263. 脳腱黄色腫症
［臨床試験数：5，薬物数：10（DrugBank：2），標的遺伝子数：2，標的パスウェイ数：4］

"Cerebrotendinous xanthomatosis", "27-hydroxylase deficiency", "CYP27 deficiency"

小児慢性特定疾病
• 先天性代謝異常：有機酸代謝異常症 38. 先天性胆汁酸代謝異常症
• 先天性代謝異常：脂質代謝異常症 134. 129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症