Disease（疾患リスト）：指定難病333疾患の臨床試験情報💬 Info on mouse-over
疾患数（臨床試験情報あり）：231 / 333，臨床試験総数：30,029，薬物総数：19,030（DrugBank：2,001），標的遺伝子総数：581，標的パスウェイ総数：286
Showing 1 to 10 of 333 diseases
| 告示 番号 | 疾患名 | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度) | 関連情報 |
| 1 | 球脊髄性筋萎縮症 "Spinal and bulbar muscular atrophy", "Spinobulbar muscular atrophy", "SBMA", "Kennedy disease", "Kennedy-Alter-Sung syndrome" | 17 17 trials 0 / 9 / 2 / 1 💬 | 16 16 drugs [ 8 8 drugs ] | 10 10 genes 15 pathways | (1) 1,223人 (2) 1,622人 年齢分布  💬 | Biobank Animal model |
| 2 | 筋萎縮性側索硬化症 "Amyotrophic lateral sclerosis", "ALS" | 508 508 trials 252 / 235 / 151 / 35 💬 | 530 530 drugs [ 146 146 drugs ] | 170 170 genes 221 pathways | (1) 9,096人 (2) 10,514人 年齢分布  💬 | Biobank Animal model |
| 3 | 脊髄性筋萎縮症 "Spinal muscular atrophy", "Myelopathic muscular atrophy", "SMA I", "Werdnig-Hoffman disease", "SMA II", "Dubowitz disease", "SMA III", "Kugelberg-Wel ... show all | 179 179 trials 141 / 107 / 75 / 28 💬 | 102 102 drugs [ 26 26 drugs ] | 52 52 genes 78 pathways | (1) 712人 (2) 921人 年齢分布  💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
| 4 | 原発性側索硬化症 "Primary lateral sclerosis", "PLS" | 6 6 trials 3 / 2 / 0 / 1 💬 | 16 16 drugs [ 8 8 drugs ] | 19 19 genes 32 pathways | (1) 175人（研究班による） (2) 127人 年齢分布  💬 | Biobank |
| 5 | 進行性核上性麻痺 "Progressive supranuclear palsy", "PSP" | 82 82 trials 48 / 35 / 12 / 6 💬 | 107 107 drugs [ 36 36 drugs ] | 60 60 genes 90 pathways | (1) 約8,100人 (2) 12,766人 年齢分布  💬 | Biobank |
| 6 | パーキンソン病 "Parkinson disease" | 2,123 2,123 trials 864 / 632 / 514 / 272 💬 | 2,046 2,046 drugs [ 324 324 drugs ] | 183 183 genes 198 pathways | (1) 約108,800人（パーキンソン病関連疾患から推計） (2) 142,375人 年齢分布  💬 | Biobank |
| 7 | 大脳皮質基底核変性症 "Corticobasal degeneration", "Corticobasal syndrome", "CBD" | 16 16 trials 5 / 2 / 1 / 0 💬 | 33 33 drugs [ 11 11 drugs ] | 6 6 genes 13 pathways | (1) 3,500人 (2) 4,749人 年齢分布  💬 | |
| 8 | ハンチントン病 "Huntington disease", "Huntington chorea" | 197 197 trials 127 / 103 / 42 / 20 💬 | 171 171 drugs [ 54 54 drugs ] | 82 82 genes 144 pathways | (1) 933人 (2) 950人 年齢分布  💬 | Biobank Animal model |
| 9 | 神経有棘赤血球症 "Neuroacanthocytosis", "Choreoacanthocytosis", "Chorea-acanthocytosis", "Levine-Critchley syndrome", "McLeod syndrome", "Huntington disease-like 2", " ... show all | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満（研究班による） (2) 33人 年齢分布  💬 | 小児慢性特定疾病 |
| 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 "Charcot-Marie-Tooth disease", "CMT" | 31 31 trials 23 / 16 / 16 / 4 💬 | 38 38 drugs [ 9 9 drugs ] | 11 11 genes 14 pathways | (1) 6,250人（研究班による） (2) 774人 年齢分布  💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |