogen storage diseass type XV", "GSDXV", "Glycogenin 1 deficiency"
 161 trials 
 98 / 59 / 58 / 31 💬 
 114 drugs 
 [ 23 drugs
 26 genes 
 106 pathways 
(1) 推定約3,000〜6,000人
(2) 25人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
257肝型糖原病
"Hepatic glycogenosis", "Liver glycogenosis", "Hepatic glycogen storage disease", "Liver glycogen storage disease", "Glycogen storage disease type I", "GSDI", "von Gierke disease", "Glucose-6-phosphatase deficiency", "G6Pase deficiency", "Glycogen storage disease type III", "GSDIII", "Cori disease", "Glycogen debranching enzyme deficiency", "Glycogen storage disease type IV", "GSDIV", "Andersen disease", "Glycogen-branching enzyme deficiency", "GBED", "Adult polyglucosan body disease", "Glycogen storage disease type VI", "GSDVI", "Hers disease", "Hepatic phosphorylase deficiency", "Liver phosphorylase deficiency", "Glycogen storage disease type IX", "GSDIX", "Phosphorylase kinase deficiency"
 10 trials 
 1 / 3 / 0 / 0 💬 
 19 drugs 
 [ 6 drugs
 1 gene 
 6 pathways 
(1) 約1,200人 
(2) 92人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
258ガラクトース−1−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
"Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency", "Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency", "Galactosemia type 1", "GALT deficiency"
   (1) 100人未満
(2) 2人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
259レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
"Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency", "LCAT deficiency", "Fish-eye disease"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 100人未満
(2) 4人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
260シトステロール血症
"Sitosterolemia"
 13 trials 
 0 / 1 / 5 / 0 💬 
 13 drugs 
 [ 4 drugs
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 100人未満  
(2) 18人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
261タンジール病
"Tangier disease"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 約100人未満
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
262原発性高カイロミクロン血症
"Primary hyperchylomicronemia"
   (1) 約300人
(2) 31人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
263脳腱黄色腫症
"Cerebrotendinous xanthomatosis", "27-hydroxylase deficiency", "CYP27 deficiency"
 5 trials 
 0 / 1 / 2 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 2 drugs
 2 genes 
 4 pathways 
(1) 100人未満 
(2) 44人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
264無βリポタンパク血症
"Abetalipoproteinemia", "Microsomal triglyceride transfer protein deficiency", "MTP deficiency"
   (1) 100人未満(わが国では1,983年に第1例が報告されて以降数家系のみ)
(2) 5人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
265脂肪萎縮症
"Lipodystrophy", "Berardinelli-Seip syndrome", "Lawrence syndrome", "Barraquer-Simons syndrome"
 109 trials 
 38 / 32 / 18 / 30 💬 
 164 drugs 
 [ 59 drugs
 26 genes 
 94 pathways 
(1) 約100人
(2) 31人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
266家族性地中海熱
"Familial mediterranean fever"
 27 trials 
 1 / 7 / 9 / 1 💬 
 23 drugs 
 [ 6 drugs
 14 genes 
 57 pathways 
(1) 約300人
(2) 471人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
267高IgD症候群
"Hyper-IgD syndrome", "HIDS", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome"
 11 trials 
 0 / 2 / 8 / 0 💬 
 6 drugs 
 [ 1 drug
 1 gene 
 42 pathways 
(1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
268中條・西村症候群
"Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome"
 1 trial 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 2 genes 
 33 pathways 
(1) 100人未満
(2) 6人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
"Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome"
 20 trials 
 6 / 12 / 7 / 1 💬 
 26 drugs 
 [ 10 drugs
 12 genes 
 90 pathways 
(1) 約100人未満
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
270慢性再発性多発性骨髄炎
"Chronic recurrent multifocal osteomyelitis"
   (1) 100人未満
(2) 77人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
271強直性脊椎炎
"Ankylosing spondylitis", "Spondylarthritis ankylopoietica"
 531 trials 
 299 / 142 / 221 / 108 💬 
 343 drugs 
 [ 66 drugs
 41 genes 
 141 pathways 
(1) 約4,500人
(2) 4,219人
年齢分布💬
272進行性骨化性線維異形成症
"Fibrodysplasia ossificans progressiva", "FOP"
 23 trials 
 31 / 19 / 10 / 6 💬 
 21 drugs 
 [ 4 drugs
 10 genes 
 87 pathways 
(1) 100人未満
(2) 23人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
273肋骨異常を伴う先天性側弯症
"Congenital scoliosis with rib anomaly", "Congenital scoliosis"
   (1) 10歳以下の小児において、およそ2,000人以下。
(2) 24人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
274骨形成不全症
"Osteogenesis Imperfecta"
 78 trials 
 49 / 23 / 27 / 15 💬 
 87 drugs 
 [ 19 drugs
 14 genes 
 74 pathways 
(1) 約6,000人
(2) 113人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
275タナトフォリック骨異形成症
"Thanatophoric dysplasia"
   (1) 100人未満
(2) 5人
年齢分布💬
276軟骨無形成症
"Achondroplasia"
 37 trials 
 31 / 27 / 13 / 6 💬 
 29 drugs 
 [ 6 drugs
 4 genes 
 25 pathways 
(1) 全国で6,000人(発生頻度から推定。)
(2) 85人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
277リンパ管腫症/ゴーハム病
"Lymphangiomatosis", "Generalized lymphatic anomaly", "Gorham disease", "Gorham-Stout disease", "Diffuse lymphangiomatosis", "Mass osteolysis"
 7 trials 
 2 / 2 / 2 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 2 drugs
 1 gene 
 50 pathways 
(1) 約100人(研究班全国調査より推定)
(2) 44人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
278巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
"Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion", "Huge lymphatic malformation", "Lymphatic malformation"
 19 trials 
 12 / 11 / 5 / 3 💬 
 23 drugs 
 [ 7 drugs
 5 genes 
 62 pathways 
(1) 約600人
(2) 14人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
279巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
"Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion", "Huge venous malformation", "Venous malformation"
 12 trials 
 2 / 5 / 1 / 2 💬 
 23 drugs 
 [ 9 drugs
 3 genes 
 103 pathways 
(1) 約200人
(2) 48人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
280巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
"Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion", "Huge arteriovenous malformation", "Arteriovenous malformation"
 22 trials 
 14 / 6 / 2 / 4 💬 
 26 drugs 
 [ 13 drugs
 11 genes 
 147 pathways 
(1) 約700人
(2) 105人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
281クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
"Klippel-Trenaunay-Weber syndrome", "Klippel-Trenauney-Weber syndrome", "Klippel-Trenaunay syndrome", "Klippel-Trenauney syndrome", "KTS", "Parkes Weber syndrome", "PWS"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 1 gene 
 50 pathways 
(1) 約3,000人
(2) 236人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
282先天性赤血球形成異常性貧血
"Congenital dyserythropoietic anemia", "CDA"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 1 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 2 genes 
 4 pathways 
(1) 100人未満
(2) 9人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
283後天性赤芽球癆
"Acquired pure red cell aplasia", "Pure red cell aplasia"
 17 trials 
 7 / 11 / 2 / 5 💬 
 36 drugs 
 [ 19 drugs
 16 genes 
 91 pathways 
(1) 年間新規患者発生率:0.3人/100万人
(2) 818人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
284ダイアモンド・ブラックファン貧血
"Diamond-Blackfan anemia"
 37 trials 
 18 / 26 / 4 / 2 💬 
 110 drugs 
 [ 34 drugs
 22 genes 
 121 pathways 
(1) 約200人
(2) 23人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
285ファンコニ貧血
"Fanconi anemia"
 56 trials 
 27 / 39 / 3 / 1 💬 
 111 drugs 
 [ 31 drugs
 30 genes 
 151 pathways 
(1) 約200人
(2) 12人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
286遺伝性鉄芽球性貧血
"Hereditary sideroblastic anemia", "Congenital sideroblastic anemia", "Sideroblastic anemia"
 6 trials 
 5 / 1 / 1 / 1 💬 
 13 drugs 
 [ 5 drugs
 (1) 100人未満
(2) 12人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
287エプスタイン症候群
"Epstein syndrome"
   (1) 約200人
(2) 12人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
288自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
"Autoimmune acquired coagulation factor deficiency", "Coagulation factor deficiency", "Factor XIII deficiency", "Factor VIII deficiency", "Acquired hemophilia A", "von Willebrand Disease", "Factor V deficiency"
 189 trials 
 68 / 31 / 84 / 30 💬 
 219 drugs 
 [ 29 drugs
 18 genes 
 26 pathways 
(1) 約700人
(2) 423人
年齢分布💬
289クロンカイト・カナダ症候群
"Cronkhite-Canada syndrome"
   (1) 約500人
(2) 189人
年齢分布💬
290非特異性多発性小腸潰瘍症
"Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine", "Nonspecific multiple ulcers in the small intestine"
 1 trial 
 1 / 1 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 約200人
(2) 85人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
291ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
"Hirschsprung disease, entire colon type", "Hirschsprung disease, small intestine type", "Hirschsprung disease", "Hirschprung disease", "Hirschsprung disease associated entercolitis"
 13 trials 
 0 / 1 / 1 / 1 💬 
 32 drugs 
 [ 15 drugs
 (1) 約10,000人(そのうち全結腸型、小腸型は約1,000人)
(2) 12人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
292総排泄腔外反症
"Cloacal exstrophy", "Vesicointestinal fissure"
   (1) 約300人
(2) 14人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
293総排泄腔遺残
"Persistent cloaca"
   (1) 約600人
(2) 41人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
294先天性横隔膜ヘルニア
"Congenital diaphragmatic hernia"
 12 trials 
 6 / 2 / 5 / 2 💬 
 29 drugs 
 [ 6 drugs
 5 genes 
 14 pathways 
(1) 約5,000人
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
295乳幼児肝巨大血管腫
"Infant huge hepatic hemangioma", "Infant giant liver hemangioma"
   (1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
296胆道閉鎖症
"Biliary atresia"
 53 trials 
 6 / 12 / 10 / 3 💬 
 56 drugs 
 [ 31 drugs
 43 genes 
 50 pathways 
(1) 約3,500人 
(2) 373人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
297アラジール症候群
"Alagille syndrome"
 26 trials 
 12 / 17 / 2 / 2 💬 
 16 drugs 
 [ 8 drugs
 2 genes 
 2 pathways 
(1) 約200〜300人 
(2) 39人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
298遺伝性膵炎
"Hereditary pancreatitis", "Chronic pancreatitis"
 93 trials 
 19 / 26 / 17 / 7 💬 
 168 drugs 
 [ 51 drugs
 48 genes 
 134 pathways 
(1) 約300〜400人
(2) 25人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
299嚢胞性線維症
"Cystic fibrosis"
 1,592 trials 
 783 / 493 / 523 / 227 💬 
 1,539 drugs 
 [ 255 drugs
 81 genes 
 162 pathways 
(1) 100人未満
(2) 13人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
300IgG4関連疾患
"IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions", "IgG4-related kidney disease"
 31 trials 
 4 / 7 / 10 / 4 💬 
 33 drugs 
 [ 16 drugs
 11 genes 
 81 pathways 
(1) 約8,000人
(2) 3,016人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
301黄斑ジストロフィー
"Macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar choroidal dystrophy"
 41 trials 
 25 / 25 / 7 / 2 💬 
 47 drugs 
 [ 12 drugs
 12 genes 
 66 pathways 
(1) 1,000名
(2) 202人
年齢分布💬
Animal model
302レーベル遺伝性視神経症
"Leber hereditary optic neuropathy"
 20 trials 
 27 / 10 / 15 / 6 💬 
 14 drugs 
 [ 4 drugs
 5 genes 
 32 pathways 
(1) 一年間の新規発症推定患者数117人
(2) 134人
年齢分布💬
303アッシャー症候群
"Usher syndrome"
 6 trials 
 9 / 6 / 1 / 1 💬 
 11 drugs 
 [ - ] 
 (1) 約8,160人
(2) 19人
年齢分布💬
304若年発症型両側性感音難聴
"Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss"
   (1) 約4,000人
(2) 35人
年齢分布💬
305遅発性内リンパ水腫
"Delayed endolymphatic hydrops"
 1 trial 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 1 drug 
 [ 1 drug
 (1) 約4,000〜5,000人
(2) 31人
年齢分布💬
306好酸球性副鼻腔炎
"Eosinophilic sinusitis"
   (1) 約20,000人
(2) 13,404人
年齢分布💬
307カナバン病
"Canavan disease"
 3 trials 
 1 / 1 / 0 / 0 💬 
 5 drugs 
 [ 1 drug
 (1) 数人
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
308進行性白質脳症
"Progressive leukoencephalopathy", "Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst", "Leukoencephalopathy with vanishing white matter", "Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure"
   (1) 100人未満
(2) 17人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
309進行性ミオクローヌスてんかん
"Progressive myoclonus epilepsy", "Unverricht-Lundborg disease", "Lafora disease", "Benign adult familial myoclonus epilepsy", "BAFME"
 11 trials 
 0 / 0 / 3 / 0 💬 
 15 drugs 
 [ 2 drugs
 4 genes 
 9 pathways 
(1) 約3,000人
(2) 33人
年齢分布💬
Biobank
小児慢性特定疾病
310先天異常症候群
"Congenital anomalies syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome"
 10 trials 
 2 / 7 / 0 / 0 💬 
 18 drugs 
 [ 10 drugs
 3 genes 
 7 pathways 
(1) 約4,000人
(2) 28人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
311先天性三尖弁狭窄症
"Congenital tricuspid stenosis"
   (1) 約500人
(2) 2人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
312先天性僧帽弁狭窄症
"Congenital mitral stenosis"
   (1) 約100人
(2) 8人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
313先天性肺静脈狭窄症
"Congenital pulmonary vein stenosis"
   (1) 約80人
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
314左肺動脈右肺動脈起始症
"Vascular sling"
   (1) 約600人
(2) 2人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
315ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
"Nail-Patella syndrome", "LMX1B-associated nephropathy"
   (1) 約500人
(2) 7人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
316カルニチン回路異常症
"Carnitine cycle disorder", "Carnitine palmitoyltransferase I deficiency", "CPT1 deficiency", "Carnitine palmitoyltransferase II deficiency", "CPT2 deficiency", "Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency", "CACT deficiency", "Carnitine transporter deficiency", "OCTN-2 deficiency"
 4 trials 
 0 / 1 / 1 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 4 drugs
 2 genes 
 9 pathways 
(1) 約960人
(2) 13人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
317三頭酵素欠損症
"Trifunctional protein deficiency"
 3 trials 
 0 / 0 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 4 drugs
 1 gene 
 1 pathway 
(1) 100人未満
(2) 3人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
318シトリン欠損症
"Citrin deficiency", "NICCD", "Adult-onset type II citrullinemia", "CTLN2"
 2 trials 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 約1,500人
(2) 51人
年齢分布💬
Biobank
Animal model
小児慢性特定疾病
319セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
"Sepiapterin reductase deficiency"
   (1)
(2) 2人
年齢分布💬
320先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
"Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency", "Congenital glycosylphosphatidylinositol deficiency"
   (1) 100人未満 
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
321非ケトーシス型高グリシン血症
"Non-ketotic hyperglycinemia"
   (1) 100人未満
(2) 1人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
322β−ケトチオラーゼ欠損症
"Beta-ketothiolase deficiency"
   (1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
323芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
"Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency"
   (1) 100人未満(約10例)
(2) 3人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
324メチルグルタコン酸尿症
"Methylglutaconic aciduria", "3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency", "3-MGA", "Barth syndrome", "Costeff syndrome", "Mitochondrial respiratory chain disorder", "Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome", "DCMA syndrome"
 3 trials 
 5 / 2 / 2 / 1 💬 
 4 drugs 
 [ 3 drugs
 1 gene 
 8 pathways 
(1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
325遺伝性自己炎症疾患
"Hereditary autoinflammatory syndrome", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "Aicardi-Goutieres syndrome", "A20 haploinsufficiency"
 6 trials 
 1 / 5 / 1 / 0 💬 
 10 drugs 
 [ 6 drugs
 2 genes 
 33 pathways 
(1) 100人未満(すべて成人症例が存在する。)
(2) 9人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
326大理石骨病
"Osteopetrosis"
 20 trials 
 5 / 13 / 4 / 0 💬 
 52 drugs 
 [ 14 drugs
 16 genes 
 78 pathways 
(1) 約100人
(2) 21人
年齢分布💬
Animal model
小児慢性特定疾病
327特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
"Idiopathic thrombosis"
   (1) 研究班の全国調査から、本邦での患者総数は、約2,000人、年間発症患者数は、新生児・乳児期発症患者は100人未満、成人発症患者は約500人と推定される。
(2) 177人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
328前眼部形成異常
"Anterior segment dysgenesis"
   (1) 約6,000人
(2) 14人
年齢分布💬
329無虹彩症
"Aniridia"
 3 trials 
 0 / 2 / 0 / 0 💬 
 2 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 約1,200人
(2) 115人
年齢分布💬
330先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
"Congenital tracheal stenosis / Congenital subglottic stenosis [Congenital tracheal stenosis (~Mar 2018)]", "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis"
 1 trial 
 0 / 1 / 0 / 0 💬 
 3 drugs 
 [ 2 drugs
 (1) 約1,000人
(2) 29人
年齢分布💬
小児慢性特定疾病
331特発性多中心性キャッスルマン病
"Idiopathic multicentric castleman disease", "Castleman disease"
 30 trials 
 16 / 20 / 2 / 3 💬 
 44 drugs 
 [ 23 drugs
 30 genes 
 148 pathways 
(1) 約1,500人
(2) 1,354人
年齢分布💬
332膠様滴状角膜ジストロフィー
"Gelatinous drop-like corneal dystrophy"
   (1) 約400人
(2) 2人
年齢分布💬
333ハッチンソン・ギルフォード症候群
"Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS"
 7 trials 
 2 / 5 / 0 / 0 💬 
 8 drugs 
 [ 3 drugs
 4 genes 
 6 pathways 
(1) 100人未満
(2) -
年齢分布💬
小児慢性特定疾病

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