| １． | 概要 |
|---|---|
| CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児20,000 人に１人程度に発症する希少疾患である。 C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、 E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。 | |
| ２． | 疫学 |
| 平成21 年度の研究においては2 万分の1 程度。 | |
| ３． | 原因 |
| チャージ症候群の原因遺伝子ha8 番染色体8q12.1 に存在するChromodomain helicase DNA binding protein-7(CHD7)であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。 | |
| ４． | 症状 |
| ① 成長障害や精神遅滞はほぼ必発である。成長障害は出生後に顕著となる。一部の症例に成長ホルモ ン分泌不全を伴う。② 70%程度に先天性心疾患を認める。③ 顔面の非対称性(顔面神経麻痺症状）を認 める。左右の耳介の形態も異なることが多い。眼険下垂、上額低形成、下顎低形成（PierreRobin シー クエンス)、口唇口蓋裂などの合併あり。これらの奇形に加えて、咽頭・喉頭の協調運動の低下により、 哺乳障害・嚥下障害をきたす。④ 片側ないし両側性の虹彩・網膜・脈絡膜・乳頭のコロボーマ（欠損） はほぼ必発である。⑤ 耳垂の無または低形成などの耳奇形に加え、感音性・伝音性または混合性難聴 を認める。⑥ 膜性・骨性の後鼻孔閉鎖（狭窄）を認める。口蓋裂の合併例も多く、その場合には後鼻 孔閉鎖を認めない。⑦ 停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成（～70％）。 | |
| ５． | 合併症 |
| 成長障害・発達遅滞に加えて視力障害、心不全・チアノーゼ、呼吸障害、性腺機能不全、難聴などを合 併する。循環器・呼吸器という生命維持に必須の臓器の障害に感覚器の二重障害（聴覚障害・視覚障害） を伴う、慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来たす。 | |
| ６． | 治療法 |
| 多臓器に合併症をきたすため、多面的な医療管理を必要とする。乳幼児期早期の生命予後を決めるのは 先天性心疾患と呼吸器障害である。すみやかに気道（後鼻孔・口蓋・喉頭・気管）、心臓の評価と治療 を進める。必要に応じて、後鼻孔閉鎖・狭窄に対する外科的治療をおこなう。喉頭の構造異常等により 上気道閉塞を生じる場合には気管切開をおこなう場合もある。多くの患者では嚥下機能が低下してお り、周術期には誤嚥に注意する。成長障害・発達遅滞を合併することから栄養・成長・療育等の問題に ついて、早期介入・継続的なフォローを必要とする。哺乳障害・摂食障害が続く場合には経管栄養・胃 瘻造設をおこなう。 | |
| ７． | 研究班 |
| 先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立 |