Disease 指定難病

疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297

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告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R4年度)
1	球脊髄性筋萎縮症 [神] 💬 "Spinal and bulbar muscular atrophy", "Spinobulbar muscular atrophy", "SBMA", "Kennedy disease", "Kennedy-Alter-Sung syndrome"  "Spinal and bulbar muscular atrophy", "Spinobulbar muscular atrophy", "SBMA", "Kennedy disease", "Ke ...	18 trials    | 1 / 10 / 2 / 1 💬	15 drugs   [ 8 drugs ]	10 genes   |  17 pathways	1,697人 年齢分布💬   1. 球脊髄性筋萎縮症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 33 40-49 176 50-59 409 60-69 526 70-74 269 75- 283
2	筋萎縮性側索硬化症 [神] 💬 "Amyotrophic lateral sclerosis", "ALS"	645 trials    | 227 / 290 / 231 / 26 💬	589 drugs   [ 163 drugs ]	150 genes   |  225 pathways	9,765人 年齢分布💬   2. 筋萎縮性側索硬化症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 14 30-39 111 40-49 506 50-59 1,316 60-69 2,359 70-74 2,018 75- 3,440
3	脊髄性筋萎縮症 [神] 💬 "Spinal muscular atrophy", "Myelopathic muscular atrophy", "Spinal muscular atrophy type I", "SMA I", "Werdnig-Hoffman disease", "Spinal muscular atrophy type II", "SMA II", "Dubowitz disease", "Spinal muscular atrophy type III", "SMA III", "Kugelberg-Welander disease", "Spinal muscular atrophy type IV", "SMA IV"  "Spinal muscular atrophy", "Myelopathic muscular atrophy", "Spinal muscular atrophy type I", "SMA I" ...	237 trials    | 106 / 117 / 116 / 28 💬	123 drugs   [ 29 drugs ]	51 genes   |  75 pathways	955人 年齢分布💬   3. 脊髄性筋萎縮症 × 年齢 患者数 0-9 8 10-19 56 20-29 151 30-39 89 40-49 114 50-59 131 60-69 169 70-74 90 75- 147
4	原発性側索硬化症 [神] 💬 "Primary lateral sclerosis", "PLS"	5 trials    | 2 / 2 / 0 / 1 💬	13 drugs   [ 6 drugs ]	13 genes   |  25 pathways	146人 年齢分布💬   4. 原発性側索硬化症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 - 40-49 8 50-59 16 60-69 31 70-74 34 75- 57
5	進行性核上性麻痺 [神] 💬 "Progressive supranuclear palsy", "PSP"	89 trials    | 45 / 42 / 9 / 6 💬	107 drugs   [ 40 drugs ]	65 genes   |  108 pathways	12,830人 年齢分布💬   5. 進行性核上性麻痺 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 - 40-49 6 50-59 124 60-69 1,209 70-74 2,312 75- 9,178
6	パーキンソン病 [神] 💬 "Parkinson disease", "Disease Parkinson's"	2,307 trials    | 810 / 703 / 607 / 290 💬	2,007 drugs   [ 349 drugs ]	188 genes   |  199 pathways	143,267人 年齢分布💬   6. パーキンソン病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 4 20-29 17 30-39 138 40-49 1,109 50-59 5,598 60-69 19,866 70-74 26,688 75- 89,847
7	大脳皮質基底核変性症 [神] 💬 "Corticobasal degeneration", "Corticobasal syndrome", "CBD"	16 trials    | 5 / 3 / 1 / 0 💬	28 drugs   [ 13 drugs ]	9 genes   |  38 pathways	4,428人 年齢分布💬   7. 大脳皮質基底核変性症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 - 30-39 1 40-49 12 50-59 117 60-69 604 70-74 971 75- 2,723
8	ハンチントン病 [神] 💬 "Huntington disease", "Huntington chorea"	242 trials    | 111 / 134 / 50 / 13 💬	205 drugs   [ 62 drugs ]	85 genes   |  159 pathways	892人 年齢分布💬   8. ハンチントン病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 8 30-39 34 40-49 133 50-59 210 60-69 207 70-74 124 75- 175
9	神経有棘赤血球症 [神] 💬 "Neuroacanthocytosis", "Choreoacanthocytosis", "Chorea-acanthocytosis", "Levine-Critchley syndrome", "McLeod syndrome", "Huntington disease-like 2", "HDL2", "Pantothenate kinase-associated neurodegeneration", "PKAN", "Hallervorden-Spatz syndrome"  "Neuroacanthocytosis", "Choreoacanthocytosis", "Chorea-acanthocytosis", "Levine-Critchley syndrome", ...	-	-	-	36人 年齢分布💬   9. 神経有棘赤血球症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 - 20-29 1 30-39 8 40-49 8 50-59 9 60-69 6 70-74 4 75- -
10	シャルコー・マリー・トゥース病 [神] 💬 "Charcot-Marie-Tooth disease", "CMT", "Charcot-Marie-Tooth disease type 1", "CMT1", "Demyelinating CMT", "Charcot-Marie-Tooth disease type 2", "CMT2", "Axonal CMT", "Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease", "CMT-I", "Intermediate CMT"  "Charcot-Marie-Tooth disease", "CMT", "Charcot-Marie-Tooth disease type 1", "CMT1", "Demyelinating C ...	41 trials    | 25 / 17 / 24 / 4 💬	46 drugs   [ 9 drugs ]	11 genes   |  15 pathways	845人 年齢分布💬   10. シャルコー・マリー・トゥース病 × 年齢 患者数 0-9 2 10-19 12 20-29 37 30-39 40 40-49 105 50-59 181 60-69 188 70-74 114 75- 166

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