Disease(疾患リスト):指定難病333疾患の臨床試験情報💬 Info on mouse-over
告示 番号 |
疾患名 | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 |
薬物数 [ DrugBank ] |
標的遺伝子数 パスウェイ数 |
国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2020年度) |
関連情報 |
1 | 球脊髄性筋萎縮症 "Spinal and bulbar muscular atrophy", "Spinobulbar muscular atrophy", "SBMA", "Kennedy disease", "Kennedy-Alter-Sung syndrome" | 17 17 trials 0 / 9 / 2 / 1 💬 | 16 16 drugs [ 8 8 drugs ] | 10 10 genes 15 pathways | (1) 1,223人 (2) 1,622人 年齢分布💬 | Biobank Animal model |
2 | 筋萎縮性側索硬化症 "Amyotrophic lateral sclerosis", "ALS" | 508 508 trials 252 / 235 / 151 / 35 💬 | 530 530 drugs [ 146 146 drugs ] | 170 170 genes 221 pathways | (1) 9,096人 (2) 10,514人 年齢分布💬 | Biobank Animal model |
3 | 脊髄性筋萎縮症 "Spinal muscular atrophy", "Myelopathic muscular atrophy", "SMA I", "Werdnig-Hoffman disease", "SMA II", "Dubowitz disease", "SMA III", "Kugelberg-Welander disease", "SMA IV" | 179 179 trials 141 / 107 / 75 / 28 💬 | 102 102 drugs [ 26 26 drugs ] | 52 52 genes 78 pathways | (1) 712人 (2) 921人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
4 | 原発性側索硬化症 "Primary lateral sclerosis", "PLS" | 6 6 trials 3 / 2 / 0 / 1 💬 | 16 16 drugs [ 8 8 drugs ] | 19 19 genes 32 pathways | (1) 175人(研究班による) (2) 127人 年齢分布💬 | Biobank |
5 | 進行性核上性麻痺 "Progressive supranuclear palsy", "PSP" | 82 82 trials 48 / 35 / 12 / 6 💬 | 107 107 drugs [ 36 36 drugs ] | 60 60 genes 90 pathways | (1) 約8,100人 (2) 12,766人 年齢分布💬 | Biobank |
6 | パーキンソン病 "Parkinson disease" | 2,123 2,123 trials 864 / 632 / 514 / 272 💬 | 2,046 2,046 drugs [ 324 324 drugs ] | 183 183 genes 198 pathways | (1) 約108,800人(パーキンソン病関連疾患から推計) (2) 142,375人 年齢分布💬 | Biobank |
7 | 大脳皮質基底核変性症 "Corticobasal degeneration", "Corticobasal syndrome", "CBD" | 16 16 trials 5 / 2 / 1 / 0 💬 | 33 33 drugs [ 11 11 drugs ] | 6 6 genes 13 pathways | (1) 3,500人 (2) 4,749人 年齢分布💬 | |
8 | ハンチントン病 "Huntington disease", "Huntington chorea" | 197 197 trials 127 / 103 / 42 / 20 💬 | 171 171 drugs [ 54 54 drugs ] | 82 82 genes 144 pathways | (1) 933人 (2) 950人 年齢分布💬 | Biobank Animal model |
9 | 神経有棘赤血球症 "Neuroacanthocytosis", "Choreoacanthocytosis", "Chorea-acanthocytosis", "Levine-Critchley syndrome", "McLeod syndrome", "Huntington disease-like 2", "HDL2", "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration", "PKAN", "Hallervorden-Spatz syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(研究班による) (2) 33人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
10 | シャルコー・マリー・トゥース病 "Charcot-Marie-Tooth disease", "CMT" | 31 31 trials 23 / 16 / 16 / 4 💬 | 38 38 drugs [ 9 9 drugs ] | 11 11 genes 14 pathways | (1) 6,250人(研究班による) (2) 774人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
11 | 重症筋無力症 "Myasthenia", "MG" | 226 226 trials 159 / 88 / 117 / 37 💬 | 172 172 drugs [ 45 45 drugs ] | 43 43 genes 118 pathways | (1) 22,998人 (2) 25,416人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
12 | 先天性筋無力症候群 "Congenital myasthenic syndrome", "End-plate acetylcholine receptor deficiency", "Sodium channel myasthenia", "End-plate acetylcholine esterase deficiency", "Dok-7 myasthenia" | 5 5 trials 1 / 0 / 0 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 3 3 drugs ] | 5 5 genes 12 pathways | (1) 100人未満(研究班による) (2) 12人 年齢分布💬 | |
13 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 "Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica", "Multiple sclerosis", "Neuromyelitis optica", "MS", "NMOSD", "Devic disease", "Balo concentric sclerosis", "Baló concentric sclerosis" | 3,050 3,050 trials 1316 / 758 / 1042 / 507 💬 | 2,147 2,147 drugs [ 348 348 drugs ] | 244 244 genes 228 pathways | (1) 17,073人 (2) 21,437人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー "Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy", "Chronic inflammatory demyelinating poly (radiculo) neuropathy", "Multifocal motor neuropathy", "CIDP" | 145 145 trials 60 / 69 / 71 / 18 💬 | 139 139 drugs [ 23 23 drugs ] | 12 12 genes 21 pathways | (1) 4,633人 (2) 5,158人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
15 | 封入体筋炎 "Inclusion body myositis" | 39 39 trials 30 / 18 / 23 / 5 💬 | 32 32 drugs [ 11 11 drugs ] | 11 11 genes 119 pathways | (1) 1,000人(研究班による) (2) 690人 年齢分布💬 | Biobank |
16 | クロウ・深瀬症候群 "Crow-Fukase syndrome", "POEMS syndrome", "Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, m-protein, and skin changes syndrome", "Takatsuki disease", "PEP syndrome", "Polyneuropathy, endocrinopathy, plasma cell dyscrasia syndrome" | 12 12 trials 0 / 9 / 2 / 0 💬 | 18 18 drugs [ 8 8 drugs ] | 5 5 genes 79 pathways | (1) 340人(研究班による) (2) 215人 年齢分布💬 | |
17 | 多系統萎縮症 "Multiple system atrophy", "MSA-C", "MSA-P", "Olivopontocerebellar atrophy", "OPCA", "Striatonigral degeneration", "Shy-Drager syndrome" | 107 107 trials 79 / 34 / 40 / 13 💬 | 153 153 drugs [ 48 48 drugs ] | 59 59 genes 104 pathways | (1) 11,733人 (2) 11,694人 年齢分布💬 | Biobank |
18 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) "Spinocerebellar degeneration", "SCD", "Spinocerebellar ataxia type I", "SCA1", "Spinocerebellar ataxia type II", "SCA2", "Spinocerebellar ataxia type III", "SCA3", "Machado-Joseph disease", "Spinocerebellar ataxia type VI", "SCA6", "Spinocerebellar ataxia type VII", "SCA7", "Spinocerebellar ataxia type X", "SCA10", "Spinocerebellar ataxia type XII", "SCA12", "Dentatorubural pallidoluysian atrophy", "Dentatorubropallidoluysial atrophy", "DRPLA", "Naito-Koyanagi disease", "Friedreich ataxia", "FRDA", "Ataxia with vitamin E deficiency", "AVED", "Early-onset ataxia with ocular motor ataxia and hypoalbuminemia", "EOAH" | 59 59 trials 15 / 32 / 14 / 4 💬 | 78 78 drugs [ 28 28 drugs ] | 44 44 genes 59 pathways | (1) 25,447人 (2) 27,365人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
19 | ライソゾーム病 "Lysosomal storage disease", "Lysosomal disease", "Gaucher disease", "Niemann-Pick disease", "Niemann-Pick type C", "GM1-gangliosidosis", "GM1-gangliosidoses", "GM2-gangliosidosis", "GM2-gangliosidoses", "Tay-Sachs disease", "Sandhoff disease", "Krabbe disease", "Metachromatic leukodystrophy", "Multiple-sulfatase deficiency", "Farber disease", "Mucopolysaccharidosis type I", "Mucopolysaccharidosis I", "MPS I", "Hurler syndrome", "Scheie syndrome", "Mucopolysaccharidosis type II", "Mucopolysaccharidosis II", "MPS II", "Hunter syndrome", "Mucopolysaccharidosis type III", "Mucopolysaccharidosis III", "MPS III", "Sanfilippo syndrome", "Mucopolysaccharidosis type IV", "Mucopolysaccharidosis IV", "MPS IV", "MPS IVA", "Morquio syndrome", "Morquio A syndrome", "Mucopolysaccharidosis type VI", "Mucopolysaccharidosis VI", "MPS VI", "Maroteaux-Lamy syndrome", "Mucopolysaccharidosis type VII", "Mucopolysaccharidosis VII", "MPS VII", "Sly syndrome", "Mucopolysaccharidosis type IX", "Mucopolysaccharidosis IX", "MPS IX", "Hyaluronidase deficiency", "Sialidosis", "Galactosialidosis", "Mucolipidosis II", "Mucolipidosis type II", "I-cell disease", "Mucolipidosis III", "Mucolipidosis type III", "Alpha-Mannosidosis", "Alpha-Mannosidase Deficiency", "Beta-Mannosidosis", "Beta-Mannosidase Deficiency", "Fucosidosis", "Aspartylglucosaminuria", "Schindler disease", "Kanzaki disease", "Pompe disease", "Acid lipase deficiency", "Wolman disease", "Cholesterol ester storage disease", "Danon disease", "Free sialic acid storage disease", "Salla disease", "Ceroid lipofuscinosis", "Fabry disease", "Cystinosis" | 784 784 trials 555 / 331 / 272 / 125 💬 | 673 673 drugs [ 101 101 drugs ] | 68 68 genes 184 pathways | (1) 911人 (2) 1,529人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
20 | 副腎白質ジストロフィー "Adrenoleukodystrophy", "Adrenomyeloneuropathy", "AMN" | 49 49 trials 44 / 30 / 26 / 7 💬 | 86 86 drugs [ 29 29 drugs ] | 18 18 genes 112 pathways | (1) 193人 (2) 255人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
21 | ミトコンドリア病 "Mitochondrial disease" | 23 23 trials 6 / 12 / 4 / 1 💬 | 29 29 drugs [ 28 28 drugs ] | 44 44 genes 65 pathways | (1) 1,087人 (2) 1,602人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
22 | もやもや病 "Moyamoya disease", "Occlusive disease in circle of Willis" | 11 11 trials 1 / 1 / 1 / 2 💬 | 18 18 drugs [ 11 11 drugs ] | 28 28 genes 43 pathways | (1) 15,177人 (2) 13,894人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
23 | プリオン病 "Prion disease", "Creutzfeldt-Jakob disease", "CJD", "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome", "Fatal familial insomnia", "Kuru disease" | 4 4 trials 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 5 5 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) 584人 (2) 481人 年齢分布💬 | |
24 | 亜急性硬化性全脳炎 "Subacute sclerosing panencephalitis", "SSPE" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) 72人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
25 | 進行性多巣性白質脳症 "Progressive multifocal leukoencephalopathy", "PML", "Leukoencephalopathy, progressive multifocal" | 23 23 trials 2 / 5 / 0 / 2 💬 | 33 33 drugs [ 20 20 drugs ] | 7 7 genes 36 pathways | (1) 100人未満(研究班による) (2) 59人 年齢分布💬 | |
26 | HTLV-1関連脊髄症 "HTLV-1-associated myelopathy", "Tropical spastic paraparesis", "HTLV-1", "HTLV-I-associated myelopathy" | 26 26 trials 8 / 13 / 10 / 0 💬 | 46 46 drugs [ 27 27 drugs ] | 37 37 genes 123 pathways | (1) 3,000人 (研究班による) (2) 1,027人 年齢分布💬 | Biobank |
27 | 特発性基底核石灰化症 "Idiopathic basal ganglia calcification", "IBGC", "Fahr disease", "FIBGC", "Primary familial brain calcification", "PFBC" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 200人(研究班による) (2) 115人 年齢分布💬 | |
28 | 全身性アミロイドーシス "Systemic amyloidosis", "AL amyloidosis", "Immunoglobulin light chain amyloidosis", "Amyloid light-chain amyloidosis", "Familial amyloidosis", "Familial amyloid polyneuropathy", "Senile transthyretin amyloidosis", "Senile TTR amyloidosis" | 212 212 trials 102 / 97 / 78 / 16 💬 | 234 234 drugs [ 72 72 drugs ] | 54 54 genes 170 pathways | (1) 1,802人 (2) 3,892人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
29 | ウルリッヒ病 "Ullrich disease", "Ullrich congenital muscular dystrophy", "Collagen VI-related myopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約300人(研究班による) (2) 22人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
30 | 遠位型ミオパチー "Distal myopathy", "Distal muscular dystrophy", "Miyoshi myopathy", "Distal dysferlinopathy", "DMRV/GNE myopathy", "Oculopharyngodistal myopathy" | 13 13 trials 1 / 5 / 10 / 0 💬 | 16 16 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 1 pathway | (1) 400人(研究班による) (2) 295人 年齢分布💬 | Animal model |
31 | ベスレムミオパチー "Bethlem myopathy", "Beth Rem myopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(研究班による) (2) 16人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
32 | 自己貪食空胞性ミオパチー "Autophagic vacuolar myopathy", "Danon disease", "X-linked myopathy with excessive autophagy", "XMEA" | 1 1 trial 1 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | (1) 100人未満(研究班による) (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 "Schwartz-Jampel syndrome", "Schwarz-Yanperu syndrome", "SJS", "Myotonic chondrodystrophy", "Cartilage dystrophic myotonia", "Stuve-Wiedemann syndrome", "Stüve-Wiedemann syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(研究班による) (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
34 | 神経線維腫症 "Neurofibromatosis", "NF1", "von Recklinghausen disease", "NF2" | 120 120 trials 47 / 79 / 9 / 8 💬 | 182 182 drugs [ 72 72 drugs ] | 84 84 genes 194 pathways | (1) 3,588人 (2) 4,218人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
35 | 天疱瘡 "Pemphigus" | 87 87 trials 59 / 36 / 41 / 10 💬 | 114 114 drugs [ 37 37 drugs ] | 17 17 genes 158 pathways | (1) 約6,000人 (2) 3,515人 年齢分布💬 | Biobank |
36 | 表皮水疱症 "Epidermolysis bullosa", "EBS", "JEB", "DDEB", "RDEB", "Kindler syndrome" | 147 147 trials 110 / 86 / 50 / 16 💬 | 170 170 drugs [ 40 40 drugs ] | 32 32 genes 113 pathways | (1) 347人 (2) 309人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
37 | 膿疱性乾癬(汎発型) "Generalised pustular psoriasis", "Pustular psoriasis", "Herpetic impetigo", "Generalization of acrodermatitis continua", "Generalization of dermatitis continua of the extremities" | 58 58 trials 41 / 24 / 32 / 11 💬 | 50 50 drugs [ 18 18 drugs ] | 17 17 genes 96 pathways | (1) 2,072人 (2) 2,058人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 "Stevens-Johnson syndrome", "SJS", "Mucocutaneous ocular syndrome" | 11 11 trials 10 / 7 / 3 / 2 💬 | 19 19 drugs [ 8 8 drugs ] | 14 14 genes 98 pathways | (1) 約1,500人 (2) 219人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
39 | 中毒性表皮壊死症 "Toxic epidermal necrolysis", "Toxic epidermal necrosis", "TEN" | 11 11 trials 4 / 6 / 2 / 1 💬 | 18 18 drugs [ 8 8 drugs ] | 11 11 genes 101 pathways | (1) 約200人 (2) 68人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
40 | 高安動脈炎 "Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease" | 22 22 trials 1 / 4 / 6 / 2 💬 | 46 46 drugs [ 20 20 drugs ] | 22 22 genes 111 pathways | (1) 約7,000人 (2) 4,730人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
41 | 巨細胞性動脈炎 "Giant cell arteritis", "Temporal arteritis" | 108 108 trials 94 / 42 / 64 / 21 💬 | 111 111 drugs [ 32 32 drugs ] | 33 33 genes 121 pathways | (1) 約700人(研究班による) (2) 1,716人 年齢分布💬 | |
42 | 結節性多発動脈炎 "Polyarteritis nodosa", "PAN" | 14 14 trials 0 / 5 / 6 / 2 💬 | 27 27 drugs [ 16 16 drugs ] | 26 26 genes 102 pathways | (1) 9,610人(顕微鏡的多発血管炎との合計) (2) 2,347人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
43 | 顕微鏡的多発血管炎 "Microscopic polyangiitis", "MPA" | 85 85 trials 76 / 39 / 42 / 24 💬 | 80 80 drugs [ 19 19 drugs ] | 13 13 genes 85 pathways | (1) 9,610人(結節性多発動脈炎との合計) (2) 10,681人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
44 | 多発血管炎性肉芽腫症 "Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis" | 84 84 trials 86 / 35 / 48 / 25 💬 | 88 88 drugs [ 22 22 drugs ] | 13 13 genes 37 pathways | (1) 1,942人 (2) 3,196人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 "Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", "Churg-Strauss syndrome" | 27 27 trials 8 / 7 / 12 / 5 💬 | 41 41 drugs [ 18 18 drugs ] | 18 18 genes 98 pathways | (1) 約1,800人(研究班による) (2) 5,162人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
46 | 悪性関節リウマチ "Malignant rheumatoid arthritis", "Rheumatoid arthritis", "Rheumatoid arthritis with vasculitis" | 4,183 4,183 trials 1485 / 924 / 1128 / 635 💬 | 2,538 2,538 drugs [ 401 401 drugs ] | 183 183 genes 219 pathways | (1) 6,255人 (2) 5,281人 年齢分布💬 | |
47 | バージャー病 "Buerger disease", "Thromboangiitis obliterans" | 7 7 trials 0 / 3 / 0 / 0 💬 | 9 9 drugs [ 4 4 drugs ] | 4 4 genes 13 pathways | (1) 7,109人 (2) 2,259人 年齢分布💬 | Biobank |
48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 "Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome", "Primary APS", "PAPS" | 3 3 trials 0 / 0 / 1 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 3 3 drugs ] | 0 - | (1) 約10,000人(研究班による) (2) 797人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
49 | 全身性エリテマトーデス "Systemic lupus erythematosus", "SLE" | 827 827 trials 503 / 335 / 223 / 123 💬 | 638 638 drugs [ 168 168 drugs ] | 108 108 genes 191 pathways | (1) 60,122人 (2) 64,468人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
50 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 "Dermatomyositis", "Polymyositis" | 157 157 trials 85 / 65 / 48 / 21 💬 | 207 207 drugs [ 76 76 drugs ] | 47 47 genes 142 pathways | (1) 約19,500人 (2) 24,894人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
51 | 全身性強皮症 "Scleroderma", "Systemic sclerosis", "SSc", "dcSSc", "lcSSc" | 466 466 trials 296 / 217 / 142 / 68 💬 | 536 536 drugs [ 142 142 drugs ] | 110 110 genes 210 pathways | (1) 最新の患者数は不明であるが、約2万人程度と推定される。 (2) 27,647人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
52 | 混合性結合組織病 "Mixed connective tissue disease" | 4 4 trials 0 / 1 / 1 / 0 💬 | 6 6 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 1 pathway | (1) 11,005人 (2) 10,182人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
53 | シェーグレン症候群 "Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome" | 234 234 trials 103 / 141 / 35 / 31 💬 | 270 270 drugs [ 85 85 drugs ] | 49 49 genes 174 pathways | (1) 約66,300人(研究班による) (2) 17,628人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
54 | 成人スチル病 "Adult still disease", "Adult-onset Stills disease" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 12 pathways | (1) 約4,800人(研究班による) (2) 4,148人 年齢分布💬 | |
55 | 再発性多発軟骨炎 "Relapsing polychondritis" | 7 7 trials 1 / 3 / 0 / 0 💬 | 10 10 drugs [ 9 9 drugs ] | 12 12 genes 98 pathways | (1) 約500人(研究班による) (2) 840人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
56 | ベーチェット病 "Behcet disease", "Behçet disease" | 68 68 trials 10 / 20 / 18 / 5 💬 | 87 87 drugs [ 31 31 drugs ] | 36 36 genes 113 pathways | (1) 20,035人 (2) 15,537人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
57 | 特発性拡張型心筋症 "Idiopathic dilated cardiomyopathy" | 12 12 trials 3 / 6 / 1 / 3 💬 | 25 25 drugs [ 12 12 drugs ] | 9 9 genes 33 pathways | (1) 27,968人 (2) 20,387人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
58 | 肥大型心筋症 "Hypertrophic cardiomyopathy" | 92 92 trials 35 / 42 / 31 / 14 💬 | 126 126 drugs [ 35 35 drugs ] | 40 40 genes 141 pathways | (1) 4,667人 (2) 4,481人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
59 | 拘束型心筋症 "Restricted cardiomyopathy", "Restrictive cardiomyopathy", "Constrictive cardiomyopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 50人 (2) 64人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
60 | 再生不良性貧血 "Aplastic anemia" | 218 218 trials 62 / 136 / 27 / 16 💬 | 362 362 drugs [ 81 81 drugs ] | 39 39 genes 155 pathways | (1) 10,287人 (2) 8,724人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
61 | 自己免疫性溶血性貧血 "Autoimmune hemolytic anemia", "AIHA", "WAIHA", "Cold agglutinin disease", "CAD", "Paroxysmal cold hemoglobinuria", "MAIHA", "Evans syndrome" | 90 90 trials 31 / 42 / 43 / 6 💬 | 72 72 drugs [ 23 23 drugs ] | 19 19 genes 147 pathways | (1) 約2,600人 (2) 1,275人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria", "PNH" | 202 202 trials 154 / 85 / 117 / 33 💬 | 120 120 drugs [ 25 25 drugs ] | 15 15 genes 90 pathways | (1) 約400人 (2) 927人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
63 | 特発性血小板減少性紫斑病 "Idiopathic thrombocytopenic purpura", "Primary immune thrombocytopenia" | 311 311 trials 164 / 70 / 130 / 54 💬 | 185 185 drugs [ 39 39 drugs ] | 43 43 genes 132 pathways | (1) 24,956人 (2) 18,793人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 "Thrombotic thrombocytopenic purpura", "TTP", "Upshaw-Schulman syndrome", "USS" | 74 74 trials 29 / 26 / 39 / 7 💬 | 76 76 drugs [ 19 19 drugs ] | 15 15 genes 57 pathways | (1) 年間約500人発症(推計) (2) 361人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
65 | 原発性免疫不全症候群 "Primary immunodeficiency", "X-SCID", "Reticular dysgenesis", "Adenosine deaminase deficiency", "Omenn syndrome", "Purine nucleoside phosphorylase deficiency", "CD8 deficiency", "ZAP-70 deficiency", "MHC class I deficiency", "MHC class II deficiency", "Combined immunodeficiency", "Wiskott-Aldrich syndrome", "Telangiectasia ataxia", "Nijmegen breakage syndrome", "Bloom syndrome", "Immunodeficiency, centromere region instability, facial anomalies syndrome", "ICF syndrome", "PMS2 deficiency", "Radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, and learning difficulties syndrome", "RIDDLE syndrome", "Schimke syndrome", "Netherton syndrome", "Thymic hypoplasia", "DiGeorge syndrome", "22q11.2 deletion syndrome", "Hyper-IgE syndrome", "Hepatic venoocclusive immunodeficiency", "Immunodeficiency with central hepatic vein atresia", "Dyskeratosis congenita", "X-linked agammaglobulinaemia", "Common variable immunodeficiency", "Hyper-IgM syndrome", "Isolated IgG subclass deficiency", "Selective IgA deficiency", "Specific antibody production deficiency", "Infant transient hypogammaglobulinemia", "Chédiak-Higashi syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "X-linked lymphoproliferative syndrome", "SAP deficiency", "SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency", "XIAP deficiency", "X-linked inhibitor of apoptosis deficiency", "Autoimmune lymphoproliferative syndrome", "ALPS", "Familial hemophagocytic syndrome", "Perforin deficiency", "Munc13-4 deficiency", "Syntaxin 11 deficiency", "Munc18-2 deficiency", "Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy", "APECED", "Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome", "IPEX syndrome", "CD25 deficiency", "ITCH deficiency", "Primary phagocytic dysfunction", "Severe congenital neutropenia", "Cyclic neutropenia", "Hermanskyi-Pudlak syndrome type 2", "Hermanskyi-Pudlak syndrome 2", "Griscelli syndrome type 2", "Griscelli syndrome 2", "p14 deficiency", "Warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis syndrome", "WHIM syndrome", "Glycogen storage disease type Ib", "Leukocyte adhesion deficiency", "Shwachman-Diamond syndrome", "Chronic granulomatous disease", "Myeloperoxidase deficiency", "Mendelian susceptibility to mycobacterial disease", "MSMD", "Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency", "EDA-ID", "Interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency", "IRAK4 deficiency", "IMyD88 deficiency", "Chronic mucocutaneous candidiasis", "Epidermodysplasia verruciformis", "Herpes simplex encephalitis", "Caspase recruitment domain family member 9 deficiency", "CARD9 deficiency", "Trypanosomiasis", "Congenital complement deficiency", "C1q deficiency", "CC1r deficiency", "CC1s deficiency", "CC2 deficiency", "CC3 deficiency", "CC4 deficiency", "CC5 deficiency", "CC6 deficiency", "CC7 deficiency", "CC8 deficiency", "CC9 deficiency", "Factor D deficiency", "Properdin deficiency", "Factor I deficiency", "Factor H deficiency", "MASP1 deficiency", "3MC syndrome", "Mannose-binding protein-associated serine protease 2 deficiency", "MASP2 deficiency", "FCN3", "Hereditary angioedema type 1", "Hereditary angioedema type I", "C1 inhibitor deficiency type 1", "C1 inhibitor deficiency type I", "Hereditary angioedema type 2", "Hereditary angioedema type II", "C1 inhibitor deficiency type 2", "C1 inhibitor deficiency type II", "Hereditary angioedema type 3", "Hereditary angioedema type III", "C1 inhibitor deficiency type 3", "C1 inhibitor deficiency type III" | 413 413 trials 209 / 170 / 134 / 54 💬 | 581 581 drugs [ 97 97 drugs ] | 68 68 genes 202 pathways | (1) 1,383人 (2) 1,943人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
66 | IgA腎症 "IgA nephropathy", "IgA nephritis", "Berger disease", "IgA-IgG nephropathy" | 199 199 trials 49 / 60 / 68 / 34 💬 | 214 214 drugs [ 57 57 drugs ] | 32 32 genes 128 pathways | (1) 約33,000人(研究班による) (2) 12,699人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
67 | 多発性嚢胞腎 "Polycystic kidney disease", "PKD", "PCKD", "Polycystic kidney", "ADPKD", "ARPKD" | 186 186 trials 113 / 73 / 86 / 30 💬 | 196 196 drugs [ 47 47 drugs ] | 35 35 genes 146 pathways | (1) 約31,000人(研究班による) (2) 11,935人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
68 | 黄色靱帯骨化症 "Ossification of the ligamentum flavum", "Ossification of ligamentum flavum", "OLF" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 4 4 drugs ] | 1 1 gene 3 pathways | (1) 2,360人 (2) 6,715人 年齢分布💬 | |
69 | 後縦靱帯骨化症 "Ossification of posterior longitudinal ligament" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 33,346人 (2) 36,401人 年齢分布💬 | |
70 | 広範脊柱管狭窄症 "Spinal stenosis", "Extensive spinal canal stenosis" | 91 91 trials 12 / 13 / 8 / 25 💬 | 195 195 drugs [ 54 54 drugs ] | 60 60 genes 85 pathways | (1) 5,944人 (2) 5,845人 年齢分布💬 | |
71 | 特発性大腿骨頭壊死症 "Idiopathic osteonecrosis of the femoral head", "Idiopathic femoral head necrosis" | 3 3 trials 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 5 5 drugs [ 4 4 drugs ] | 4 4 genes 10 pathways | (1) 15,388人 (2) 20,003人 年齢分布💬 | |
72 | 下垂体性ADH分泌異常症 "Pituitary ADH secretion disorder", "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone", "Inappropriate ADH syndrome", "Syndrome of inappropriate ADH", "Central diabetes insipidus", "Syndrome of inappropriate secretion of ADH", "SIADH" | 36 36 trials 2 / 5 / 12 / 1 💬 | 22 22 drugs [ 5 5 drugs ] | 2 2 genes 4 pathways | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 3,641人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 "TSH-secreting pituitary adenoma", "Pituitary TSH secretion hyperthyroidism" | 1 1 trial 0 / 0 / 1 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 175人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 "Prolactin secreting pituitary adenoma", "Pituitary PRL secretion hyperthyroidism", "Prolactinoma", "Prolactin secreting adenoma" | 18 18 trials 3 / 6 / 1 / 1 💬 | 33 33 drugs [ 10 10 drugs ] | 16 16 genes 63 pathways | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 2,260人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
75 | クッシング病 "Cushing disease", "Cushing" | 191 191 trials 165 / 81 / 84 / 47 💬 | 172 172 drugs [ 48 48 drugs ] | 61 61 genes 121 pathways | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 926人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 "Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism", "Gonadotropin secreting pituitary adenoma", "Central precocious puberty", "Gonadotropin producing pituitary adenoma" | 25 25 trials 0 / 0 / 8 / 8 💬 | 41 41 drugs [ 11 11 drugs ] | 3 3 genes 10 pathways | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 39人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 "Growth hormone secreting pituitary adenoma", "Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 2 2 genes 19 pathways | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 4,613人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
78 | 下垂体前葉機能低下症 "Hypopituitarism", "Anterior pituitary hypothyroidism", "Syndrome of abnormal secretion of gonadotropin", "Hyposecretion of gonadotropins", "Adrenocorticotropic hormone deficiency", "ACTH deficiency", "Thyroid-stimulating hormone deficiency", "TSH deficiency", "Growth hormone deficiency", "GH deficiency", "GHD", "CGHD", "AGHD", "Prolactin deficiency", "PRL deficiency" | 462 462 trials 179 / 102 / 139 / 68 💬 | 346 346 drugs [ 45 45 drugs ] | 41 41 genes 80 pathways | (1) [告示番号72-78計]17,069人 (2) 18,653人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
79 | 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) "Homozygous familial hypercholesterolemia" | 128 128 trials 74 / 43 / 81 / 15 💬 | 105 105 drugs [ 29 29 drugs ] | 8 8 genes 15 pathways | (1) 140人 (2) 352人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
80 | 甲状腺ホルモン不応症 "Resistance to thyroid hormone", "Syndrome of resistance to thyroid hormone", "Thyroid hormone insensitivity syndrome", "Refetoff syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約3,000人(研究班による) (2) 43人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 "Congenital adrenal hyperplasia", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency", "Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia", "3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency", "21-Hydroxylase deficiency", "11β-Hydroxylase deficiency", "17α-Hydroxylase deficiency", "P450 oxidoreductase deficiency", "Aldosterone synthase deficiency" | 65 65 trials 34 / 35 / 22 / 7 💬 | 77 77 drugs [ 20 20 drugs ] | 11 11 genes 65 pathways | (1) 約1,800人 (2) 864人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
82 | 先天性副腎低形成症 "Congenital adrenal hypoplasia", "DAX-1 deficiency", "Steroidogenic factor-1 deficiency", "SF-1 deficiency", "SF-1/Ad4BP deficiency", "IMAGe syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 49人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
83 | アジソン病 "Addison disease", "Primary chronic adrenocortical insufficiency", "Autoimmune polyglandular syndrome", "Hypoparathyroidism-Addison-Monilia syndrome", "HAM syndrome", "Schmidt syndrome" | 20 20 trials 6 / 4 / 3 / 5 💬 | 42 42 drugs [ 13 13 drugs ] | 6 6 genes 17 pathways | (1) 約1,000人(研究班による) (2) 329人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
84 | サルコイドーシス "Sarcoidosis" | 143 143 trials 56 / 60 / 28 / 28 💬 | 221 221 drugs [ 79 79 drugs ] | 82 82 genes 165 pathways | (1) 26,763人 (2) 16,138人 年齢分布💬 | |
85 | 特発性間質性肺炎 "Idiopathic interstitial pneumonia", "IIPs", "Idiopathic pulmonary fibrosis", "IPF", "Usual interstitial pneumonia", "UIP", "Non-specific interstitial pneumonia", "NSIP", "Acute interstitial pneumonia", "AIP", "Diffuse alveolar damage", "DAD", "COP", "Organizing pneumonia", "OP", "Desquamative interstitial pneumonia", "DIP", "Respiratory bronchiolitis - associated interstitial lung disease", "RB-ILD", "Lymphocytic interstitial pneumonia", "LIP" | 514 514 trials 228 / 208 / 116 / 64 💬 | 377 377 drugs [ 108 108 drugs ] | 97 97 genes 204 pathways | (1) 約 15,000人以上(平成26年度医療受給者証保持者数;8,846人) (2) 17,589人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
86 | 肺動脈性肺高血圧症 "Pulmonary arterial hypertension", "PAH", "IPAH", "HPAH", "Eisenmenger syndrome" | 1,083 1,083 trials 514 / 272 / 389 / 187 💬 | 667 667 drugs [ 122 122 drugs ] | 98 98 genes 185 pathways | (1) 2,299人 (2) 4,230人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
87 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 "Pulmonary veno-occlusive disease", "Pulmonary capillary hemangiomatosis", "PVOD", "PCH" | 3 3 trials 1 / 1 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 3 3 drugs ] | 4 4 genes 43 pathways | (1) 約100人 (2) 25人 年齢分布💬 | |
88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 "Chronic thromboembolic pulmonary hypertension", "CTEPH", "Idiopathic chronic pulmonary thromboembolism" | 145 145 trials 102 / 53 / 63 / 21 💬 | 112 112 drugs [ 22 22 drugs ] | 13 13 genes 52 pathways | (1) 1,810人 (2) 4,608人 年齢分布💬 | Biobank Animal model |
89 | リンパ脈管筋腫症 "Lymphangioleiomyomatosis", "LAM" | 38 38 trials 14 / 17 / 8 / 2 💬 | 42 42 drugs [ 19 19 drugs ] | 26 26 genes 134 pathways | (1) 689人 (2) 885人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
90 | 網膜色素変性症 "Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy" | 103 103 trials 91 / 56 / 22 / 10 💬 | 158 158 drugs [ 42 42 drugs ] | 52 52 genes 107 pathways | (1) 27,158人 (2) 23,979人 年齢分布💬 | Biobank |
91 | バッド・キアリ症候群 "Budd-Chiari syndrome" | 3 3 trials 0 / 0 / 0 / 1 💬 | 4 4 drugs [ 3 3 drugs ] | 2 2 genes 8 pathways | (1) 293人 (2) 225人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
92 | 特発性門脈圧亢進症 "Idiopathic portal hypertension", "Banti syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 312人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
93 | 原発性胆汁性胆管炎 "Primary biliary cholangitis", "Primary biliary cirrhosis", "PBC" | 230 230 trials 190 / 110 / 75 / 60 💬 | 215 215 drugs [ 51 51 drugs ] | 34 34 genes 107 pathways | (1) 19,701人 (2) 17,993人 年齢分布💬 | |
94 | 原発性硬化性胆管炎 "Primary sclerosing cholangitis", "PSC" | 134 134 trials 68 / 57 / 46 / 10 💬 | 105 105 drugs [ 37 37 drugs ] | 18 18 genes 131 pathways | (1) 約400人 (2) 1,010人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
95 | 自己免疫性肝炎 "Autoimmune hepatitis" | 44 44 trials 11 / 19 / 11 / 8 💬 | 57 57 drugs [ 26 26 drugs ] | 18 18 genes 108 pathways | (1) 約10,000人 (2) 6,962人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
96 | クローン病 "Crohn disease", "Terminal ileitis" | 2,209 2,209 trials 1302 / 711 / 873 / 391 💬 | 1,276 1,276 drugs [ 240 240 drugs ] | 166 166 genes 210 pathways | (1) 36,418人 (2) 47,633人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
97 | 潰瘍性大腸炎 "Ulcerative colitis" | 2,269 2,269 trials 1401 / 847 / 954 / 366 💬 | 1,331 1,331 drugs [ 241 241 drugs ] | 114 114 genes 181 pathways | (1) 143,733人 (2) 140,574人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
98 | 好酸球性消化管疾患 "Eosinophilic gastrointestinal disease", "Eosinophilic gastroenteritis", "Eosinophilic esophagitis", "Eosinophilic colitis", "Eosinophilic gastro-intestinal disorder", "EGID", "Neonatal food-protein induced enterocolitis", "N-FPIES" | 128 128 trials 60 / 56 / 56 / 16 💬 | 147 147 drugs [ 40 40 drugs ] | 34 34 genes 132 pathways | (1) 約5,000人(研究班による) (2) 1,144人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 "Chronic intestinal pseudo-obstruction", "Chronic idiopathic pseudo-bowel obstruction", "Chronic Idiopathic Intestinal Pseudo-Obstruction", "CIIP" | 3 3 trials 0 / 3 / 0 / 0 💬 | 6 6 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 小児例100人、成人例1,300人 (2) 165人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 "Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome", "MMIHS", "Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(研究班による) (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
101 | 腸管神経節細胞僅少症 "Congenital isolated hypoganglionosis", "Intestinal ganglion cells insignificant disease" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人(研究班による) (2) 12人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 "Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS" | 3 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 1 1 drug ] | 7 7 genes 17 pathways | (1) 約200人(研究班による) (2) 9人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
103 | CFC症候群 "Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約200人(研究班による。) (2) 6人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
104 | コステロ症候群 "Costello syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人(研究班による) (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
105 | チャージ症候群 "CHARGE syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約5,000人(研究班による。) (2) 17人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
106 | クリオピリン関連周期熱症候群 "Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Mucke-Wells syndrome", "MWS", "Chronic infantile neurologic cutaneous, and articular syndrome", "CINCA syndrome", "Neonatal onset multisystem inflammatory disease", "NOMID" | 39 39 trials 28 / 11 / 13 / 5 💬 | 23 23 drugs [ 4 4 drugs ] | 4 4 genes 46 pathways | (1) 約100人(研究班による) (2) 74人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
107 | 若年性特発性関節炎 "Juvenile idiopathic arthritis [Systemic juvenile idiopathic arthritis (~Mar 2018)]", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis", "JIA", "SJIA" | 151 151 trials 80 / 34 / 50 / 28 💬 | 75 75 drugs [ 13 13 drugs ] | 16 16 genes 90 pathways | (1) 約8,000人 (2) 743人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
108 | TNF受容体関連周期性症候群 "TNF receptor-associated periodic syndrome" | 4 4 trials 5 / 1 / 2 / 1 💬 | 7 7 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 42 pathways | (1) 100人未満(研究班による) (2) 30人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 "Atypical hemolytic uremic syndrome", "aHUS" | 95 95 trials 85 / 36 / 36 / 20 💬 | 27 27 drugs [ 5 5 drugs ] | 2 2 genes 9 pathways | (1) 200人未満(研究班による) (2) 90人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
110 | ブラウ症候群 "Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(研究班による) (2) 20人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
111 | 先天性ミオパチー "Congenital myopathy", "Nemaline myopathy", "Central core disease", "Minicore myopathy", "Myotubular myopathy", "Centronuclear myopathy", "Congenital fiber-type disproportion myopathy" | 7 7 trials 9 / 6 / 1 / 2 💬 | 13 13 drugs [ 4 4 drugs ] | 1 1 gene 8 pathways | (1) 約1,000人 (2) 316人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 "Marinesco-Sjogren syndrome", "Hereditary cerebellar ataxia-childhood cataracts" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 5人 年齢分布💬 | Biobank |
113 | 筋ジストロフィー "Muscular dystrophy", "Dystrophinopathies", "Myotilinopathy", "Laminopathy", "Caveolinopathy", "LGMD1C", "Desminopathy", "Sarcoglycanopathy", "α-dystroglycanopathy", "FCMD", "Walker-Warburg syndrome", "Muscle-eye-brain disease", "Myotonic dystrophy", "Integrin α7 deficient CMD", "Rigid spine syndrome" | 567 567 trials 431 / 251 / 233 / 72 💬 | 442 442 drugs [ 93 93 drugs ] | 55 55 genes 151 pathways | (1) 約25,400人 (2) 5,056人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 "Non-dystrophic myotonia syndrome", "Non-dystrophic Myotonia", "Myotonia congenita", "Thomsen disease", "Becker disease", "Paramyotonia congenita", "Sodium channel myotonia" | 10 10 trials 1 / 3 / 3 / 0 💬 | 14 14 drugs [ 5 5 drugs ] | 18 18 genes 10 pathways | (1) 約1,000人 (2) 20人 年齢分布💬 | |
115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 "Hereditary periodic paralysis", "Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis", "Andersen-Tawil syndrome", "Hereditary Hyperkalemic Periodic Paralysis" | 1 1 trial 1 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 2 2 drugs ] | 13 13 genes 7 pathways | (1) 約1,000人 (2) 59人 年齢分布💬 | |
116 | アトピー性脊髄炎 "Atopic myelitis", "Idiopathic eosinophilic myelitis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 40人 年齢分布💬 | |
117 | 脊髄空洞症 "Syringomyelia" | 2 2 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 0 - ] | 0 - | (1) 約3,000人 (2) 626人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
118 | 脊髄髄膜瘤 "Myelomeningocele", "Myeloschisis", "Myelocele", "Myelocystocele", "Syringomyelocele" | 9 9 trials 1 / 1 / 0 / 1 💬 | 15 15 drugs [ 7 7 drugs ] | 8 8 genes 11 pathways | (1) 分娩10,000件あたり5.0〜6.0件の発生率。年間500〜600名の患児が出生している。 (2) 87人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
119 | アイザックス症候群 "Isaacs syndrome", "Morvan syndrome", "Morvan fibrillary chorea", "Anti-VGKC antibody-associated limbic encephalitis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) 108人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
120 | 遺伝性ジストニア "Hereditary dystonia", "DYT1 dystonia", "DYT2 dystonia", "DYT3 dystonia", "X-linked dystonia-parkinsonism", "Lubag", "DYT4 dystonia", "DYT5 dystonia", "DYT5a dystonia", "DYT5b dystonia", "Segawa syndrome", "Dopa-responsive dystonia", "DYT6 dystonia", "DYT7 dystonia", "DYT8 dystonia", "Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1", "PNKD1", "DYT9 dystonia", "Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity", "Paroxysmal choreoathetosis and episodic ataxia and spasticity", "DYT10 dystonia", "Episodic kinesigenic dyskinesia 1", "EKD1", "DYT11 dystonia", "Myoclonus-dystonia syndrome", "DYT12 dystonia", "Rapid-onset dystonia-parkinsonism", "Alternating hemiplegia of childhood", "Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss", "CAPOS", "DYT13 dystonia", "DYT14 dystonia", "SS", "DRD", "DYT15 dystonia", "DYT16 dystonia", "DYT17 dystonia", "DYT18 dystonia", "Paroxysmal execise-induced dyskinesia", "DYT19 dystonia", "Episodic kinesigenic dyskinesia 2", "DYT20 dystonia", "Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2", "PNKD2", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 1", "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration", "PKAN", "NBIA1", "Hallervorden-Spatz syndrome", "Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, pallidal degeneration", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 2", "Infantile neuroaxonal dystrophy", "INAD", "NBIA2", "Karak syndrome", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 3", "Neuroferritinopathy", "NBIA3", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 4", "Aceruloplasminemia", "Hereditary ceruloplasmin deficiency", "NBIA4", "Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5", "NBIA5", "Beta-propeller protein-associated neurodegeneration", "BPAN", "Fatty Acid Hydroxylase-associated neurodegeneration", "Dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia, spastic paraplegia 35" | 25 25 trials 11 / 3 / 17 / 3 💬 | 22 22 drugs [ 4 4 drugs ] | 2 2 genes 2 pathways | (1) 約500人 (2) 103人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
121 | 神経フェリチン症 "Neuroferritinopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 2人 年齢分布💬 | |
122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 "Superficial siderosis", "Brain table hemosiderosis" | 3 3 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 202人 年齢分布💬 | |
123 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", "CARASIL", "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldness and degenerative spondylosis", "Autosomal recessive leukoencephalopathy with baldness and degenerative spondylosis", "Cerebral autosomal recessive arteriopathy", "Autosomal recessive leukoencephalopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 7人 年齢分布💬 | |
124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 "Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", "CADASIL", "Autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarct and leukoencephalopathy", "Autosomal dominant cerebral artery disease" | 11 11 trials 10 / 7 / 2 / 2 💬 | 13 13 drugs [ 4 4 drugs ] | 3 3 genes 11 pathways | (1) 約200人 (2) 156人 年齢分布💬 | |
125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 "Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid", "HDLS", "Hereditary diffuse leukoencephalopathy" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 9 9 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 65人 年齢分布💬 | |
126 | ペリー症候群 "Perry syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 4人 年齢分布💬 | |
127 | 前頭側頭葉変性症 "Frontotemporal lobar degeneration", "Frontotemporal dementia", "Semantic dementia" | 74 74 trials 24 / 26 / 27 / 8 💬 | 83 83 drugs [ 28 28 drugs ] | 29 29 genes 99 pathways | (1) 約12,000人 (2) 1,287人 年齢分布💬 | |
128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 "Bickerstaff brainstem encephalitis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 発症者は約100人/年 (2) 103人 年齢分布💬 | |
129 | 痙攣重積型(二相性)急性脳症 "Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion", "Epilepticus type biphasic acute encphalopathy", "Epilepticus type acute encphalopathy" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 約2,000〜7,800人 (罹病率:1年あたり100〜200人) (2) 48人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
130 | 先天性無痛無汗症 "Congenital insensitivity to pain with anhydrosis", "CIPA", "Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV", "HSAN4", "Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V", "HSAN5" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約200〜300人 (2) 39人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
131 | アレキサンダー病 "Alexander disease" | 1 1 trial 1 / 1 / 1 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 43人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
132 | 先天性核上性球麻痺 "Congenital supranuclear bulbar palsy", "Congenital suprabulbar paresis", "Worcester drought syndrome", "Worster-Drought syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) 8人 年齢分布💬 | |
133 | メビウス症候群 "Moebius syndrome", "Mobius syndrome", "Möbius syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 11人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 "Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 1 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | (1) 約500人 (2) 11人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
135 | アイカルディ症候群 "Aicardi syndrome" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 9 9 drugs [ 3 3 drugs ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 14人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
136 | 片側巨脳症 "Hemimegalencephaly", "Unilateral megalencephaly" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 23人 年齢分布💬 | |
137 | 限局性皮質異形成 "Focal cortical dysplasia", "FCD" | 8 8 trials 0 / 6 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 2 2 drugs ] | 1 1 gene 50 pathways | (1) 数千人程度 (2) 70人 年齢分布💬 | |
138 | 神経細胞移動異常症 "Nerve cell migration disorder", "Lissencephaly", "Neuronal migration defect", "Ectopic gray matter", "Polymicrogyria", "Cortical dysplasia with cobblestone appearance", "Schizencephaly", "Porencephaly", "Miller-Dieker syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 47人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
139 | 先天性大脳白質形成不全症 "Congenital cerebral hypomyelination", "Congenital cerebral white matter aplasia", "Pelizaeus-Merzbacher disease", "Pelizaeus-Merzbacher-like disease 1", "Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1", "Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum", "18q-syndrome", "Chromosome 18q deletion syndrome", "Allan-Herndon-Dudley syndrome", "Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy", "Salla disease", "Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum", "Hypomyelination and congenital cataract", "Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination", "Peripheral demyelinating neuropathy", "Central dysmyelinating leukodystrophy", "Waardenburg syndrome", "Hirschsprung disease" | 10 10 trials 1 / 7 / 0 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 2 2 drugs ] | 2 2 genes 2 pathways | (1) 約200人 (2) 32人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
140 | ドラベ症候群 "Dorabe syndrome", "Dravet syndrome" | 83 83 trials 59 / 21 / 57 / 13 💬 | 54 54 drugs [ 13 13 drugs ] | 48 48 genes 62 pathways | (1) 約3,000人 (2) 55人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん "Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis", "Medial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis", "Mesial temporal lobe epilepsy with bilateral hippocampal sclerosis", "Medial temporal lobe epilepsy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約5,000人 (2) 67人 年齢分布💬 | |
142 | ミオクロニー欠神てんかん "Myoclonic absence epilepsy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 3人 年齢分布💬 | |
143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん "Epilepsy with myoclonic-atonic seizure", "Epilepsy with myoclonic cataplexy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 21人 年齢分布💬 | |
144 | レノックス・ガストー症候群 "Lennox-Gastaut syndrome" | 80 80 trials 54 / 17 / 54 / 12 💬 | 63 63 drugs [ 11 11 drugs ] | 49 49 genes 59 pathways | (1) [告示番号144-148計]約4,300人 (2) 241人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
145 | ウエスト症候群 "West syndrome", "Infantile spasm" | 39 39 trials 15 / 15 / 15 / 9 💬 | 50 50 drugs [ 13 13 drugs ] | 27 27 genes 24 pathways | (1) [告示番号144-148計]約4,300人 (2) 168人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
146 | 大田原症候群 "Ohtahara syndrome", "Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号144-148計]約4,300人 (2) 20人 年齢分布💬 | |
147 | 早期ミオクロニー脳症 "Early myoclonic encephalopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号144-148計]約4,300人 (2) 11人 年齢分布💬 | |
148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん "Epilepsy of infancy with migrating focal seizure", "Infant epilepsy with migratory focus seizure", "Migrating partial seizures in infancy", "Infant epilepsy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号144-148計]約4,300人 (2) 21人 年齢分布💬 | |
149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 "Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome", "One side convulsions", "Hemiplegia", "Epilepsy syndrome" | 22 22 trials 3 / 4 / 7 / 1 💬 | 33 33 drugs [ 12 12 drugs ] | 13 13 genes 17 pathways | (1) 100人未満 (2) 24人 年齢分布💬 | |
150 | 環状20番染色体症候群 "Ring chromosome 20 epilepsy syndrome", "Ring chromosome 20 syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 13人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
151 | ラスムッセン脳炎 "Rasmussen encephalitis" | 2 2 trials 0 / 1 / 1 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 2 2 drugs ] | 6 6 genes 84 pathways | (1) 100人未満 (2) 37人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
152 | PCDH19関連症候群 "PCDH19 related syndrome", "PCDH19 Epilepsy", "Epilepsy and mental retardation limited to females", "PCDH19 female pediatric epilepsy", "PCDH19-related epilepsy", "Protocadherin 19 (PCDH19)-related epilepsy" | 9 9 trials 5 / 5 / 4 / 1 💬 | 7 7 drugs [ 1 1 drug ] | 16 16 genes 7 pathways | (1) 100人未満 (2) 12人 年齢分布💬 | |
153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 "Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizure", "AERRPS", "Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis", "Febrile infection related epilepsy syndrome", "FIRES", "New onset refractory status epilepsy syndrome", "NORSE syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) 41人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 "Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep", "Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | (1) [告示番号154-155計]約400人(徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ・クレフナー症候群の総数) (2) 32人 年齢分布💬 | |
155 | ランドウ・クレフナー症候群 "Acquired aphasia with convulsive disorder", "Landau-Kleffner syndrome" | 1 1 trial 0 / 1 / 1 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 2 2 drugs ] | 29 29 genes 14 pathways | (1) [告示番号154-155計]約400人(徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ・クレフナー症候群の総数) (2) 7人 年齢分布💬 | |
156 | レット症候群 "Rett syndrome" | 36 36 trials 8 / 23 / 11 / 1 💬 | 49 49 drugs [ 19 19 drugs ] | 77 77 genes 112 pathways | (1) 約1,000人 (2) 80人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
157 | スタージ・ウェーバー症候群 "Sturge-Weber syndrome", "Síndrome de Sturge-Weber" | 8 8 trials 3 / 5 / 1 / 0 💬 | 11 11 drugs [ 4 4 drugs ] | 5 5 genes 62 pathways | (1) 約1,000人 (2) 79人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
158 | 結節性硬化症 "Tuberous sclerosis", "Tuberous sclerosis complex" | 100 100 trials 59 / 38 / 49 / 16 💬 | 62 62 drugs [ 16 16 drugs ] | 35 35 genes 115 pathways | (1) 約4,000〜12,000人 (2) 880人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
159 | 色素性乾皮症 "Xeroderma pigmentosum", "XP" | 5 5 trials 1 / 1 / 1 / 0 💬 | 13 13 drugs [ 4 4 drugs ] | 4 4 genes 13 pathways | (1) 約300〜600人 (2) 80人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
160 | 先天性魚鱗癬 "Congenital ichthyosis", "Keratinopathic ichthyosis", "Epidermolytic ichthyosis", "Harlequin ichthyosis", "Congenital Ichthyosiform Erythroderma", "Foliate ichthyosis", "Ichthyosis syndrome", "Netherton syndrome", "Sjogren-Larsson syndrome", "Sjögren-Larsson syndrome", "Keratitis-ichtyosis-deafness syndrome", "Dorfman-Chanarin syndrome", "Neutral lipid storage disease", "NLSD", "Multiple sulfatase deficiency", "Austin disease", "Recessive X-linked ichthyosis", "RXLI", "X-linked recessive ichthyosis", "Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature", "IBID", "Trichothiodystrophy", "Follicular ichthyosis", "Congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects syndrome", "CHILD syndrome", "Conradi-Hunermann-Happle syndrome", "Conradi-Hünermann-Happle syndrome", "CHHS" | 32 32 trials 18 / 15 / 9 / 4 💬 | 62 62 drugs [ 18 18 drugs ] | 15 15 genes 107 pathways | (1) 約200人 (2) 80人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
161 | 家族性良性慢性天疱瘡 "Familial benign chronic pemphigus", "Benign familial pemphigus", "Hailey-Hailey disease" | 4 4 trials 2 / 2 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 22 pathways | (1) 約300人 (2) 60人 年齢分布💬 | |
162 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) "Pemphigoid", "Epidermolysis bullosa acquisita" | 70 70 trials 24 / 33 / 14 / 7 💬 | 117 117 drugs [ 46 46 drugs ] | 30 30 genes 128 pathways | (1) 約7,100人(類天疱瘡:約6,850人、後天性表皮水疱症:約250人) (2) 3,965人 年齢分布💬 | |
163 | 特発性後天性全身性無汗症 "Idiopathic pure sudomotor failure", "Idiopathic acquired systemic anhidrosis", "Acquired idiopathic generalized anhidrosis", "AIGA", "Idiopathic segmental anhidrosis", "IPSF", "Sweat gland failure" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人〜200人 (2) 433人 年齢分布💬 | |
164 | 眼皮膚白皮症 "Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "Griscelli syndrome" | 15 15 trials 3 / 9 / 1 / 0 💬 | 57 57 drugs [ 34 34 drugs ] | 34 34 genes 136 pathways | (1) 約5,000人 (2,800〜11,200人) (2) 23人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
165 | 肥厚性皮膚骨膜症 "Pachydermoperiostosis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 17人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
166 | 弾性線維性仮性黄色腫 "Pseudoxanthoma elasticum", "PXE" | 11 11 trials 1 / 8 / 2 / 1 💬 | 23 23 drugs [ 6 6 drugs ] | 5 5 genes 26 pathways | (1) 約300人 (2) 101人 年齢分布💬 | |
167 | マルファン症候群 "Marfan syndrome" | 19 19 trials 15 / 6 / 12 / 4 💬 | 38 38 drugs [ 10 10 drugs ] | 10 10 genes 49 pathways | (1) 約15,000〜20,000人 (2) 1,003人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
168 | エーラス・ダンロス症候群 "Ehlers-Danlos syndrome", "EDS", "cEDS", "hEDS", "clEDS", "vEDS", "kEDS", "aEDS", "dEDS", "DDEDS" | 7 7 trials 0 / 1 / 2 / 1 💬 | 16 16 drugs [ 8 8 drugs ] | 9 9 genes 54 pathways | (1) 約20,000人 (2) 165人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
169 | メンケス病 "Menkes disease" | 6 6 trials 1 / 1 / 1 / 0 💬 | 6 6 drugs [ 3 3 drugs ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
170 | オクシピタル・ホーン症候群 "Occipital horn syndrome" | 1 1 trial 0 / 0 / 1 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
171 | ウィルソン病 "Wilson disease" | 50 50 trials 34 / 15 / 26 / 10 💬 | 59 59 drugs [ 17 17 drugs ] | 3 3 genes 28 pathways | (1) 約3,000人 (2) 695人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
172 | 低ホスファターゼ症 "Hypophosphatasia" | 32 32 trials 12 / 20 / 4 / 5 💬 | 18 18 drugs [ 4 4 drugs ] | 3 3 genes 6 pathways | (1) 約100〜200人 (2) 20人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
173 | VATER症候群 "VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約500名 (2) 18人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
174 | 那須・ハコラ病 "Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約200人 (2) 4人 年齢分布💬 | |
175 | ウィーバー症候群 "Weaver syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
176 | コフィン・ローリー症候群 "Coffin-Lowry syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 数万人に1人 (2) 4人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
177 | ジュベール症候群関連疾患 "Joubert syndrome related disorder [Arima syndrome (~Mar 2018)]", "Joubert syndrome and related disorder", "Joubert syndrome", "JSRD", "Senior-Loken syndrome", "Senior-Løken syndrome", "COACH syndrome", "Orofaciodigital syndrome" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 6人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
178 | モワット・ウィルソン症候群 "Mowat-Wilson syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 14人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
179 | ウィリアムズ症候群 "Williams syndrome" | 4 4 trials 0 / 0 / 0 / 1 💬 | 13 13 drugs [ 7 7 drugs ] | 8 8 genes 32 pathways | (1) 発生頻度は2万人に1人 (2) 46人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
180 | ATR−X症候群 "ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
181 | クルーゾン症候群 "Crouzon syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計) (2) 17人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
182 | アペール症候群 "Apert syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計) (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
183 | ファイファー症候群 "Pfeiffer syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計) (2) 6人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
184 | アントレー・ビクスラー症候群 "Antley-Bixler syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号181-184計]約900人(クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計) (2) 2人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
185 | コフィン・シリス症候群 "Coffin-Siris syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 4人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
186 | ロスムンド・トムソン症候群 "Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 2人 年齢分布💬 | |
187 | 歌舞伎症候群 "Kabuki syndrome" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 2 2 drugs ] | 3 3 genes 15 pathways | (1) 約3,000〜4,000人 (2) 11人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
188 | 多脾症候群 "Polysplenia syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号188-189計]約2,000人(無脾症候群及び多脾症候群の合計。) (2) 45人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
189 | 無脾症候群 "Asplenia syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号188-189計]約2,000人(無脾症候群及び多脾症候群の合計。) (2) 75人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
190 | 鰓耳腎症候群 "Branchio-oto-renal syndrome", "BOR syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約300人 (2) 6人 年齢分布💬 | |
191 | ウェルナー症候群 "Werner syndrome" | 3 3 trials 2 / 1 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 5 pathways | (1) 約2,000人 (2) 114人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
192 | コケイン症候群 "Cockayne syndrome", "CS" | 4 4 trials 1 / 3 / 0 / 0 💬 | 7 7 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 50 pathways | (1) 100人未満 (2) 7人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
193 | プラダー・ウィリ症候群 "Prader-Willi syndrome" | 95 95 trials 31 / 36 / 40 / 13 💬 | 104 104 drugs [ 27 27 drugs ] | 50 50 genes 63 pathways | (1) 約 1,000人 (2) 167人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
194 | ソトス症候群 "Sotos syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約2,500人 (2) 14人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
195 | ヌーナン症候群 "Noonan syndrome" | 14 14 trials 0 / 3 / 6 / 0 💬 | 15 15 drugs [ 5 5 drugs ] | 2 2 genes 9 pathways | (1) 約600人 (2) 39人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
196 | ヤング・シンプソン症候群 "Young-Simpson syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
197 | 1p36欠失症候群 "1p36 deletion syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
198 | 4p欠失症候群 "4p deletion syndrome", "4p-syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人以下 (2) 5人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
199 | 5p欠失症候群 "5p deletion syndrome", "5p-syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約1,000人以下(5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定される。) (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 "Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 6人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
201 | アンジェルマン症候群 "Angelman syndrome" | 19 19 trials 6 / 5 / 5 / 0 💬 | 30 30 drugs [ 7 7 drugs ] | 22 22 genes 20 pathways | (1) 500〜1,000人程度 (2) 27人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
202 | スミス・マギニス症候群 "Smith-Magenis syndrome" | 10 10 trials 12 / 6 / 4 / 2 💬 | 10 10 drugs [ 4 4 drugs ] | 4 4 genes 6 pathways | (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
203 | 22q11.2欠失症候群 "22q11.2 deletion syndrome" | 3 3 trials 1 / 0 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 0 - ] | 0 - | (1) 約4,500人 (2) 71人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
204 | エマヌエル症候群 "Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 3人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
205 | 脆弱X症候群関連疾患 "Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS" | 3 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 2 2 drugs ] | 21 21 genes 25 pathways | (1) [告示番号205-206計]100人未満 (2) 5人 年齢分布💬 | |
206 | 脆弱X症候群 "Fragile X syndrome" | 98 98 trials 31 / 46 / 14 / 7 💬 | 73 73 drugs [ 27 27 drugs ] | 46 46 genes 57 pathways | (1) [告示番号205-206計]100人未満 (2) 3人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
207 | 総動脈幹遺残症 "Persistent truncus arteriosus" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約500人 (2) 29人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
208 | 修正大血管転位症 "Corrected transposition of great arteries" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号208-209計]約900人(修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。) (2) 172人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
209 | 完全大血管転位症 "Complete transposition of great vessel", "Complete transposition of great arteries", "Complete TGA" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号208-209計]約900人(修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。) (2) 211人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
210 | 単心室症 "Single Ventricle", "SV", "Single ventricle heart defect", "Univentricular heart", "UVH", "Single ventricular circulation syndrome" | 47 47 trials 41 / 17 / 22 / 10 💬 | 54 54 drugs [ 23 23 drugs ] | 32 32 genes 66 pathways | (1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。) (2) 349人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
211 | 左心低形成症候群 "Hypoplastic left heart syndrome", "HLHS" | 20 20 trials 11 / 9 / 0 / 0 💬 | 28 28 drugs [ 9 9 drugs ] | 5 5 genes 13 pathways | (1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。) (2) 37人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
212 | 三尖弁閉鎖症 "Tricuspid atresia", "TA" | 6 6 trials 2 / 2 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 7 7 drugs ] | 8 8 genes 12 pathways | (1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。) (2) 161人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 "Pulmonary atresia without ventricular septum defect", "Pulmonary atresia with intact ventricular septum", "Pulmonary atresia" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号210-213計]約3,500人(単心室循環症候群の総数。) (2) 105人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 "Pulmonary atresia with ventricular septum defect", "PAVSD", "Pulmonary atresia with ventricular septal defect", "Pulmonary atresia", "TFPA" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 4 4 drugs ] | 0 - | (1) [告示番号214-216計]約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。) (2) 95人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
215 | ファロー四徴症 "Tetralogy of Fallot", "Fallot tetralogy" | 19 19 trials 2 / 3 / 1 / 1 💬 | 35 35 drugs [ 16 16 drugs ] | 16 16 genes 47 pathways | (1) [告示番号214-216計]約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。) (2) 597人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
216 | 両大血管右室起始症 "Double outlet right ventricle" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号214-216計]約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。) (2) 203人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
217 | エプスタイン病 "Ebstein disease", "Ebstein malformation" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約300人 (2) 115人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
218 | アルポート症候群 "Alport syndrome" | 16 16 trials 16 / 8 / 8 / 3 💬 | 24 24 drugs [ 11 11 drugs ] | 5 5 genes 27 pathways | (1) 約1,200人 (2) 195人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
219 | ギャロウェイ・モワト症候群 "Galloway-Mowat syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約200人 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
220 | 急速進行性糸球体腎炎 "Rapidly progressive glomerulonephritis" | 2 2 trials 0 / 1 / 2 / 0 💬 | 5 5 drugs [ 2 2 drugs ] | 1 1 gene 1 pathway | (1) 総患者数約3,800〜5,800人と推計されている。 (2) 1,084人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
221 | 抗糸球体基底膜腎炎 "Anti-glomerular basement membrane disease" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 約200〜400人 (2) 319人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
222 | 一次性ネフローゼ症候群 "Primary nephrotic syndrome", "Minimal change nephrotic syndrome", "MCNS", "Membranous nephropathy", "Focal segmental glomerulosclerosis", "FSGS", "Membranoproliferative glomerulonephritis", "MPGN" | 234 234 trials 103 / 100 / 49 / 38 💬 | 241 241 drugs [ 78 78 drugs ] | 59 59 genes 185 pathways | (1) 約16,000人 (2) 12,018人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 "Primary membranoproliferative glomerulonephritis", "Dense deposit disease" | 18 18 trials 19 / 14 / 3 / 3 💬 | 14 14 drugs [ 7 7 drugs ] | 7 7 genes 14 pathways | (1) 約1,000人 (2) 333人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
224 | 紫斑病性腎炎 "Purpura nephritis" | 10 10 trials 2 / 3 / 0 / 1 💬 | 41 41 drugs [ 19 19 drugs ] | 15 15 genes 56 pathways | (1) 400例〜640例/年 (2) 1,045人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
225 | 先天性腎性尿崩症 "Congenital nephrogenic diabetes insipidus", "Hereditary nephrogenic diabetes insipidus", "Nephrogenic diabetes insipidus" | 12 12 trials 7 / 4 / 1 / 1 💬 | 45 45 drugs [ 17 17 drugs ] | 30 30 genes 63 pathways | (1) 約200人 (2) 48人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
226 | 間質性膀胱炎(ハンナ型) "Interstitial cystitis with Hunners ulcer", "Interstitial cystitis" | 133 133 trials 46 / 49 / 25 / 16 💬 | 151 151 drugs [ 46 46 drugs ] | 48 48 genes 137 pathways | (1) 約2,000人 (2) 863人 年齢分布💬 | |
227 | オスラー病 "Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "Osler-Weber-Rendu disease" | 49 49 trials 21 / 30 / 11 / 4 💬 | 69 69 drugs [ 21 21 drugs ] | 23 23 genes 132 pathways | (1) 約10,000人 (2) 802人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
228 | 閉塞性細気管支炎 "Bronchiolitis obliterans", "Obliterating bronchiolitis" | 92 92 trials 59 / 36 / 35 / 17 💬 | 125 125 drugs [ 34 34 drugs ] | 33 33 genes 152 pathways | (1) 約300〜500人 (2) 31人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
229 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) "Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis", "Congenital pulmonary alveolar proteinosis", "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis", "Pulmonary alveolar proteinosis", "PAP" | 35 35 trials 42 / 22 / 19 / 7 💬 | 30 30 drugs [ 8 8 drugs ] | 3 3 genes 12 pathways | (1) 約900人(自己免疫性PAP及び先天性PAP) (2) 204人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
230 | 肺胞低換気症候群 "Alveolar hypoventilation syndrome", "AHS", "Hypoventilation syndrome", "OHS", "CCHS", "Idiopathic central alveolar hypoventilation", "ICAH" | 8 8 trials 0 / 2 / 2 / 0 💬 | 11 11 drugs [ 5 5 drugs ] | 18 18 genes 27 pathways | (1) 約3,000人 (2) 122人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
231 | α1−アンチトリプシン欠乏症 "Alpha-1-antitrypsin deficiency", "AATD" | 83 83 trials 63 / 56 / 31 / 12 💬 | 89 89 drugs [ 16 16 drugs ] | 35 35 genes 46 pathways | (1) 100人未満 (2) 14人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
232 | カーニー複合 "Carney complex" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 29 pathways | (1) 100人未満 (2) 21人 年齢分布💬 | |
233 | ウォルフラム症候群 "Wolfram syndrome", "Diabetes Insipidus, Diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome", "DIDMOAD syndrome" | 6 6 trials 6 / 5 / 2 / 1 💬 | 12 12 drugs [ 7 7 drugs ] | 11 11 genes 40 pathways | (1) 約200人 (2) 9人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
234 | ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) "Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)", "Peroxisomal disease", "Peroxisomal disorder", "Peroxisome biogenesis disorder", "PEX gene disorder", "Zellweger syndrome", "Neonatal adrenoleukodystrophy", "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1", "RCDP type 1", "RCDP1", "Peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiency", "Acyl-CoA oxidase deficiency", "AOX deficiency", "D-Bifunctional protein deficiency", "DBP deficiency", "Sterol carrier protein X deficiency", "SCPx deficiency", "2-methylacyl-CoA racemase deficiency", "Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency", "AMACR deficiency", "Refsum disease", "Plasmalogen biosynthesis enzyme deficiency", "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2", "RCDP type 2", "RCDP2", "Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3", "RCDP type 3", "RCDP3", "Primary hyperoxaluria type 1", "PH1", "Acatalasemia", "Acatalasia", "Contiguous ABCD1/DXS1357E deletion syndrome", "CADDS" | 38 38 trials 30 / 20 / 18 / 5 💬 | 37 37 drugs [ 12 12 drugs ] | 12 12 genes 42 pathways | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
235 | 副甲状腺機能低下症 "Hypoparathyroidism", "Accessory thyroid hypergasia disease" | 67 67 trials 28 / 18 / 23 / 15 💬 | 112 112 drugs [ 24 24 drugs ] | 4 4 genes 5 pathways | (1) 約900人 (2) 307人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
236 | 偽性副甲状腺機能低下症 "Pseudohypoparathyroidism", "PHP", "PHP1a", "PHP1b", "PHP1c", "PHP2" | 6 6 trials 0 / 4 / 0 / 1 💬 | 4 4 drugs [ 2 2 drugs ] | 20 20 genes 28 pathways | (1) 約400人 (2) 105人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 "ACTH unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone insensitivity", "Triple A syndrome", "Allgrove syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 10人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
238 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 "Vitamin D-resistant rickets", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "VDRR", "VDRO" | 1 1 trial 0 / 0 / 1 / 0 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | (1) 厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数117例(95% CI 75-160)と推定されている。 (2) 342人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
239 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 "Vitamin D-dependent rickets", "Vitamin D-dependent osteomalacia", "VDDR", "VDDR1", "VDDR2", "VDDO" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 5人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
240 | フェニルケトン尿症 "Phenylketonuria", "PKU", "Phenylalanine hydroxylase deficiency", "PAH deficiency", "Tetrahydrobiopterin deficiency", "BH4 deficiency", "BH4 reactive hyper pheemia" | 125 125 trials 77 / 30 / 32 / 24 💬 | 95 95 drugs [ 11 11 drugs ] | 1 1 gene 5 pathways | (1) 約500人 (2) 248人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
241 | 高チロシン血症1型 "Hypertyrosinemia type I", "Tyrosinemia type I", "Tyrosinemia I", "Hereditary tyrosinemia, Type I", "Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency", "FAH deficiency" | 14 14 trials 4 / 1 / 1 / 1 💬 | 7 7 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 5 pathways | (1) [告示番号241-243計]100人未満 (2) 2人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
242 | 高チロシン血症2型 "Hypertyrosinemia type II", "Tyrosinemia type II", "Tyrosinemia II", "Hereditary tyrosinemia, Type II" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号241-243計]100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
243 | 高チロシン血症3型 "Hypertyrosinemia type III", "High tyrosinemia", "Tyrosinemia type III", "Tyrosinemia III", "Hereditary tyrosinemia, Type III" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) [告示番号241-243計]100人未満 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
244 | メープルシロップ尿症 "Maple syrup urine disease", "MSUD" | 1 1 trial 0 / 1 / 1 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 約100人 (2) 12人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
245 | プロピオン酸血症 "Propionic acidemia" | 9 9 trials 3 / 5 / 1 / 0 💬 | 15 15 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 6 pathways | (1) 約300人 (2) 12人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
246 | メチルマロン酸血症 "Methylmalonic acidemia" | 14 14 trials 8 / 9 / 2 / 1 💬 | 22 22 drugs [ 2 2 drugs ] | 1 1 gene 6 pathways | (1) 約300人 (2) 24人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
247 | イソ吉草酸血症 "Isovaleric acidemia", "Isovaleric aciduria", "Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 3人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
248 | グルコーストランスポーター1欠損症 "Glucose transporter type 1 deficiency", "GLUT1 deficiency" | 30 30 trials 43 / 20 / 9 / 8 💬 | 9 9 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 13人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
249 | グルタル酸血症1型 "Glutaric acidemia type 1" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 3人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
250 | グルタル酸血症2型 "Glutaric acidemia type 2", "Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency", "Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency", "MADD" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 6人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
251 | 尿素サイクル異常症 "Urea cycle disorder", "N-acetylglutamate synthase deficiency", "NAGS deficiency", "Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency", "CPS1 deficiency", "Ornithine transcarbamylase deficiency", "OTC deficiency", "Classic citrullinemia", "Citrullinemia type I", "Argininosuccinic aciduria", "Argininemia", "Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria syndrome", "HHH syndrome" | 42 42 trials 37 / 25 / 4 / 7 💬 | 45 45 drugs [ 10 10 drugs ] | 4 4 genes 29 pathways | (1) OTC欠損症 約500人 (2) 84人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
252 | リジン尿性蛋白不耐症 "Lysinuric protein intolerance" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 24人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
253 | 先天性葉酸吸収不全 "Congenital folate malabsorption", "Hereditary folate malabsorption", "Folate malabsorption" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
254 | ポルフィリン症 "Porphyria", "CEP", "Erythropoietic protoporphyria", "EPP", "X-linked dominant protoporphyria", "XLDP", "PCT", "HEP", "AIP", "ADP", "VP", "Hereditary coproporphyria", "HCP" | 59 59 trials 32 / 17 / 28 / 6 💬 | 52 52 drugs [ 17 17 drugs ] | 17 17 genes 33 pathways | (1) 約200人 (2) 41人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 "Multiple carboxylase deficiency", "Holocarboxylase synthetase deficiency", "HCS deficiency", "Biotinidase deficiency" | 1 1 trial 1 / 1 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 0 - ] | 0 - | (1) 本邦での HCS 欠損症の発症頻度は1/100万である。ビオチニダーゼ欠損症は数例の報告である。 (2) 5人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
256 | 筋型糖原病 "Muscle glycogenosis", "Muscular glycogenosis", "Muscle glycogen storage disease", "Muscular glycogen storage disease", "Glycogen storage disease type 0", "GSD0", "Glycogen synthase deficiency", "Glycogen storage disease type II", "GSDII", "Pompe disease", "Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency", "Glycogen storage disease type III", "GSDIII", "Cori disease", "Glycogen debranching enzyme deficiency", "Glycogen storage disease type IV", "GSDIV", "Andersen disease", "Glycogen-branching enzyme deficiency", "GBED", "Glycogen storage disease type V", "GSDV", "McArdle disease", "Muscle phosphorylase deficiency", "Muscular phosphorylase deficiency", "Glycogen storage disease type VII", "GSDVII", "Tarui disease", "Phosphofructokinase deficiency", "PFK deficiency", "Glycogen storage disease type IX", "GSDIX", "Phosphorylase kinase deficiency", "Phosphoglycerate kinase deficiency", "PGK deficiency", "Glycogen storage disease type X", "GSDX", "Phosphoglycerate mutase deficiency", "Glycogen storage diseass type XI", "GSDXI", "Kanno disease", "Lactate dehydrogenase deficiency", "Glycogen storage diseass type XII", "GSDXII", "Aldolase A deficiency", "Glycogen storage diseass type XIII", "GSDXIII", "Beta-enolase deficiency", "Glycogen storage diseass type XIV", "GSDXIV", "Phosphoglucomutase deficiency", "Glycogen storage diseass type XV", "GSDXV", "Glycogenin 1 deficiency" | 161 161 trials 98 / 59 / 58 / 31 💬 | 114 114 drugs [ 23 23 drugs ] | 26 26 genes 106 pathways | (1) 推定約3,000〜6,000人 (2) 25人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
257 | 肝型糖原病 "Hepatic glycogenosis", "Liver glycogenosis", "Hepatic glycogen storage disease", "Liver glycogen storage disease", "Glycogen storage disease type I", "GSDI", "von Gierke disease", "Glucose-6-phosphatase deficiency", "G6Pase deficiency", "Glycogen storage disease type III", "GSDIII", "Cori disease", "Glycogen debranching enzyme deficiency", "Glycogen storage disease type IV", "GSDIV", "Andersen disease", "Glycogen-branching enzyme deficiency", "GBED", "Adult polyglucosan body disease", "Glycogen storage disease type VI", "GSDVI", "Hers disease", "Hepatic phosphorylase deficiency", "Liver phosphorylase deficiency", "Glycogen storage disease type IX", "GSDIX", "Phosphorylase kinase deficiency" | 10 10 trials 1 / 3 / 0 / 0 💬 | 19 19 drugs [ 6 6 drugs ] | 1 1 gene 6 pathways | (1) 約1,200人 (2) 92人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
258 | ガラクトース−1−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 "Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency", "Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency", "Galactosemia type 1", "GALT deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 2人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 "Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency", "LCAT deficiency", "Fish-eye disease" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 4人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
260 | シトステロール血症 "Sitosterolemia" | 13 13 trials 0 / 1 / 5 / 0 💬 | 13 13 drugs [ 4 4 drugs ] | 1 1 gene 1 pathway | (1) 100人未満 (2) 18人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
261 | タンジール病 "Tangier disease" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 約100人未満 (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
262 | 原発性高カイロミクロン血症 "Primary hyperchylomicronemia" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約300人 (2) 31人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
263 | 脳腱黄色腫症 "Cerebrotendinous xanthomatosis", "27-hydroxylase deficiency", "CYP27 deficiency" | 5 5 trials 0 / 1 / 2 / 0 💬 | 10 10 drugs [ 2 2 drugs ] | 2 2 genes 4 pathways | (1) 100人未満 (2) 44人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
264 | 無βリポタンパク血症 "Abetalipoproteinemia", "Microsomal triglyceride transfer protein deficiency", "MTP deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(わが国では1,983年に第1例が報告されて以降数家系のみ) (2) 5人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
265 | 脂肪萎縮症 "Lipodystrophy", "Berardinelli-Seip syndrome", "Lawrence syndrome", "Barraquer-Simons syndrome" | 109 109 trials 38 / 32 / 18 / 30 💬 | 164 164 drugs [ 59 59 drugs ] | 26 26 genes 94 pathways | (1) 約100人 (2) 31人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
266 | 家族性地中海熱 "Familial mediterranean fever" | 27 27 trials 1 / 7 / 9 / 1 💬 | 23 23 drugs [ 6 6 drugs ] | 14 14 genes 57 pathways | (1) 約300人 (2) 471人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
267 | 高IgD症候群 "Hyper-IgD syndrome", "HIDS", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome" | 11 11 trials 0 / 2 / 8 / 0 💬 | 6 6 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 42 pathways | (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
268 | 中條・西村症候群 "Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome" | 1 1 trial 0 / 1 / 1 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 2 2 genes 33 pathways | (1) 100人未満 (2) 6人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 "Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome" | 20 20 trials 6 / 12 / 7 / 1 💬 | 26 26 drugs [ 10 10 drugs ] | 12 12 genes 90 pathways | (1) 約100人未満 (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 "Chronic recurrent multifocal osteomyelitis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 77人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
271 | 強直性脊椎炎 "Ankylosing spondylitis", "Spondylarthritis ankylopoietica" | 531 531 trials 299 / 142 / 221 / 108 💬 | 343 343 drugs [ 66 66 drugs ] | 41 41 genes 141 pathways | (1) 約4,500人 (2) 4,219人 年齢分布💬 | |
272 | 進行性骨化性線維異形成症 "Fibrodysplasia ossificans progressiva", "FOP" | 23 23 trials 31 / 19 / 10 / 6 💬 | 21 21 drugs [ 4 4 drugs ] | 10 10 genes 87 pathways | (1) 100人未満 (2) 23人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 "Congenital scoliosis with rib anomaly", "Congenital scoliosis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 10歳以下の小児において、およそ2,000人以下。 (2) 24人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
274 | 骨形成不全症 "Osteogenesis Imperfecta" | 78 78 trials 49 / 23 / 27 / 15 💬 | 87 87 drugs [ 19 19 drugs ] | 14 14 genes 74 pathways | (1) 約6,000人 (2) 113人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
275 | タナトフォリック骨異形成症 "Thanatophoric dysplasia" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 5人 年齢分布💬 | |
276 | 軟骨無形成症 "Achondroplasia" | 37 37 trials 31 / 27 / 13 / 6 💬 | 29 29 drugs [ 6 6 drugs ] | 4 4 genes 25 pathways | (1) 全国で6,000人(発生頻度から推定。) (2) 85人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
277 | リンパ管腫症/ゴーハム病 "Lymphangiomatosis", "Generalized lymphatic anomaly", "Gorham disease", "Gorham-Stout disease", "Diffuse lymphangiomatosis", "Mass osteolysis" | 7 7 trials 2 / 2 / 2 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 2 2 drugs ] | 1 1 gene 50 pathways | (1) 約100人(研究班全国調査より推定) (2) 44人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
278 | 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) "Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion", "Huge lymphatic malformation", "Lymphatic malformation" | 19 19 trials 12 / 11 / 5 / 3 💬 | 23 23 drugs [ 7 7 drugs ] | 5 5 genes 62 pathways | (1) 約600人 (2) 14人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
279 | 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) "Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion", "Huge venous malformation", "Venous malformation" | 12 12 trials 2 / 5 / 1 / 2 💬 | 23 23 drugs [ 9 9 drugs ] | 3 3 genes 103 pathways | (1) 約200人 (2) 48人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
280 | 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) "Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion", "Huge arteriovenous malformation", "Arteriovenous malformation" | 22 22 trials 14 / 6 / 2 / 4 💬 | 26 26 drugs [ 13 13 drugs ] | 11 11 genes 147 pathways | (1) 約700人 (2) 105人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 "Klippel-Trenaunay-Weber syndrome", "Klippel-Trenauney-Weber syndrome", "Klippel-Trenaunay syndrome", "Klippel-Trenauney syndrome", "KTS", "Parkes Weber syndrome", "PWS" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 50 pathways | (1) 約3,000人 (2) 236人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 "Congenital dyserythropoietic anemia", "CDA" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 1 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 2 2 genes 4 pathways | (1) 100人未満 (2) 9人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
283 | 後天性赤芽球癆 "Acquired pure red cell aplasia", "Pure red cell aplasia" | 17 17 trials 7 / 11 / 2 / 5 💬 | 36 36 drugs [ 19 19 drugs ] | 16 16 genes 91 pathways | (1) 年間新規患者発生率:0.3人/100万人 (2) 818人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 "Diamond-Blackfan anemia" | 37 37 trials 18 / 26 / 4 / 2 💬 | 110 110 drugs [ 34 34 drugs ] | 22 22 genes 121 pathways | (1) 約200人 (2) 23人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
285 | ファンコニ貧血 "Fanconi anemia" | 56 56 trials 27 / 39 / 3 / 1 💬 | 111 111 drugs [ 31 31 drugs ] | 30 30 genes 151 pathways | (1) 約200人 (2) 12人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 "Hereditary sideroblastic anemia", "Congenital sideroblastic anemia", "Sideroblastic anemia" | 6 6 trials 5 / 1 / 1 / 1 💬 | 13 13 drugs [ 5 5 drugs ] | 0 - | (1) 100人未満 (2) 12人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
287 | エプスタイン症候群 "Epstein syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約200人 (2) 12人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 "Autoimmune acquired coagulation factor deficiency", "Coagulation factor deficiency", "Factor XIII deficiency", "Factor VIII deficiency", "Acquired hemophilia A", "von Willebrand Disease", "Factor V deficiency" | 189 189 trials 68 / 31 / 84 / 30 💬 | 219 219 drugs [ 29 29 drugs ] | 18 18 genes 26 pathways | (1) 約700人 (2) 423人 年齢分布💬 | |
289 | クロンカイト・カナダ症候群 "Cronkhite-Canada syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約500人 (2) 189人 年齢分布💬 | |
290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 "Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine", "Nonspecific multiple ulcers in the small intestine" | 1 1 trial 1 / 1 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 1 pathway | (1) 約200人 (2) 85人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
291 | ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) "Hirschsprung disease, entire colon type", "Hirschsprung disease, small intestine type", "Hirschsprung disease", "Hirschprung disease", "Hirschsprung disease associated entercolitis" | 13 13 trials 0 / 1 / 1 / 1 💬 | 32 32 drugs [ 15 15 drugs ] | 0 - | (1) 約10,000人(そのうち全結腸型、小腸型は約1,000人) (2) 12人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
292 | 総排泄腔外反症 "Cloacal exstrophy", "Vesicointestinal fissure" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約300人 (2) 14人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
293 | 総排泄腔遺残 "Persistent cloaca" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約600人 (2) 41人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
294 | 先天性横隔膜ヘルニア "Congenital diaphragmatic hernia" | 12 12 trials 6 / 2 / 5 / 2 💬 | 29 29 drugs [ 6 6 drugs ] | 5 5 genes 14 pathways | (1) 約5,000人 (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
295 | 乳幼児肝巨大血管腫 "Infant huge hepatic hemangioma", "Infant giant liver hemangioma" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
296 | 胆道閉鎖症 "Biliary atresia" | 53 53 trials 6 / 12 / 10 / 3 💬 | 56 56 drugs [ 31 31 drugs ] | 43 43 genes 50 pathways | (1) 約3,500人 (2) 373人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
297 | アラジール症候群 "Alagille syndrome" | 26 26 trials 12 / 17 / 2 / 2 💬 | 16 16 drugs [ 8 8 drugs ] | 2 2 genes 2 pathways | (1) 約200〜300人 (2) 39人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
298 | 遺伝性膵炎 "Hereditary pancreatitis", "Chronic pancreatitis" | 93 93 trials 19 / 26 / 17 / 7 💬 | 168 168 drugs [ 51 51 drugs ] | 48 48 genes 134 pathways | (1) 約300〜400人 (2) 25人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
299 | 嚢胞性線維症 "Cystic fibrosis" | 1,592 1,592 trials 783 / 493 / 523 / 227 💬 | 1,539 1,539 drugs [ 255 255 drugs ] | 81 81 genes 162 pathways | (1) 100人未満 (2) 13人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
300 | IgG4関連疾患 "IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions", "IgG4-related kidney disease" | 31 31 trials 4 / 7 / 10 / 4 💬 | 33 33 drugs [ 16 16 drugs ] | 11 11 genes 81 pathways | (1) 約8,000人 (2) 3,016人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
301 | 黄斑ジストロフィー "Macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar choroidal dystrophy" | 41 41 trials 25 / 25 / 7 / 2 💬 | 47 47 drugs [ 12 12 drugs ] | 12 12 genes 66 pathways | (1) 1,000名 (2) 202人 年齢分布💬 | Animal model |
302 | レーベル遺伝性視神経症 "Leber hereditary optic neuropathy" | 20 20 trials 27 / 10 / 15 / 6 💬 | 14 14 drugs [ 4 4 drugs ] | 5 5 genes 32 pathways | (1) 一年間の新規発症推定患者数117人 (2) 134人 年齢分布💬 | |
303 | アッシャー症候群 "Usher syndrome" | 6 6 trials 9 / 6 / 1 / 1 💬 | 11 11 drugs [ 0 - ] | 0 - | (1) 約8,160人 (2) 19人 年齢分布💬 | |
304 | 若年発症型両側性感音難聴 "Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約4,000人 (2) 35人 年齢分布💬 | |
305 | 遅発性内リンパ水腫 "Delayed endolymphatic hydrops" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 約4,000〜5,000人 (2) 31人 年齢分布💬 | |
306 | 好酸球性副鼻腔炎 "Eosinophilic sinusitis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約20,000人 (2) 13,404人 年齢分布💬 | |
307 | カナバン病 "Canavan disease" | 3 3 trials 1 / 1 / 0 / 0 💬 | 5 5 drugs [ 1 1 drug ] | 0 - | (1) 数人 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
308 | 進行性白質脳症 "Progressive leukoencephalopathy", "Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst", "Leukoencephalopathy with vanishing white matter", "Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 17人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
309 | 進行性ミオクローヌスてんかん "Progressive myoclonus epilepsy", "Unverricht-Lundborg disease", "Lafora disease", "Benign adult familial myoclonus epilepsy", "BAFME" | 11 11 trials 0 / 0 / 3 / 0 💬 | 15 15 drugs [ 2 2 drugs ] | 4 4 genes 9 pathways | (1) 約3,000人 (2) 33人 年齢分布💬 | Biobank 小児慢性特定疾病 |
310 | 先天異常症候群 "Congenital anomalies syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome" | 10 10 trials 2 / 7 / 0 / 0 💬 | 18 18 drugs [ 10 10 drugs ] | 3 3 genes 7 pathways | (1) 約4,000人 (2) 28人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
311 | 先天性三尖弁狭窄症 "Congenital tricuspid stenosis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約500人 (2) 2人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
312 | 先天性僧帽弁狭窄症 "Congenital mitral stenosis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約100人 (2) 8人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
313 | 先天性肺静脈狭窄症 "Congenital pulmonary vein stenosis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約80人 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 "Vascular sling" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約600人 (2) 2人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
315 | ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 "Nail-Patella syndrome", "LMX1B-associated nephropathy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約500人 (2) 7人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
316 | カルニチン回路異常症 "Carnitine cycle disorder", "Carnitine palmitoyltransferase I deficiency", "CPT1 deficiency", "Carnitine palmitoyltransferase II deficiency", "CPT2 deficiency", "Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency", "CACT deficiency", "Carnitine transporter deficiency", "OCTN-2 deficiency" | 4 4 trials 0 / 1 / 1 / 0 💬 | 10 10 drugs [ 4 4 drugs ] | 2 2 genes 9 pathways | (1) 約960人 (2) 13人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
317 | 三頭酵素欠損症 "Trifunctional protein deficiency" | 3 3 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 4 4 drugs ] | 1 1 gene 1 pathway | (1) 100人未満 (2) 3人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
318 | シトリン欠損症 "Citrin deficiency", "NICCD", "Adult-onset type II citrullinemia", "CTLN2" | 2 2 trials 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) 約1,500人 (2) 51人 年齢分布💬 | Biobank Animal model 小児慢性特定疾病 |
319 | セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 "Sepiapterin reductase deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) (2) 2人 年齢分布💬 | |
320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 "Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency", "Congenital glycosylphosphatidylinositol deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 "Non-ketotic hyperglycinemia" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
322 | β−ケトチオラーゼ欠損症 "Beta-ketothiolase deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
323 | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 "Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 100人未満(約10例) (2) 3人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
324 | メチルグルタコン酸尿症 "Methylglutaconic aciduria", "3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency", "3-MGA", "Barth syndrome", "Costeff syndrome", "Mitochondrial respiratory chain disorder", "Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome", "DCMA syndrome" | 3 3 trials 5 / 2 / 2 / 1 💬 | 4 4 drugs [ 3 3 drugs ] | 1 1 gene 8 pathways | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
325 | 遺伝性自己炎症疾患 "Hereditary autoinflammatory syndrome", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "Aicardi-Goutieres syndrome", "A20 haploinsufficiency" | 6 6 trials 1 / 5 / 1 / 0 💬 | 10 10 drugs [ 6 6 drugs ] | 2 2 genes 33 pathways | (1) 100人未満(すべて成人症例が存在する。) (2) 9人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
326 | 大理石骨病 "Osteopetrosis" | 20 20 trials 5 / 13 / 4 / 0 💬 | 52 52 drugs [ 14 14 drugs ] | 16 16 genes 78 pathways | (1) 約100人 (2) 21人 年齢分布💬 | Animal model 小児慢性特定疾病 |
327 | 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) "Idiopathic thrombosis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 研究班の全国調査から、本邦での患者総数は、約2,000人、年間発症患者数は、新生児・乳児期発症患者は100人未満、成人発症患者は約500人と推定される。 (2) 177人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
328 | 前眼部形成異常 "Anterior segment dysgenesis" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約6,000人 (2) 14人 年齢分布💬 | |
329 | 無虹彩症 "Aniridia" | 3 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) 約1,200人 (2) 115人 年齢分布💬 | |
330 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 "Congenital tracheal stenosis / Congenital subglottic stenosis [Congenital tracheal stenosis (~Mar 2018)]", "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis" | 1 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | (1) 約1,000人 (2) 29人 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |
331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 "Idiopathic multicentric castleman disease", "Castleman disease" | 30 30 trials 16 / 20 / 2 / 3 💬 | 44 44 drugs [ 23 23 drugs ] | 30 30 genes 148 pathways | (1) 約1,500人 (2) 1,354人 年齢分布💬 | |
332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー "Gelatinous drop-like corneal dystrophy" | 0 - | 0 - | 0 - | (1) 約400人 (2) 2人 年齢分布💬 | |
333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 "Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS" | 7 7 trials 2 / 5 / 0 / 0 💬 | 8 8 drugs [ 3 3 drugs ] | 4 4 genes 6 pathways | (1) 100人未満 (2) - 年齢分布💬 | 小児慢性特定疾病 |