310. 先天異常症候群
［臨床試験数：10，薬物数：18（DrugBank：10），標的遺伝子数：3，標的パスウェイ数：7］

"Congenital anomalies syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO syndrome"

小児慢性特定疾病
• 内分泌疾患：性分化疾患 71. "68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患"
• 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 7. コルネリア・デランゲ（CorneliadeLange）症候群
• 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 15. 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）
• 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群：染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 28. スミス・レムリ・オピッツ症候群