Disease（疾患リスト）：指定難病333疾患の臨床試験情報（2019年11月）
| 告示 番号 | 疾患名 Disease name (Searched query to trials) --- Original disease list | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 |
薬物数 [ DrugBank ] |
標的遺伝子／ パスウェイ数 |
国内患者数 （指定難病 概要、診断基準等より） | 関連情報 |
| 1 | 球脊髄性筋萎縮症 "Spinal and bulbar muscular atrophy", "Spinobulbar muscular atrophy", "Kennedy disease" | 11 trials 1 / 6 / 1 / 1 | 14 drugs [ 8 drugs ] | 10 genes 15 pathways | 1,223人 | Biobank Animal model |
| 2 | 筋萎縮性側索硬化症 "Amyotrophic lateral sclerosis" | 322 trials 89 / 168 / 51 / 5 | 365 drugs [ 127 drugs ] | 161 genes 207 pathways | 9,096人 | Biobank Animal model |
| 3 | 脊髄性筋萎縮症 "Spinal muscular atrophy", "Myelopathic muscular atrophy", "SMA I", "Werdnig-Hoffman disease", "SMA II", "Dubowitz disease", "SMA III", "Kugelberg-Wel ... show all | 75 trials 22 / 46 / 19 / 3 | 73 drugs [ 24 drugs ] | 49 genes 75 pathways | 712人 | Biobank |
| 4 | 原発性側索硬化症 "Primary lateral sclerosis" | 6 trials 3 / 2 / 0 / 1 | 12 drugs [ 7 drugs ] | 17 genes 29 pathways | 175人（研究班による） | Biobank |
| 5 | 進行性核上性麻痺 "Progressive supranuclear palsy" | 55 trials 19 / 18 / 10 / 1 | 78 drugs [ 31 drugs ] | 59 genes 86 pathways | 約8,100人 | Biobank |
| 6 | パーキンソン病 "Parkinson disease" | 1,307 trials 245 / 431 / 249 / 138 | 1,322 drugs [ 270 drugs ] | 161 genes 166 pathways | 約108,800人（パーキンソン病関連疾患から推計） | Biobank |
| 7 | 大脳皮質基底核変性症 "Corticobasal degeneration", "Corticobasal syndrome" | 15 trials 5 / 2 / 1 / 0 | 21 drugs [ 9 drugs ] | 6 genes 13 pathways | 3,500人 | |
| 8 | ハンチントン病 "Huntington disease", "Huntington chorea" | 110 trials 34 / 54 / 19 / 3 | 125 drugs [ 50 drugs ] | 87 genes 146 pathways | 933人 | Biobank Animal model |
| 9 | 神経有棘赤血球症 "Neuroacanthocytosis", "Choreoacanthocytosis", "Chorea-acanthocytosis", "Levine-Critchley syndrome", "McLeod syndrome" | - | - | - | 100人未満（研究班による） | |
| 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 "Charcot-Marie-Tooth disease" | 19 trials 4 / 12 / 4 / 0 | 31 drugs [ 9 drugs ] | 12 genes 14 pathways | 6,250人（研究班による） | Biobank Animal model |
| 11 | 重症筋無力症 "Myasthenia gravis" | 96 trials 8 / 34 / 32 / 6 | 101 drugs [ 36 drugs ] | 33 genes 80 pathways | 22,998人 | |
| 12 | 先天性筋無力症候群 "Congenital myasthenic syndrome", "End-plate acetylcholine receptor deficiency", "Sodium channel myasthenia", "End-plate acetylcholine esterase defici ... show all | 4 trials 2 / 1 / 0 / 0 | 5 drugs [ 3 drugs ] | 3 genes 11 pathways | 100人未満（研究班による） | |
| 13 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 "Multiple sclerosis", "Neuromyelitis optica", "Devic disease", "Balo concentric sclerosis", "Baló concentric sclerosis" | 1,398 trials 207 / 412 / 334 / 196 | 1,426 drugs [ 306 drugs ] | 216 genes 210 pathways | 17,073人 | Biobank |
| 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー "Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy", "Chronic inflammatory demyelinating poly (radiculo) neuropathy", "Multifocal motor neuropathy", " ... show all | 65 trials 1 / 17 / 30 / 5 | 91 drugs [ 23 drugs ] | 15 genes 57 pathways | 4,633人 | |
| 15 | 封入体筋炎 "Inclusion body myositis" | 21 trials 3 / 13 / 8 / 0 | 23 drugs [ 10 drugs ] | 11 genes 112 pathways | 1,000人（研究班による） | Biobank |
| 16 | クロウ・深瀬症候群 "Crow-Fukase syndrome", "POEMS syndrome", "Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, m-protein, and skin changes syndrome", "Takatsuki disease", " ... show all | 10 trials 0 / 7 / 2 / 0 | 12 drugs [ 6 drugs ] | 4 genes 66 pathways | 340人（研究班による） | |
| 17 | 多系統萎縮症 "Multiple system atrophy", "Olivopontocerebellar atrophy", "Striatonigral degeneration", "Shy-Drager syndrome" | 51 trials 14 / 17 / 8 / 1 | 85 drugs [ 41 drugs ] | 57 genes 98 pathways | 11,733人 | Biobank |
| 18 | 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） "Spinocerebellar degeneration" | 14 trials 1 / 6 / 6 / 2 | 11 drugs [ 5 drugs ] | 20 genes 11 pathways | 25,447人 | |
| 19 | ライソゾーム病 "Lysosomal storage disease", "Lysosomal disease", "Gaucher disease", "Niemann-Pick disease", "Niemann-Pick type C", "GM1-gangliosidosis", "GM1-ganglio ... show all | 399 trials 116 / 173 / 93 / 35 | 369 drugs [ 77 drugs ] | 59 genes 147 pathways | 911人 | Animal model |
| 20 | 副腎白質ジストロフィー "Adrenoleukodystrophy", "Adrenomyeloneuropathy" | 31 trials 8 / 16 / 12 / 0 | 60 drugs [ 27 drugs ] | 17 genes 102 pathways | 193人 | |
| 21 | ミトコンドリア病 "Mitochondrial disease" | 20 trials 5 / 10 / 3 / 1 | 16 drugs [ 6 drugs ] | 19 genes 8 pathways | 1,087人 | Biobank Animal model |
| 22 | もやもや病 "Moyamoya disease", "Occlusive disease in circle of Willis" | 8 trials 1 / 1 / 0 / 1 | 11 drugs [ 10 drugs ] | 19 genes 30 pathways | 15,177人 | Biobank |
| 23 | プリオン病 "Prion disease", "Creutzfeldt-Jakob disease", "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome", "Fatal familial insomnia", "Kuru disease" | 3 trials 0 / 1 / 0 / 0 | 5 drugs [ 2 drugs ] | - | 584人 | |
| 24 | 亜急性硬化性全脳炎 "Subacute sclerosing panencephalitis" | - | - | - | 約100人 | Biobank |
| 25 | 進行性多巣性白質脳症 "Progressive multifocal leukoencephalopathy", "Leukoencephalopathy, progressive multifocal" | 16 trials 2 / 6 / 0 / 2 | 26 drugs [ 20 drugs ] | 7 genes 34 pathways | 100人未満（研究班による） | |
| 26 | HTLV-1関連脊髄症 "HTLV-1-associated myelopathy", "Tropical spastic paraparesis", "HTLV-1", "HTLV-I-associated myelopathy" | 23 trials 7 / 13 / 8 / 0 | 39 drugs [ 26 drugs ] | 37 genes 116 pathways | 3,000人 （研究班による） | Biobank |
| 27 | 特発性基底核石灰化症 "Idiopathic basal ganglia calcification", "Idiopathic basal ganglia calcification disease", "Fahr disease", "FIBGC", "Primary familial brain calcifica ... show all | - | - | - | 200人（研究班による） | |
| 28 | 全身性アミロイドーシス "Systemic amyloidosis", "AL amyloidosis", "Immunoglobulin light chain amyloidosis", "Amyloid light-chain amyloidosis", "Familial amyloid polyneuropath ... show all | 111 trials 27 / 62 / 25 / 0 | 123 drugs [ 62 drugs ] | 50 genes 161 pathways | 1,802人 | |
| 29 | ウルリッヒ病 "Ullrich disease", "Ullrich congenital muscular dystrophy", "Collagen VI-related myopathy" | - | - | - | 約300人（研究班による） | |
| 30 | 遠位型ミオパチー "Distal myopathy", "Distal muscular dystrophy", "Miyoshi myopathy", "Oculopharyngodistal myopathy" | 8 trials 1 / 3 / 5 / 0 | 13 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 1 pathway | 400人（研究班による） | Animal model |
| 31 | ベスレムミオパチー "Bethlem myopathy", "Beth Rem myopathy" | - | - | - | 100人未満（研究班による） | |
| 32 | 自己貪食空胞性ミオパチー "Autophagic vacuolar myopathy", "Danon disease", "X-linked myopathy with excessive autophagy", "XMEA" | 1 trial 1 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ - ] | - | 100人未満（研究班による） | |
| 33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 "Schwartz-Jampel syndrome", "Schwarz-Yanperu syndrome", "Myotonic chondrodystrophy", "Cartilage dystrophic myotonia", "Stuve-Wiedemann syndrome", "Stü ... show all | - | - | - | 100人未満（研究班による） | |
| 34 | 神経線維腫症 "Neurofibromatosis", "von Recklinghausen disease" | 98 trials 22 / 65 / 4 / 4 | 130 drugs [ 60 drugs ] | 84 genes 186 pathways | 3,588人 | Biobank |
| 35 | 天疱瘡 "Pemphigus" | 57 trials 7 / 24 / 15 / 1 | 81 drugs [ 36 drugs ] | 17 genes 149 pathways | 約6,000人 | Biobank |
| 36 | 表皮水疱症 "Epidermolysis bullosa", "Kindler syndrome" | 80 trials 26 / 51 / 11 / 2 | 118 drugs [ 31 drugs ] | 27 genes 94 pathways | 347人 | Biobank |
| 37 | 膿疱性乾癬（汎発型） "Generalised pustular psoriasis", "Pustular psoriasis", "Herpetic impetigo" | 29 trials 1 / 7 / 16 / 2 | 34 drugs [ 15 drugs ] | 16 genes 88 pathways | 2,072人 | |
| 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 "Stevens-Johnson syndrome", "Mucocutaneous ocular syndrome" | 10 trials 5 / 6 / 2 / 1 | 14 drugs [ 8 drugs ] | 9 genes 92 pathways | 約1,500人 | |
| 39 | 中毒性表皮壊死症 "Toxic epidermal necrolysis", "Toxic epidermal necrosis" | 11 trials 4 / 6 / 2 / 1 | 17 drugs [ 9 drugs ] | 11 genes 97 pathways | 約200人 | |
| 40 | 高安動脈炎 "Takayasu arteritis", "Aortitis syndrome", "Pulseless disease" | 16 trials 0 / 3 / 4 / 0 | 23 drugs [ 16 drugs ] | 16 genes 94 pathways | 約7,000人 | Biobank |
| 41 | 巨細胞性動脈炎 "Giant cell arteritis", "Temporal arteritis" | 46 trials 4 / 16 / 20 / 3 | 77 drugs [ 31 drugs ] | 32 genes 118 pathways | 約700人（研究班による） | |
| 42 | 結節性多発動脈炎 "Polyarteritis nodosa" | 9 trials 0 / 4 / 1 / 2 | 22 drugs [ 15 drugs ] | 23 genes 48 pathways | 9,610人（顕微鏡的多発血管炎との合計） | |
| 43 | 顕微鏡的多発血管炎 "Microscopic polyangiitis" | 40 trials 1 / 15 / 19 / 5 | 51 drugs [ 19 drugs ] | 13 genes 79 pathways | 9,610人（結節性多発動脈炎との合計） | |
| 44 | 多発血管炎性肉芽腫症 "Wegener granulomatosis", "Multiple vasculitis granulomatous disease", "Granulomatosis with polyangiitis" | 40 trials 1 / 14 / 19 / 4 | 57 drugs [ 22 drugs ] | 13 genes 34 pathways | 1,942人 | |
| 45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 "Eosinophilic granulomatosis with Polyangiitis", "EGPA", "Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease", "Allergic granulomatous angiitis", ... show all | 26 trials 4 / 8 / 10 / 3 | 32 drugs [ 20 drugs ] | 18 genes 93 pathways | 約1,800人（研究班による） | |
| 46 | 悪性関節リウマチ "Malignant rheumatoid arthritis", "Rheumatoid arthritis", "Rheumatoid arthritis with vasculitis" | 1,999 trials 268 / 519 / 478 / 287 | 1,752 drugs [ 321 drugs ] | 172 genes 213 pathways | 6,255人 | |
| 47 | バージャー病 "Buerger disease", "Thromboangiitis obliterans" | 8 trials 0 / 3 / 0 / 0 | 11 drugs [ 7 drugs ] | 3 genes 13 pathways | 7,109人 | Biobank |
| 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 "Primary antiphospholipid syndrome", "Primary antiphospholipid antibody syndrome" | 3 trials 0 / 0 / 1 / 0 | 2 drugs [ 1 drug ] | - | 約10,000人（研究班による） | |
| 49 | 全身性エリテマトーデス "Systemic lupus erythematosus" | 429 trials 99 / 171 / 79 / 35 | 477 drugs [ 150 drugs ] | 110 genes 185 pathways | 60,122人 | Animal model |
| 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 "Dermatomyositis", "Polymyositis" | 84 trials 10 / 31 / 21 / 4 | 124 drugs [ 38 drugs ] | 47 genes 139 pathways | 約19,500人 | Biobank |
| 51 | 全身性強皮症 "Systemic scleroderma", "Systemic sclerosis" | 237 trials 36 / 107 / 48 / 14 | 287 drugs [ 98 drugs ] | 89 genes 197 pathways | 最新の患者数は不明であるが、約２万人程度と推定される。 | Biobank |
| 52 | 混合性結合組織病 "Mixed connective tissue disease" | 3 trials 0 / 1 / 1 / 0 | 4 drugs [ 3 drugs ] | 1 gene 1 pathway | 11,005人 | |
| 53 | シェーグレン症候群 "Sjogren syndrome", "Sjögren syndrome" | 130 trials 21 / 63 / 15 / 15 | 158 drugs [ 64 drugs ] | 45 genes 170 pathways | 約66,300人（研究班による） | Biobank |
| 54 | 成人スチル病 "Adult still disease", "Adult-onset Stills disease" | 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 1 gene 11 pathways | 約4,800人（研究班による） | |
| 55 | 再発性多発軟骨炎 "Relapsing polychondritis" | 6 trials 1 / 2 / 0 / 0 | 7 drugs [ 7 drugs ] | 10 genes 54 pathways | 約500人（研究班による） | |
| 56 | ベーチェット病 "Behcet disease", "Behçet disease" | 41 trials 5 / 15 / 10 / 3 | 63 drugs [ 22 drugs ] | 33 genes 101 pathways | 20,035人 | |
| 57 | 特発性拡張型心筋症 "Idiopathic dilated cardiomyopathy" | 12 trials 3 / 5 / 1 / 3 | 23 drugs [ 11 drugs ] | 9 genes 31 pathways | 27,968人 | Biobank Animal model |
| 58 | 肥大型心筋症 "Hypertrophic cardiomyopathy" | 55 trials 4 / 24 / 11 / 9 | 70 drugs [ 31 drugs ] | 31 genes 137 pathways | 4,667人 | Biobank |
| 59 | 拘束型心筋症 "Restricted cardiomyopathy", "Restrictive cardiomyopathy", "Constrictive cardiomyopathy" | - | - | - | 50人 | |
| 60 | 再生不良性貧血 "Aplastic anemia" | 184 trials 42 / 114 / 21 / 11 | 212 drugs [ 61 drugs ] | 35 genes 136 pathways | 10,287人 | |
| 61 | 自己免疫性溶血性貧血 "Autoimmune hemolytic anemia", "AIHA", "Cold agglutinin disease", "Paroxysmal cold hemoglobinuria" | 40 trials 3 / 16 / 14 / 3 | 51 drugs [ 22 drugs ] | 28 genes 137 pathways | 約2,600人 | |
| 62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 "Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria" | 80 trials 8 / 39 / 28 / 2 | 68 drugs [ 26 drugs ] | 14 genes 83 pathways | 約400人 | |
| 63 | 特発性血小板減少性紫斑病 "Idiopathic thrombocytopenic purpura", "Primary immune thrombocytopenia" | 127 trials 15 / 31 / 54 / 15 | 127 drugs [ 32 drugs ] | 40 genes 112 pathways | 24,956人 | |
| 64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 "Thrombotic thrombocytopenic purpura", "Upshaw-Schulman syndrome" | 35 trials 3 / 16 / 12 / 3 | 55 drugs [ 16 drugs ] | 13 genes 50 pathways | 年間約500人発症（推計） | Animal model |
| 65 | 原発性免疫不全症候群 "Primary immunodeficiency", "X-SCID", "Reticular dysgenesis", "Adenosine deaminase deficiency", "Omenn syndrome", "Purine nucleoside phosphorylase def ... show all | 273 trials 81 / 116 / 79 / 16 | 388 drugs [ 87 drugs ] | 70 genes 189 pathways | 1,383人 | Animal model |
| 66 | IgA腎症 "IgA nephropathy", "IgA nephritis", "Berger disease", "IgA-IgG nephropathy" | 125 trials 3 / 27 / 30 / 24 | 151 drugs [ 51 drugs ] | 30 genes 111 pathways | 約33,000人（研究班による） | Biobank Animal model |
| 67 | 多発性嚢胞腎 "Polycystic kidney" | 99 trials 7 / 37 / 39 / 6 | 110 drugs [ 42 drugs ] | 28 genes 133 pathways | 約31,000人（研究班による） | Animal model |
| 68 | 黄色靱帯骨化症 "Ossification of the ligamentum flavum", "Ossification of ligamentum flavum" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 3 drugs [ 3 drugs ] | 1 gene 3 pathways | 2，360人 | |
| 69 | 後縦靱帯骨化症 "Ossification of posterior longitudinal ligament" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | - | 33,346人 | |
| 70 | 広範脊柱管狭窄症 "Spinal stenosis", "Extensive spinal canal stenosis" | 69 trials 2 / 9 / 5 / 20 | 104 drugs [ 42 drugs ] | 56 genes 80 pathways | 5,944人 | |
| 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 "Idiopathic osteonecrosis of the femoral head", "Idiopathic femoral head necrosis" | 2 trials 0 / 1 / 0 / 0 | 3 drugs [ 3 drugs ] | 3 genes 7 pathways | 15,388人 | |
| 72 | 下垂体性ADH分泌異常症 "Pituitary ADH secretion disorder", "Inappropriate antidiuretic hormone secretion", "Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone", "In ... show all | 23 trials 1 / 5 / 10 / 0 | 16 drugs [ 4 drugs ] | 2 genes 4 pathways | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 "TSH-secreting pituitary adenoma", "Pituitary TSH secretion hyperthyroidism" | 1 trial 0 / 0 / 1 / 0 | 3 drugs [ 2 drugs ] | - | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 "Prolactin secreting pituitary adenoma", "Pituitary PRL secretion hyperthyroidism", "Prolactinoma", "Prolactin secreting adenoma" | 15 trials 3 / 5 / 1 / 2 | 25 drugs [ 10 drugs ] | 16 genes 62 pathways | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 75 | クッシング病 "Cushing disease", "Cushing" | 77 trials 6 / 26 / 24 / 5 | 106 drugs [ 41 drugs ] | 33 genes 105 pathways | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 "Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism", "Gonadotropin secreting pituitary adenoma", "Central precocious puberty", "Gonadotropin producing ... show all | 20 trials 0 / 0 / 10 / 8 | 32 drugs [ 7 drugs ] | 2 genes 6 pathways | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 "Growth hormone secreting pituitary adenoma", "Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 2 genes 19 pathways | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 78 | 下垂体前葉機能低下症 "Hypopituitarism", "Anterior pituitary hypothyroidism", "Syndrome of abnormal secretion of gonadotropin", "Hyposecretion of gonadotropins", "Adrenocor ... show all | 244 trials 20 / 49 / 58 / 35 | 222 drugs [ 44 drugs ] | 44 genes 78 pathways | ［告示番号72-78計］17,069人 | |
| 79 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） "Homozygous familial hypercholesterolemia" | 54 trials 3 / 20 / 29 / 1 | 69 drugs [ 24 drugs ] | 6 genes 14 pathways | 140人 | |
| 80 | 甲状腺ホルモン不応症 "Resistance to thyroid hormone", "Syndrome of resistance to thyroid hormone", "Thyroid hormone insensitivity syndrome", "Refetoff syndrome" | - | - | - | 約3,000人（研究班による） | |
| 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 "Congenital adrenal hyperplasia", "Congenital adrenal enzyme deficiency", "Congenial adrenal cortex enzyme deficiency", "Congenital Lipoid Adrenal Hyp ... show all | 40 trials 9 / 17 / 11 / 1 | 58 drugs [ 21 drugs ] | 11 genes 63 pathways | 約1,800人 | |
| 82 | 先天性副腎低形成症 "Congenital adrenal hypoplasia", "DAX-1 deficiency", "Steroidogenic factor-1 deficiency", "SF-1 deficiency", "SF-1/Ad4BP deficiency", "IMAGe syndrome" | - | - | - | 約1,000人 | |
| 83 | アジソン病 "Addison disease", "Primary chronic adrenocortical insufficiency", "Autoimmune polyglandular syndrome", "Hypoparathyroidism-Addison-Monilia syndrome", ... show all | 17 trials 1 / 4 / 2 / 1 | 27 drugs [ 13 drugs ] | 6 genes 17 pathways | 約1,000人（研究班による） | |
| 84 | サルコイドーシス "Sarcoidosis" | 106 trials 10 / 44 / 18 / 17 | 161 drugs [ 74 drugs ] | 81 genes 138 pathways | 26,763人 | |
| 85 | 特発性間質性肺炎 "Idiopathic interstitial pneumonia", "Idiopathic pulmonary fibrosis", "Usual interstitial pneumonia", "Non-specific interstitial pneumonia", "NSIP", " ... show all | 257 trials 46 / 105 / 52 / 13 | 256 drugs [ 93 drugs ] | 76 genes 182 pathways | 約 15,000人以上（平成26年度医療受給者証保持者数；8,846人） | Biobank |
| 86 | 肺動脈性肺高血圧症 "Pulmonary arterial hypertension", "Eisenmenger Syndrome" | 505 trials 58 / 132 / 141 / 68 | 433 drugs [ 113 drugs ] | 91 genes 178 pathways | 2,299人 | |
| 87 | 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 "Pulmonary veno-occlusive disease", "Pulmonary capillary hemangiomatosis", "PVOD" | 3 trials 1 / 1 / 0 / 0 | 4 drugs [ 3 drugs ] | 4 genes 44 pathways | 約100人 | |
| 88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 "Chronic thromboembolic pulmonary hypertension", "CTEPH", "Idiopathic chronic pulmonary thromboembolism" | 49 trials 2 / 16 / 15 / 1 | 54 drugs [ 23 drugs ] | 10 genes 24 pathways | 1,810人 | Biobank Animal model |
| 89 | リンパ脈管筋腫症 "Lymphangioleiomyomatosis" | 30 trials 8 / 16 / 5 / 1 | 28 drugs [ 17 drugs ] | 26 genes 126 pathways | 689人 | |
| 90 | 網膜色素変性症 "Retinitis pigmentosa", "Rod dystrophy", "Rod-Cone Dystrophy" | 78 trials 37 / 44 / 10 / 0 | 104 drugs [ 36 drugs ] | 50 genes 112 pathways | 27,158人 | Biobank |
| 91 | バッド・キアリ症候群 "Budd-Chiari syndrome" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 1 gene 7 pathways | 293人 | |
| 92 | 特発性門脈圧亢進症 "Idiopathic portal hypertension", "Banti syndrome" | - | - | - | 約1,000人 | |
| 93 | 原発性胆汁性胆管炎 "Primary biliary cholangitis", "Primary biliary cirrhosis" | 114 trials 14 / 53 / 24 / 9 | 136 drugs [ 42 drugs ] | 27 genes 78 pathways | 19,701人 | |
| 94 | 原発性硬化性胆管炎 "Primary sclerosing cholangitis" | 68 trials 21 / 32 / 10 / 1 | 72 drugs [ 31 drugs ] | 17 genes 121 pathways | 約400人 | |
| 95 | 自己免疫性肝炎 "Autoimmune hepatitis" | 27 trials 4 / 10 / 3 / 7 | 40 drugs [ 23 drugs ] | 16 genes 100 pathways | 約10,000人 | |
| 96 | クローン病 "Crohn disease", "Terminal ileitis" | 890 trials 117 / 270 / 234 / 116 | 832 drugs [ 211 drugs ] | 161 genes 201 pathways | 36,418人 | |
| 97 | 潰瘍性大腸炎 "Ulcerative colitis" | 820 trials 107 / 277 / 234 / 80 | 887 drugs [ 195 drugs ] | 108 genes 166 pathways | 143,733人 | |
| 98 | 好酸球性消化管疾患 "Eosinophilic gastrointestinal disease", "Eosinophilic gastroenteritis", "Eosinophilic esophagitis", "Eosinophilic colitis", "Eosinophilic gastro-inte ... show all | 78 trials 10 / 39 / 17 / 5 | 85 drugs [ 33 drugs ] | 31 genes 123 pathways | 約5,000人（研究班による） | |
| 99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 "Chronic intestinal pseudo-obstruction", "Chronic idiopathic pseudo-bowel obstruction" | 2 trials 0 / 2 / 0 / 0 | 6 drugs [ 1 drug ] | - | 小児例100人、成人例1,300人 | |
| 100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 "Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome", "Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency" | - | - | - | 100人未満（研究班による） | |
| 101 | 腸管神経節細胞僅少症 "Congenital isolated hypoganglionosis", "Intestinal ganglion cells insignificant disease" | - | - | - | 約100人（研究班による） | |
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 "Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS" | 3 trials 0 / 2 / 0 / 1 | 4 drugs [ 1 drug ] | 7 genes 17 pathways | 約200人（研究班による） | Biobank |
| 103 | CFC症候群 "Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome" | - | - | - | 約200人（研究班による。） | |
| 104 | コステロ症候群 "Costello syndrome" | - | - | - | 約100人（研究班による） | |
| 105 | チャージ症候群 "CHARGE syndrome" | - | - | - | 約5,000人（研究班による。） | |
| 106 | クリオピリン関連周期熱症候群 "Cryopyrin-associated periodic syndrome", "Cryopyrin associated periodic fever syndrome", "Familial cold autoinflammatory syndrome", "FCAS", "Mucke-We ... show all | 15 trials 3 / 3 / 6 / 0 | 13 drugs [ 4 drugs ] | 4 genes 44 pathways | 約100人（研究班による） | |
| 107 | 若年性特発性関節炎 "Systemic juvenile idiopathic arthritis", "Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis" | 45 trials 6 / 11 / 14 / 5 | 39 drugs [ 10 drugs ] | 13 genes 80 pathways | 約8,000人 | |
| 108 | TNF受容体関連周期性症候群 "TNF receptor-associated periodic syndrome" | 2 trials 0 / 0 / 1 / 0 | 4 drugs [ 1 drug ] | 1 gene 40 pathways | 100人未満（研究班による） | |
| 109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 "Atypical hemolytic uremic syndrome" | 23 trials 0 / 15 / 6 / 1 | 17 drugs [ 3 drugs ] | 1 gene 7 pathways | 200人未満（研究班による） | |
| 110 | ブラウ症候群 "Blau syndrome", "Early-onset sarcoidosis", "Systemic granulomatous diseases" | - | - | - | 100人未満（研究班による） | |
| 111 | 先天性ミオパチー "Congenital myopathy", "Nemaline myopathy", "Central core disease", "Minicore myopathy", "Myotubular myopathy", "Centronuclear myopathy", "Congenital ... show all | 5 trials 4 / 5 / 0 / 0 | 7 drugs [ 2 drugs ] | - | 約1,000人 | Biobank |
| 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 "Marinesco-Sjogren syndrome", "Hereditary cerebellar ataxia-childhood cataracts" | - | - | - | 100人未満 | Biobank |
| 113 | 筋ジストロフィー "Muscular dystrophy", "Dystrophinopathies", "Myotilinopathy", "Laminopathy", "Caveolinopathy", "LGMD1C", "Desminopathy", "Sarcoglycanopathy", "α-dystr ... show all | 289 trials 94 / 148 / 68 / 6 | 306 drugs [ 83 drugs ] | 57 genes 156 pathways | 約25,400人 | Biobank Animal model |
| 114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 "Non-dystrophic myotonia syndrome", "Non-dystrophic Myotonia", "Myotonia congenita", "Paramyotonia congenita", "Thomsen disease", "Becker disease", "S ... show all | 6 trials 1 / 1 / 3 / 0 | 5 drugs [ 4 drugs ] | 18 genes 10 pathways | 約1,000人 | |
| 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 "Hereditary periodic paralysis", "Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis", "Hereditary Hyperkalemic Periodic Paralysis", "Andersen-Tawil syndrome" | 1 trial 1 / 0 / 0 / 0 | 2 drugs [ 2 drugs ] | 13 genes 7 pathways | 約1,000人 | |
| 116 | アトピー性脊髄炎 "Atopic myelitis", "Idiopathic eosinophilic myelitis" | - | - | - | 約1,000人 | |
| 117 | 脊髄空洞症 "Syringomyelia" | 2 trials 0 / 2 / 0 / 0 | 4 drugs [ - ] | - | 約3,000人 | |
| 118 | 脊髄髄膜瘤 "Myelomeningocele", "Myeloschisis", "Myelocele", "Myelocystocele", "Syringomyelocele" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 1 | 1 drug [ - ] | - | 分娩10,000件あたり5.0〜6.0件の発生率。年間500〜600名の患児が出生している。 | |
| 119 | アイザックス症候群 "Isaacs syndrome", "Morvan syndrome", "Morvan fibrillary chorea", "Anti-VGKC antibody-associated limbic encephalitis" | - | - | - | 約100人 | |
| 120 | 遺伝性ジストニア "Hereditary dystonia", "DYT1 dystonia", "DYT2 dystonia", "DYT3 dystonia", "X-linked dystonia-parkinsonism", "Lubag", "DYT4 dystonia", "DYT5 dystonia", ... show all | 15 trials 2 / 4 / 7 / 1 | 17 drugs [ 6 drugs ] | 2 genes 2 pathways | 約500人 | |
| 121 | 神経フェリチン症 "Neuroferritinopathy" | - | - | - | 100人未満 | |
| 122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 "Superficial siderosis", "Brain table hemosiderosis" | 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | - | 100人未満 | |
| 123 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", "Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldnes ... show all | - | - | - | 100人未満 | |
| 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 "Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", "Autosomal dominant cerebral artery disease with subcort ... show all | 2 trials 0 / 1 / 0 / 0 | 7 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 2 pathways | 約200人 | |
| 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 "Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid", "Hereditary diffuse leukoencephalopathy" | - | - | - | 100人未満 | |
| 126 | ペリー症候群 "Perry syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 127 | 前頭側頭葉変性症 "Frontotemporal lobar degeneration", "Frontotemporal dementia", "Semantic dementia" | 44 trials 7 / 14 / 5 / 5 | 54 drugs [ 21 drugs ] | 24 genes 46 pathways | 約12,000人 | |
| 128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 "Bickerstaff brainstem encephalitis" | - | - | - | 発症者は約100人/年 | |
| 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 "Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion", "Epilepticus type biphasic acute encphalopathy", "Epilepticus type acute enc ... show all | - | - | - | 約2,000〜7,800人 （罹病率：１年あたり100〜200人） | |
| 130 | 先天性無痛無汗症 "Congenital insensitivity to pain with anhydrosis", "CIPA", "Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV", "HSAN4", "Hereditary sensory and au ... show all | 1 trial 1 / 0 / 0 / 0 | 9 drugs [ 7 drugs ] | 4 genes 34 pathways | 約200〜300人 | |
| 131 | アレキサンダー病 "Alexander disease" | - | - | - | 100人未満 | |
| 132 | 先天性核上性球麻痺 "Congenital supranuclear bulbar palsy", "Congenital suprabulbar paresis", "Worcester drought syndrome", "Worster-Drought syndrome" | - | - | - | 約100人 | |
| 133 | メビウス症候群 "Moebius syndrome", "Mobius syndrome" | - | - | - | 約1,000人 | |
| 134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 "Septo-optic dysplasia", "De Morsier syndrome" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 1 | 1 drug [ - ] | - | 約500人 | |
| 135 | アイカルディ症候群 "Aicardi syndrome" | 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 | 9 drugs [ 3 drugs ] | - | 100人未満 | |
| 136 | 片側巨脳症 "Hemimegalencephaly", "Unilateral megalencephaly" | - | - | - | 100人未満 | |
| 137 | 限局性皮質異形成 "Focal cortical dysplasia" | 6 trials 0 / 4 / 0 / 0 | 4 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 43 pathways | 数千人程度 | |
| 138 | 神経細胞移動異常症 "Nerve cell migration disorder", "Lissencephaly", "Neuronal migration defect", "Ectopic gray matter", "Polymicrogyria", "Cortical dysplasia with cobbl ... show all | - | - | - | 約1,000人 | |
| 139 | 先天性大脳白質形成不全症 "Congenital cerebral hypomyelination", "Congenital cerebral white matter aplasia", "Pelizaeus-Merzbacher disease", "Pelizaeus-Merzbacher-like disease ... show all | 5 trials 2 / 2 / 0 / 0 | 4 drugs [ 1 drug ] | - | 約200人 | |
| 140 | ドラベ症候群 "Dorabe syndrome", "Dravet syndrome" | 34 trials 5 / 10 / 16 / 1 | 27 drugs [ 8 drugs ] | 42 genes 53 pathways | 約3,000人 | |
| 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん "Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis", "Medial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis", "Mesial temporal lobe epilepsy ... show all | - | - | - | 約5,000人 | |
| 142 | ミオクロニー欠神てんかん "Myoclonic absence epilepsy" | - | - | - | 100人未満 | |
| 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん "Epilepsy with myoclonic-atonic seizure", "Epilepsy with myoclonic cataplexy" | - | - | - | 100人未満 | |
| 144 | レノックス・ガストー症候群 "Lennox-Gastaut syndrome" | 41 trials 4 / 7 / 24 / 2 | 43 drugs [ 10 drugs ] | 49 genes 55 pathways | ［告示番号144-148計］約4,300人 | |
| 145 | ウエスト症候群 "West syndrome", "Infantile spasm" | 27 trials 0 / 7 / 10 / 6 | 40 drugs [ 12 drugs ] | 21 genes 19 pathways | ［告示番号144-148計］約4,300人 | |
| 146 | 大田原症候群 "Ohtahara syndrome", "Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst" | - | - | - | ［告示番号144-148計］約4,300人 | |
| 147 | 早期ミオクロニー脳症 "Early myoclonic encephalopathy" | - | - | - | ［告示番号144-148計］約4,300人 | |
| 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん "Epilepsy of infancy with migrating focal seizure", "Infant epilepsy with migratory focus seizure", "Migrating partial seizures in infancy", "Infant e ... show all | - | - | - | ［告示番号144-148計］約4,300人 | |
| 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 "Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome", "One side convulsions", "Hemiplegia", "Epilepsy syndrome" | 16 trials 2 / 4 / 6 / 1 | 22 drugs [ 10 drugs ] | 6 genes 10 pathways | 100人未満 | |
| 150 | 環状20番染色体症候群 "Ring chromosome 20 epilepsy syndrome", "Ring chromosome 20 syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 151 | ラスムッセン脳炎 "Rasmussen encephalitis" | 2 trials 0 / 1 / 1 / 0 | 3 drugs [ 2 drugs ] | 6 genes 80 pathways | 100人未満 | |
| 152 | ＰＣＤＨ19関連症候群 "PCDH19 related syndrome", "PCDH19 Epilepsy", "Epilepsy and mental retardation limited to females", "PCDH19 female pediatric epilepsy", "PCDH19-relate ... show all | 3 trials 0 / 1 / 1 / 0 | 5 drugs [ 1 drug ] | 16 genes 7 pathways | 100人未満 | |
| 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 "Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizure", "AERRPS", "Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis", ... show all | - | - | - | 約100人 | |
| 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 "Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep", "Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep" | - | - | - | ［告示番号154-155計］約400人（徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ・クレフナー症候群の総数） | |
| 155 | ランドウ・クレフナー症候群 "Acquired aphasia with convulsive disorder", "Landau-Kleffner syndrome" | 1 trial 0 / 1 / 1 / 0 | 2 drugs [ 2 drugs ] | 29 genes 14 pathways | ［告示番号154-155計］約400人（徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症及びランドウ・クレフナー症候群の総数） | |
| 156 | レット症候群 "Rett syndrome" | 27 trials 3 / 19 / 4 / 0 | 34 drugs [ 16 drugs ] | 69 genes 105 pathways | 約1,000人 | Animal model |
| 157 | スタージ・ウェーバー症候群 "Sturge-Weber syndrome", "Síndrome de Sturge-Weber" | 6 trials 3 / 3 / 1 / 0 | 9 drugs [ 4 drugs ] | 5 genes 55 pathways | 約1,000人 | |
| 158 | 結節性硬化症 "Tuberous sclerosis", "Tuberous sclerosis complex" | 54 trials 8 / 28 / 18 / 5 | 37 drugs [ 14 drugs ] | 19 genes 106 pathways | 約4,000〜12,000人 | Biobank |
| 159 | 色素性乾皮症 "Xeroderma pigmentosum" | 4 trials 0 / 1 / 1 / 0 | 8 drugs [ 2 drugs ] | 2 genes 8 pathways | 約300〜600人 | Biobank |
| 160 | 先天性魚鱗癬 "Congenital ichthyosis", "Keratinopathic ichthyosis", "Epidermolytic ichthyosis", "Harlequin ichthyosis", "Congenital Ichthyosiform Erythroderma", "Fo ... show all | 21 trials 4 / 9 / 3 / 1 | 31 drugs [ 10 drugs ] | 12 genes 96 pathways | 約200人 | Biobank |
| 161 | 家族性良性慢性天疱瘡 "Familial benign chronic pemphigus", "Benign familial pemphigus", "Hailey-Hailey disease" | 4 trials 2 / 2 / 0 / 0 | 7 drugs [ 1 drug ] | 1 gene 20 pathways | 約300人 | |
| 162 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） "Pemphigoid", "Epidermolysis bullosa acquisita" | 49 trials 9 / 18 / 6 / 4 | 72 drugs [ 35 drugs ] | 23 genes 118 pathways | 約7,100人（類天疱瘡：約6,850人、後天性表皮水疱症：約250人） | |
| 163 | 特発性後天性全身性無汗症 "Idiopathic pure sudomotor failure", "Idiopathic acquired systemic anhidrosis", "Acquired idiopathic generalized anhidrosis", "AIGA", "Idiopathic segm ... show all | - | - | - | 約100人〜200人 | |
| 164 | 眼皮膚白皮症 "Oculocutaneous albinism", "Hermansky-Pudlak syndrome", "Chediak-Higashi syndrome", "Griscelli syndrome" | 14 trials 3 / 8 / 1 / 0 | 54 drugs [ 36 drugs ] | 34 genes 132 pathways | 約5,000人 （2,800〜11,200人） | |
| 165 | 肥厚性皮膚骨膜症 "Pachydermoperiostosis" | - | - | - | 100人未満 | |
| 166 | 弾性線維性仮性黄色腫 "Pseudoxanthoma elasticum" | 9 trials 1 / 7 / 2 / 0 | 17 drugs [ 5 drugs ] | 5 genes 25 pathways | 約300人 | |
| 167 | マルファン症候群 "Marfan syndrome" | 14 trials 0 / 2 / 7 / 0 | 28 drugs [ 10 drugs ] | 10 genes 45 pathways | 約15,000〜20,000人 | Biobank |
| 168 | エーラス・ダンロス症候群 "Ehlers-Danlos syndrome" | 7 trials 0 / 1 / 2 / 1 | 14 drugs [ 10 drugs ] | 17 genes 53 pathways | 約20,000人 | Biobank Animal model |
| 169 | メンケス病 "Menkes disease" | 5 trials 1 / 1 / 1 / 1 | 5 drugs [ 4 drugs ] | - | 100人未満 | Biobank |
| 170 | オクシピタル・ホーン症候群 "Occipital horn syndrome" | 1 trial 0 / 0 / 1 / 0 | 3 drugs [ 3 drugs ] | - | 100人未満 | |
| 171 | ウィルソン病 "Wilson disease" | 25 trials 2 / 4 / 11 / 3 | 29 drugs [ 15 drugs ] | - | 約3,000人 | Biobank |
| 172 | 低ホスファターゼ症 "Hypophosphatasia" | 22 trials 4 / 15 / 2 / 2 | 12 drugs [ 5 drugs ] | 3 genes 5 pathways | 約100〜200人 | |
| 173 | VATER症候群 "VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association" | - | - | - | 約500名 | |
| 174 | 那須・ハコラ病 "Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy", "PLOSL" | - | - | - | 約200人 | |
| 175 | ウィーバー症候群 "Weaver syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 176 | コフィン・ローリー症候群 "Coffin-Lowry syndrome" | - | - | - | 数万人に１人 | |
| 177 | ジュベール症候群関連疾患 "Joubert syndrome related disorder", "Joubert syndrome and related disorder", "Joubert syndrome", "JSRD", "Arima syndrome", "Senior-Loken syndrome", " ... show all | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ - ] | - | 100人未満 | |
| 178 | モワット・ウィルソン症候群 "Mowat-Wilson syndrome" | - | - | - | 約1,000人 | |
| 179 | ウィリアムズ症候群 "Williams syndrome" | 4 trials 0 / 0 / 0 / 1 | 12 drugs [ 7 drugs ] | 8 genes 29 pathways | 発生頻度は２万人に１人 | |
| 180 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 "ATR-X syndrome", "Alpha-thalassemia mental retardation syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 181 | クルーゾン症候群 "Crouzon syndrome" | - | - | - | ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | |
| 182 | アペール症候群 "Apert syndrome" | - | - | - | ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | |
| 183 | ファイファー症候群 "Pfeiffer syndrome" | - | - | - | ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | |
| 184 | アントレー・ビクスラー症候群 "Antley-Bixler syndrome" | - | - | - | ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | |
| 185 | コフィン・シリス症候群 "Coffin-Siris syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 186 | ロスムンド・トムソン症候群 "Rothmund-Thomson syndrome", "RAPADILINO syndrome", "Baller-Gerold syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 187 | 歌舞伎症候群 "Kabuki syndrome" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 2 genes 11 pathways | 約3,000〜4,000人 | |
| 188 | 多脾症候群 "Polysplenia syndrome" | - | - | - | ［告示番号188-189計］約2,000人（無脾症候群及び多脾症候群の合計。） | |
| 189 | 無脾症候群 "Asplenia syndrome" | - | - | - | ［告示番号188-189計］約2,000人（無脾症候群及び多脾症候群の合計。） | |
| 190 | 鰓耳腎症候群 "Branchio-oto-renal syndrome", "BOR syndrome" | - | - | - | 約300人 | |
| 191 | ウェルナー症候群 "Werner syndrome" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 1 gene 5 pathways | 約2,000人 | Biobank |
| 192 | コケイン症候群 "Cockayne syndrome" | 4 trials 1 / 3 / 0 / 0 | 7 drugs [ 3 drugs ] | 1 gene 43 pathways | 100人未満 | Biobank |
| 193 | プラダー・ウィリ症候群 "Prader-Willi syndrome" | 72 trials 6 / 25 / 23 / 8 | 77 drugs [ 26 drugs ] | 49 genes 59 pathways | 約 1,000人 | |
| 194 | ソトス症候群 "Sotos syndrome" | - | - | - | 約2,500人 | |
| 195 | ヌーナン症候群 "Noonan syndrome" | 10 trials 0 / 2 / 5 / 0 | 11 drugs [ 4 drugs ] | 2 genes 9 pathways | 約600人 | |
| 196 | ヤング・シンプソン症候群 "Young-Simpson syndrome" | - | - | - | 約100人 | |
| 197 | １p36欠失症候群 "1p36 deletion syndrome" | - | - | - | 約100人 | |
| 198 | ４p欠失症候群 "4p deletion syndrome", "4p-syndrome" | - | - | - | 約1,000人以下 | |
| 199 | ５p欠失症候群 "5p deletion syndrome", "5p-syndrome" | - | - | - | 約1,000人以下（5万出生に１人、おそらく1,000人以下と推定される。） | |
| 200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 "Paternal uniparental disomy of chromosome 14", "No. 14 chromosome father disomy syndrome", "Kagami-Ogata syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 201 | アンジェルマン症候群 "Angelman syndrome" | 12 trials 2 / 4 / 2 / 0 | 15 drugs [ 7 drugs ] | 22 genes 20 pathways | 500〜1,000人程度 | |
| 202 | スミス・マギニス症候群 "Smith-Magenis syndrome" | 6 trials 2 / 2 / 2 / 0 | 6 drugs [ 3 drugs ] | 2 genes 2 pathways | 100人未満 | |
| 203 | 22q11.2欠失症候群 "22q11.2 deletion syndrome" | 1 trial 1 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ - ] | - | 約4,500人 | |
| 204 | エマヌエル症候群 "Emanuel syndrome", "Derivative 22 syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 205 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 "Fragile X syndrome related disease", "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome", "FXTAS" | 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 | 3 drugs [ 2 drugs ] | 21 genes 22 pathways | ［告示番号205-206計］100人未満 | |
| 206 | 脆弱Ｘ症候群 "Fragile X syndrome" | 58 trials 9 / 32 / 10 / 3 | 58 drugs [ 25 drugs ] | 44 genes 54 pathways | ［告示番号205-206計］100人未満 | |
| 207 | 総動脈幹遺残症 "Persistent truncus arteriosus" | - | - | - | 約500人 | |
| 208 | 修正大血管転位症 "Corrected transposition of great arteries" | - | - | - | ［告示番号208-209計］約900人（修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。） | |
| 209 | 完全大血管転位症 "Complete transposition of great vessel", "Complete transposition of great arteries" | - | - | - | ［告示番号208-209計］約900人（修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。） | |
| 210 | 単心室症 "Single ventricle heart defect", "Complete TGA", "Univentricular heart", "Single ventricular circulation syndrome" | 6 trials 0 / 1 / 3 / 0 | 7 drugs [ 3 drugs ] | 3 genes 11 pathways | ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） | |
| 211 | 左心低形成症候群 "Hypoplastic left heart syndrome", "Single ventricular circulation syndrome" | 16 trials 9 / 7 / 0 / 0 | 16 drugs [ 7 drugs ] | 4 genes 13 pathways | ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） | |
| 212 | 三尖弁閉鎖症 "Tricuspid atresia", "Single ventricular circulation syndrome" | 4 trials 2 / 1 / 0 / 0 | 5 drugs [ 5 drugs ] | 6 genes 5 pathways | ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） | |
| 213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 "Pulmonary atresia without ventricular septum defect", "Pulmonary atresia with intact ventricular septum", "Pulmonary atresia", "Single ventricular ci ... show all | - | - | - | ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） | |
| 214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 "Pulmonary atresia with ventricular septum defect", "Pulmonary atresia with ventricular septal defect", "Pulmonary atresia", "Tetralogy of Fallot with ... show all | 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 | 4 drugs [ 4 drugs ] | - | ［告示番号214-216計］約5,500人（ファロー四徴症類縁疾患の総数。） | |
| 215 | ファロー四徴症 "Tetralogy of Fallot", "Fallot tetralogy" | 14 trials 2 / 3 / 1 / 1 | 16 drugs [ 13 drugs ] | 13 genes 39 pathways | ［告示番号214-216計］約5,500人（ファロー四徴症類縁疾患の総数。） | |
| 216 | 両大血管右室起始症 "Double outlet right ventricle" | - | - | - | ［告示番号214-216計］約5,500人（ファロー四徴症類縁疾患の総数。） | |
| 217 | エプスタイン病 "Ebstein disease", "Ebstein malformation" | - | - | - | 約300人 | |
| 218 | アルポート症候群 "Alport syndrome" | 8 trials 1 / 3 / 3 / 0 | 15 drugs [ 8 drugs ] | 5 genes 25 pathways | 約1,200人 | Animal model |
| 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 "Galloway-Mowat syndrome" | - | - | - | 約200人 | |
| 220 | 急速進行性糸球体腎炎 "Rapidly progressive glomerulonephritis" | 2 trials 0 / 1 / 2 / 0 | 4 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 1 pathway | 総患者数約3,800〜5,800人と推計されている。 | Animal model |
| 221 | 抗糸球体基底膜腎炎 "Anti-glomerular basement membrane disease" | 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | - | 約200〜400人 | |
| 222 | 一次性ネフローゼ症候群 "Primary nephrotic syndrome", "Minimal change nephrotic syndrome", "MCNS", "Membranous nephropathy", "Focal segmental glomerulosclerosis", "FSGS", "Me ... show all | 152 trials 18 / 50 / 24 / 15 | 167 drugs [ 61 drugs ] | 50 genes 174 pathways | 約16,000人 | |
| 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 "Primary membranoproliferative glomerulonephritis", "Dense deposit disease" | 13 trials 4 / 8 / 1 / 0 | 12 drugs [ 5 drugs ] | 10 genes 38 pathways | 約1,000人 | |
| 224 | 紫斑病性腎炎 "Purpura nephritis" | 7 trials 1 / 3 / 0 / 1 | 31 drugs [ 17 drugs ] | 15 genes 51 pathways | 400例〜640例/年 | |
| 225 | 先天性腎性尿崩症 "Congenital nephrogenic diabetes insipidus", "Hereditary nephrogenic diabetes insipidus", "Nephrogenic diabetes insipidus" | 11 trials 2 / 3 / 0 / 0 | 35 drugs [ 15 drugs ] | 30 genes 61 pathways | 約200人 | |
| 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） "Interstitial cystitis with Hunners ulcer", "Interstitial cystitis" | 83 trials 8 / 35 / 12 / 8 | 122 drugs [ 44 drugs ] | 54 genes 134 pathways | 約2,000人 | |
| 227 | オスラー病 "Osler disease", "Hereditary hemorrhagic telangiectasia", "Osler-Weber-Rendu disease" | 38 trials 7 / 23 / 6 / 2 | 44 drugs [ 18 drugs ] | 12 genes 106 pathways | 約10,000人 | |
| 228 | 閉塞性細気管支炎 "Bronchiolitis obliterans", "Obliterating bronchiolitis" | 57 trials 8 / 24 / 14 / 6 | 78 drugs [ 34 drugs ] | 33 genes 145 pathways | 約300〜500人 | |
| 229 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） "Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis", "Congenital pulmonary alveolar proteinosis", "Hereditary pulmonary alveolar proteinosis", "Pulmonary alve ... show all | 20 trials 6 / 12 / 5 / 0 | 15 drugs [ 7 drugs ] | 3 genes 12 pathways | 約900人（自己免疫性PAP及び先天性PAP） | |
| 230 | 肺胞低換気症候群 "Alveolar hypoventilation syndrome", "Hypoventilation syndrome" | 5 trials 0 / 1 / 2 / 0 | 5 drugs [ 3 drugs ] | 16 genes 25 pathways | 約3,000人 | |
| 231 | α1－アンチトリプシン欠乏症 "Alpha-1-antitrypsin deficiency", "AATD" | 38 trials 9 / 21 / 11 / 1 | 56 drugs [ 17 drugs ] | 43 genes 49 pathways | 100人未満 | |
| 232 | カーニー複合 "Carney complex" | 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 1 gene 29 pathways | 100人未満 | |
| 233 | ウォルフラム症候群 "Wolfram syndrome", "Diabetes Insipidus, Diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome", "DIDMOAD syndrome" | 4 trials 1 / 3 / 1 / 0 | 10 drugs [ 7 drugs ] | 11 genes 40 pathways | 約200人 | |
| 234 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） "Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)", "Peroxisomal disease", "Peroxisomal disorder", "Peroxisome biogenesis disorder", "Zellweger syndr ... show all | 17 trials 3 / 7 / 5 / 0 | 28 drugs [ 11 drugs ] | 11 genes 37 pathways | 100人未満 | |
| 235 | 副甲状腺機能低下症 "Hypoparathyroidism", "Accessory thyroid hypergasia disease" | 44 trials 7 / 7 / 14 / 9 | 59 drugs [ 18 drugs ] | 4 genes 5 pathways | 約900人 | |
| 236 | 偽性副甲状腺機能低下症 "Pseudohypoparathyroidism" | 4 trials 0 / 2 / 0 / 1 | 3 drugs [ 2 drugs ] | 20 genes 28 pathways | 約400人 | |
| 237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 "ACTH unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness", "Adrenocorticotropic hormone insensitivity", "Triple A syndrome", "Allgrove s ... show all | - | - | - | 100人未満 | |
| 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 "Vitamin D-resistant rickets", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRR", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia" | 1 trial 0 / 0 / 1 / 0 | 1 drug [ - ] | - | 厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数117例（95％ CI 75-160）と推定されている。 | |
| 239 | ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 "Vitamin D-dependent rickets", "Vitamin D-dependent osteomalacia", "VDDR" | - | - | - | 100人未満 | |
| 240 | フェニルケトン尿症 "Phenylketonuria", "Phenylalanine hydroxylase deficiency", "PAH deficiency", "Tetrahydrobiopterin deficiency", "BH4 deficiency", "BH4 reactive hyper p ... show all | 78 trials 12 / 15 / 17 / 10 | 53 drugs [ 8 drugs ] | - | 約500人 | |
| 241 | 高チロシン血症1型 "Hypertyrosinemia type I", "Tyrosinemia type I", "Tyrosinemia I", "Hereditary tyrosinemia, Type I" | 11 trials 5 / 1 / 1 / 0 | 6 drugs [ 1 drug ] | 1 gene 4 pathways | ［告示番号241-243計］100人未満 | |
| 242 | 高チロシン血症2型 "Hypertyrosinemia type II", "Tyrosinemia type II", "Tyrosinemia II", "Hereditary tyrosinemia, Type II" | - | - | - | ［告示番号241-243計］100人未満 | |
| 243 | 高チロシン血症3型 "Hypertyrosinemia type III", "High tyrosinemia", "Tyrosinemia type III", "Tyrosinemia III", "Hereditary tyrosinemia, Type III" | - | - | - | ［告示番号241-243計］100人未満 | |
| 244 | メープルシロップ尿症 "Maple syrup urine disease", "MSUD" | 1 trial 0 / 1 / 1 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | - | 約100人 | |
| 245 | プロピオン酸血症 "Propionic acidemia" | 5 trials 1 / 3 / 1 / 0 | 9 drugs [ 4 drugs ] | 1 gene 6 pathways | 約300人 | |
| 246 | メチルマロン酸血症 "Methylmalonic acidemia" | 6 trials 1 / 5 / 1 / 0 | 16 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 6 pathways | 約300人 | |
| 247 | イソ吉草酸血症 "Isovaleric acidemia", "Isovaleric aciduria", "Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency" | - | - | - | 100人未満 | |
| 248 | グルコーストランスポーター1欠損症 "Glucose transporter type 1 deficiency", "GLUT1 deficiency" | 18 trials 4 / 10 / 3 / 0 | 7 drugs [ 1 drug ] | - | 100人未満 | |
| 249 | グルタル酸血症1型 "Glutaric acidemia type 1" | - | - | - | 100人未満 | |
| 250 | グルタル酸血症2型 "Glutaric acidemia type 2", "Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency", "Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency", "MADD" | - | - | - | 100人未満 | |
| 251 | 尿素サイクル異常症 "Urea cycle disorder", "N-acetylglutamate synthase deficiency", "NAGS deficiency", "Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency", "CPS1 deficiency", " ... show all | 20 trials 10 / 11 / 0 / 2 | 29 drugs [ 9 drugs ] | 1 gene 1 pathway | OTC欠損症 約500人; CPSI欠損症 約100人; アルギニノコハク酸尿症 約100人; その他の尿素サイクル異常症 それぞれ100人未満; | |
| 252 | リジン尿性蛋白不耐症 "Lysinuric protein intolerance" | - | - | - | 100人未満 | |
| 253 | 先天性葉酸吸収不全 "Congenital folate malabsorption", "Hereditary folate malabsorption", "Folate malabsorption" | - | - | - | 100人未満 | |
| 254 | ポルフィリン症 "Porphyria", "Hereditary coproporphyria", "Erythropoietic protoporphyria", "X-linked dominant protoporphyria" | 34 trials 9 / 15 / 11 / 1 | 35 drugs [ 20 drugs ] | 17 genes 30 pathways | 約200人 | |
| 255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 "Multiple carboxylase deficiency", "Holocarboxylase synthetase deficiency", "HCS deficiency", "Biotinidase deficiency" | 1 trial 1 / 1 / 0 / 0 | 1 drug [ - ] | - | 本邦での HCS 欠損症の発症頻度は1/100万である。ビオチニダーゼ欠損症は数例の報告である。 | |
| 256 | 筋型糖原病 "Muscle glycogenosis", "Muscular glycogenosis", "Muscle glycogen storage disease", "Muscular glycogen storage disease", "Glycogen storage disease type ... show all | 81 trials 17 / 33 / 12 / 14 | 71 drugs [ 20 drugs ] | 32 genes 97 pathways | 推定約3,000〜6,000人 | |
| 257 | 肝型糖原病 "Hepatic glycogenosis", "Liver glycogenosis", "Hepatic glycogen storage disease", "Liver glycogen storage disease", "Glycogen storage disease type I", ... show all | 10 trials 1 / 3 / 0 / 0 | 15 drugs [ 4 drugs ] | 1 gene 4 pathways | 約1,200人 | |
| 258 | ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 "Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency", "Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency", "Galactosemia type 1", "GALT deficiency" | - | - | - | 100人未満 | |
| 259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 "Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency", "LCAT deficiency", "Fish-eye disease" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 2 drugs [ 1 drug ] | - | 100人未満 | |
| 260 | シトステロール血症 "Sitosterolemia" | 12 trials 0 / 1 / 5 / 0 | 11 drugs [ 4 drugs ] | 1 gene 1 pathway | 100人未満 | |
| 261 | タンジール病 "Tangier disease" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 2 drugs [ 1 drug ] | - | 約100人未満 | |
| 262 | 原発性高カイロミクロン血症 "Primary hyperchylomicronemia" | - | - | - | 約300人 | |
| 263 | 脳腱黄色腫症 "Cerebrotendinous xanthomatosis", "27-hydroxylase deficiency", "CYP27 deficiency" | 3 trials 0 / 1 / 0 / 0 | 3 drugs [ 2 drugs ] | 2 genes 4 pathways | 100人未満 | |
| 264 | 無βリポタンパク血症 "Abetalipoproteinemia", "Microsomal triglyceride transfer protein deficiency", "MTP deficiency" | - | - | - | 100人未満（わが国では1,983年に第1例が報告されて以降数家系のみ） | |
| 265 | 脂肪萎縮症 "Lipodystrophy", "Berardinelli-Seip syndrome", "Lawrence syndrome", "Barraquer-Simons syndrome" | 88 trials 9 / 23 / 11 / 21 | 132 drugs [ 54 drugs ] | 14 genes 78 pathways | 約100人 | |
| 266 | 家族性地中海熱 "Familial mediterranean fever" | 16 trials 1 / 7 / 2 / 2 | 14 drugs [ 6 drugs ] | 14 genes 52 pathways | 約300人 | |
| 267 | 高ＩｇＤ症候群 "Hyper-IgD syndrome", "Mevalonate kinase deffiency", "Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome" | - | - | - | 100人未満 | |
| 268 | 中條・西村症候群 "Nakajo-Nishimura syndrome", "Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome", "CANDLE syndrome", "JMP syndrome", "Nakajo syndrome" | - | - | - | 100人未満 | Biobank |
| 269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 "Pyogenic arthritis", "Pyoderma gangrenosum", "Acne syndrome", "PAPA syndrome" | 18 trials 1 / 10 / 6 / 0 | 22 drugs [ 11 drugs ] | 12 genes 88 pathways | 約100人未満 | |
| 270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 "Chronic recurrent multifocal osteomyelitis" | - | - | - | 100人未満 | |
| 271 | 強直性脊椎炎 "Ankylosing spondylitis", "Spondylarthritis ankylopoietica" | 254 trials 13 / 53 / 84 / 54 | 252 drugs [ 59 drugs ] | 36 genes 130 pathways | 約4,500人 | |
| 272 | 進行性骨化性線維異形成症 "Fibrodysplasia ossificans progressiva" | 9 trials 1 / 7 / 2 / 0 | 7 drugs [ 2 drugs ] | 8 genes 42 pathways | 100人未満 | Biobank |
| 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 "Congenital scoliosis with rib anomaly", "Congenital scoliosis" | - | - | - | 10歳以下の小児において、およそ2,000人以下。 | |
| 274 | 骨形成不全症 "Osteogenesis Imperfecta" | 42 trials 7 / 12 / 7 / 6 | 55 drugs [ 13 drugs ] | 12 genes 70 pathways | 約6,000人 | Biobank Animal model |
| 275 | タナトフォリック骨異形成症 "Thanatophoric dysplasia" | - | - | - | 100人未満 | |
| 276 | 軟骨無形成症 "Achondroplasia" | 11 trials 1 / 5 / 3 / 0 | 8 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 5 pathways | 全国で6,000人（発生頻度から推定。） | Biobank Animal model |
| 277 | リンパ管腫症/ゴーハム病 "Lymphangiomatosis", "Generalized lymphatic anomaly", "Gorham disease", "Gorham-Stout disease", "Diffuse lymphangiomatosis", "Mass osteolysis" | 6 trials 2 / 2 / 1 / 0 | 2 drugs [ 2 drugs ] | 1 gene 43 pathways | 約100人（研究班全国調査より推定） | |
| 278 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） "Huge lymphatic malformation with cervicofacial lesion", "Huge lymphatic malformation", "Lymphatic malformation" | 14 trials 1 / 8 / 2 / 1 | 15 drugs [ 7 drugs ] | 5 genes 55 pathways | 約600人 | |
| 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） "Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion", "Huge venous malformation", "Venous malformation" | 7 trials 1 / 3 / 0 / 2 | 16 drugs [ 6 drugs ] | 1 gene 43 pathways | 約200人 | |
| 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） "Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion", "Huge arteriovenous malformation", "Arteriovenous malformation" | 17 trials 4 / 3 / 0 / 2 | 17 drugs [ 10 drugs ] | 8 genes 106 pathways | 約700人 | |
| 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 "Klippel-Trenaunay-Weber syndrome" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 1 gene 43 pathways | 約3,000人 | |
| 282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 "Congenital dyserythropoietic anemia" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 1 | 1 drug [ 1 drug ] | 2 genes 4 pathways | 100人未満 | |
| 283 | 後天性赤芽球癆 "Acquired pure red cell aplasia", "Pure red cell aplasia" | 12 trials 2 / 7 / 1 / 3 | 25 drugs [ 17 drugs ] | 15 genes 84 pathways | 年間新規患者発生率：0.3人/100万人 | |
| 284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 "Diamond-Blackfan anemia" | 34 trials 13 / 25 / 3 / 1 | 91 drugs [ 36 drugs ] | 21 genes 106 pathways | 約200人 | |
| 285 | ファンコニ貧血 "Fanconi anemia" | 46 trials 21 / 29 / 2 / 0 | 65 drugs [ 27 drugs ] | 25 genes 133 pathways | 約200人 | Biobank |
| 286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 "Hereditary sideroblastic anemia", "Congenital sideroblastic anemia", "Sideroblastic anemia" | 3 trials 0 / 1 / 0 / 0 | 7 drugs [ 4 drugs ] | - | 100人未満 | |
| 287 | エプスタイン症候群 "Epstein syndrome" | - | - | - | 約200人 | |
| 288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 "Autoimmune acquired coagulation factor deficiency", "Coagulation factor deficiency", "Factor XIII deficiency", "Factor VIII deficiency", "Acquired he ... show all | 84 trials 6 / 17 / 25 / 10 | 115 drugs [ 21 drugs ] | 7 genes 10 pathways | 約700人 | |
| 289 | クロンカイト・カナダ症候群 "Cronkhite-Canada syndrome" | - | - | - | 約500人 | |
| 290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 "Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine", "Nonspecific multiple ulcers in the small intestine" | 1 trial 1 / 1 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | 1 gene 1 pathway | 約200人 | |
| 291 | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） "Hirschsprung disease, entire colon type", "Hirschsprung disease, small intestine type", "Hirschsprung disease", "Hirschprung disease", "Hirschsprung ... show all | 10 trials 0 / 1 / 1 / 1 | 20 drugs [ 12 drugs ] | - | 約10,000人（そのうち全結腸型、小腸型は約1,000人） | |
| 292 | 総排泄腔外反症 "Cloacal exstrophy", "Vesicointestinal fissure" | - | - | - | 約300人 | |
| 293 | 総排泄腔遺残 "Persistent cloaca" | - | - | - | 約600人 | |
| 294 | 先天性横隔膜ヘルニア "Congenital diaphragmatic hernia" | 7 trials 1 / 1 / 2 / 1 | 12 drugs [ 4 drugs ] | 5 genes 14 pathways | 約5,000人 | |
| 295 | 乳幼児肝巨大血管腫 "Infant huge hepatic hemangioma", "Infant giant liver hemangioma" | - | - | - | 100人未満 | |
| 296 | 胆道閉鎖症 "Biliary atresia" | 23 trials 4 / 3 / 1 / 1 | 37 drugs [ 21 drugs ] | 35 genes 35 pathways | 約3,500人 | |
| 297 | アラジール症候群 "Alagille syndrome" | 13 trials 2 / 4 / 0 / 0 | 13 drugs [ 8 drugs ] | - | 約200〜300人 | |
| 298 | 遺伝性膵炎 "Hereditary pancreatitis", "Chronic pancreatitis" | 79 trials 14 / 22 / 15 / 9 | 116 drugs [ 44 drugs ] | 46 genes 121 pathways | 約300〜400人 | |
| 299 | 嚢胞性線維症 "Cystic fibrosis" | 856 trials 163 / 267 / 186 / 82 | 981 drugs [ 220 drugs ] | 84 genes 158 pathways | 100人未満 | |
| 300 | IgG4関連疾患 "IgG4-related disease", "Autoimmune pancreatitis", "IgG4-related sclerosing cholangitis", "IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland le ... show all | 20 trials 4 / 5 / 3 / 2 | 19 drugs [ 13 drugs ] | 8 genes 72 pathways | 約8,000人 | |
| 301 | 黄斑ジストロフィー "Macular dystrophy", "Best disease", "Stargardt disease", "Cone dystrophy", "Cone rod dystrophy", "X-linked juvenile retinoschisis", "Central areolar ... show all | 25 trials 14 / 16 / 2 / 0 | 28 drugs [ 7 drugs ] | 6 genes 45 pathways | 1,000名 | Animal model |
| 302 | レーベル遺伝性視神経症 "Leber hereditary optic neuropathy" | 8 trials 2 / 4 / 4 / 0 | 10 drugs [ 3 drugs ] | 5 genes 30 pathways | 一年間の新規発症推定患者数117人 | |
| 303 | アッシャー症候群 "Usher syndrome" | 3 trials 2 / 3 / 0 / 0 | 3 drugs [ - ] | - | 約8,160人 | |
| 304 | 若年発症型両側性感音難聴 "Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss" | - | - | - | 約4,000人 | |
| 305 | 遅発性内リンパ水腫 "Delayed endolymphatic hydrops" | 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 | 2 drugs [ 2 drugs ] | - | 約4,000〜5,000人 | |
| 306 | 好酸球性副鼻腔炎 "Eosinophilic sinusitis" | 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 | 3 drugs [ 3 drugs ] | 2 genes 8 pathways | 約20,000人 | |
| 307 | カナバン病 "Canavan disease" | 3 trials 1 / 1 / 0 / 0 | 4 drugs [ - ] | - | 数人 | |
| 308 | 進行性白質脳症 "Progressive leukoencephalopathy", "Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst", "Leukoencephalopathy with vanishing white matter", "Le ... show all | - | - | - | 100人未満 | |
| 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん "Progressive myoclonus epilepsy", "Unverricht-Lundborg disease", "Lafora disease", "Benign adult familial myoclonus epilepsy", "BAFME" | 4 trials 0 / 0 / 3 / 0 | 10 drugs [ 3 drugs ] | 4 genes 9 pathways | 約3,000人 | Biobank |
| 310 | 先天異常症候群 "Congenital anomalies syndrome", "Trisomy 1q", "9q34 deletion syndrome", "Cornelia de Lange syndrome", "CdLS", "Smith-Lemli-Opitz syndrome", "SLO synd ... show all | 8 trials 2 / 6 / 0 / 0 | 13 drugs [ 6 drugs ] | 2 genes 4 pathways | 約4,000人 | |
| 311 | 先天性三尖弁狭窄症 "Congenital tricuspid stenosis" | - | - | - | 約500人 | |
| 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 "Congenital mitral stenosis" | - | - | - | 約100人 | |
| 313 | 先天性肺静脈狭窄症 "Congenital pulmonary vein stenosis" | - | - | - | 約80人 | |
| 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 "Vascular sling" | - | - | - | 約600人 | |
| 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 "Nail-Patella syndrome", "LMX1B-associated nephropathy" | - | - | - | 約500人 | |
| 316 | カルニチン回路異常症 "Carnitine cycle disorder", "Carnitine palmitoyltransferase I deficiency", "CPT1 deficiency", "Carnitine palmitoyltransferase II deficiency", "CPT2 de ... show all | 3 trials 0 / 0 / 1 / 0 | 10 drugs [ 4 drugs ] | 2 genes 8 pathways | 約960人 | |
| 317 | 三頭酵素欠損症 "Trifunctional protein deficiency" | 3 trials 0 / 1 / 0 / 0 | 8 drugs [ 4 drugs ] | 1 gene 1 pathway | 100人未満 | |
| 318 | シトリン欠損症 "Citrin deficiency", "NICCD", "Adult-onset type II citrullinemia", "CTLN2" | 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 | 1 drug [ 1 drug ] | - | 約1,500人 | Biobank Animal model |
| 319 | セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 "Sepiapterin reductase deficiency" | - | - | - | 100人未満（約１人） | |
| 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 "Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency", "Congenital glycosylphosphatidylinositol deficiency" | - | - | - | 100人未満 | |
| 321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 "Non-ketotic hyperglycinemia" | - | - | - | 100人未満 | |
| 322 | β―ケトチオラーゼ欠損症 "Beta-ketothiolase deficiency" | - | - | - | 100人未満 | |
| 323 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 "Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency" | - | - | - | 100人未満（約10例） | |
| 324 | メチルグルタコン酸尿症 "Methylglutaconic aciduria", "3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency", "Barth syndrome", "Costeff syndrome", "Mitochondrial respiratory chain dis ... show all | 2 trials 0 / 2 / 1 / 0 | 2 drugs [ 2 drugs ] | - | 100人未満 | |
| 325 | 遺伝性自己炎症疾患 "Hereditary autoinflammatory syndrome", "NLRC4 abnormality", "Adenosine deaminase 2 deficiency", "ADA2 deficiency", "Aicardi-Goutieres syndrome", "A20 ... show all | 5 trials 2 / 4 / 0 / 0 | 9 drugs [ 6 drugs ] | 2 genes 32 pathways | 100人未満（すべて成人症例が存在する。） | |
| 326 | 大理石骨病 "Osteopetrosis" | 16 trials 5 / 11 / 4 / 1 | 33 drugs [ 11 drugs ] | 15 genes 55 pathways | 約100人 | Animal model |
| 327 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） "Idiopathic thrombosis" | - | - | - | 研究班の全国調査から、本邦での患者総数は、約2,000人、年間発症患者数は、新生児・乳児期発症患者は100人未満、成人発症患者は約500人と推定される。 | |
| 328 | 前眼部形成異常 "Anterior segment dysgenesis" | - | - | - | 約6,000人 | |
| 329 | 無虹彩症 "Aniridia" | 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 | 2 drugs [ 2 drugs ] | - | 約1,200人 | |
| 330 | 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis" | 1 trial 0 / 1 / 0 / 0 | 3 drugs [ 2 drugs ] | - | 約1,000人 | |
| 331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 "Idiopathic multicentric castleman disease", "Castleman disease" | 18 trials 6 / 10 / 0 / 1 | 37 drugs [ 24 drugs ] | 30 genes 140 pathways | 約1,500人 | |
| 332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー "Gelatinous drop-like corneal dystrophy" | - | - | - | 約400人 | |
| 333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 "Hutchinson-Gilford syndrome", "Hutchinson-Gilford progeria syndrome", "HGPS" | 5 trials 1 / 4 / 1 / 0 | 5 drugs [ 3 drugs ] | 4 genes 6 pathways | 100人未満 |