ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群
【概説】
ルビンシュタイン・テイビ症候群は特徴的 顔貌がんぼう、幅広の母指、幅広い大きい手足指、低身長、 精神発達遅滞などを認める先天性症候群です。 ほとんどの例が家族の中には見られず突発的に発病しますが親子例もあります。日本での患者数は、 15,000～30,000出生に1例と推測されています。眼科疾患、 停留ていりゅう精巣せいそう、 先天性心疾患、腎奇形などの合併症がみられます。診断は特徴的顔貌や四肢の特徴といった 臨床症状でおよその診断が可能です。現在のところ根本的治療法はありません。

【どんな病気？】
　ルビンシュタイン・テイビ症候群は特徴的顔貌（かぎ鼻、わずかに変形した耳など）、 幅広の母指、幅広い大きい手足指、低身長、精神発達遅滞などを特徴とします。 ルビンシュタイン・テイビ症候群の原因は一部の遺伝子の異常です。親がこの症候群である場合、 その子供が同じ症候群になる確率は50％です。 　新生児期には、 哺乳ほにゅう障害と呼吸器感染症、便秘などに注意が必要です。 学童期になると精神発達遅延や肥満傾向がみられます。特別な薬で治療するということはなく、 それぞれの症状や合併症にあわせた対応が必要です。