Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297
| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 | Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 | パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 181 | クルーゾン症候群 [聴] 💬 "Crouzon syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 19 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | (2) 19人 年齢分布  💬 |
| 182 | アペール症候群 [聴] 💬 "Apert syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 6 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 183 | ファイファー症候群 [聴] 💬 "Pfeiffer syndrome", "Pfeiffer syndrome type 1", "Pfeiffer syndrome type 2", "Pfeiffer syndrome type 3" | 0 - | 0 - | 0 - | 6 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | (2) 6人 年齢分布  💬 |
| 184 | アントレー・ビクスラー症候群 [聴] 💬 "Antley-Bixler syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 3 (1) ［告示番号181-184計］約900人（クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群の合計） | (2) 3人 年齢分布  💬 |
| 190 | 鰓耳腎症候群 [聴] 💬 "Branchio-oto-renal syndrome", "BOR syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 8 (1) 約300人 | (2) 8人 年齢分布  💬 |
| 303 | アッシャー症候群 [聴] 💬 [視] 💬 "Usher syndrome" | 10 10 trials | 6 / 10 / 2 / 0 💬 | 11 11 drugs [ 0 - ] | 0 - | 20 (1) 約8,160人 | (2) 20人 年齢分布  💬 |
| 304 | 若年発症型両側性感音難聴 [聴] 💬 "Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss" | 0 - | 0 - | 0 - | 42 (1) 約4,000人 | (2) 42人 年齢分布  💬 |
| 305 | 遅発性内リンパ水腫 [聴] 💬 "Delayed endolymphatic hydrops" | 1 1 trial | 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 1 1 drug [ 1 1 drug ] | 0 - | 27 (1) 約4,000〜5,000人 | (2) 27人 年齢分布  💬 |
| 306 | 好酸球性副鼻腔炎 [免] 💬 [聴] 💬 "Eosinophilic sinusitis" | 0 - | 0 - | 0 - | 17525 (1) 約20,000人 | (2) 17,525人 年齢分布  💬 |
| 330 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 [呼] 💬 [聴] 💬 "Congenital tracheal stenosis", "Congenital subglottic stenosis" | 1 1 trial | 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 3 3 drugs [ 2 2 drugs ] | 0 - | 41 (1) 約1,000人 | (2) 41人 年齢分布  💬 |