| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
|---|---|---|---|
| 研究代表者 | 小崎 健次郎 | 慶應大学医学部小児科学教室 | 准教授 |
| 研究分担者 | 高山 真一郎 | 独立行政法人国立成育医療研究センター外科系専門診療部 | 部長 |
| 黒澤 健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 |
部長 | |
| 小崎 里華 | 独立行政法人国立成育医療研究センター内科系診療部遺伝診療科 | 医長 | |
| 岡本 伸彦 | 地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪府立母子保健総合医療センター 遺伝診療科 |
科長 | |
| 水野 誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院 臨床第一部 | 部長 | |
| 工藤 純 | 慶應義塾大学医学部遺伝子医学研究室 | 教授 | |
| 星野 健 | 慶應義塾大学医学部外科教室小児外科学 | 講師 | |
| 赤松 和土 | 慶應義塾大学医学部生理学教室 | 講師 | |
| 研究協力者 | 吉橋 博史 | 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科 | 医長 |
| 坂田 英明 | 目白大学保健医療学部言語聴覚科 | 教授 | |
| 奥野 博庸 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | 医師 |