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Drug
Description in Trials
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DrugBank
/
KEGG DRUG
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薬物名(臨床試験情報から抽出)
DrugBank
KEGG DRUG
KEGG GENES
KEGG PATHWAY
指定難病告示番号
1
A single
blood sample
FOR HLA typing
-
-
-
-
3件:
35
35
,
38
,
162
💬
1. A single
blood sample
FOR HLA typing
×
告示番号
日本語名
英語名
35
天疱瘡
Pemphigus
38
スティーヴンス・ジョンソン症候群;皮膚粘膜眼症候群
Stevens-Johnson syndrome
162
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
Pemphigoid
2
Additional
blood sample
s
-
-
-
-
1件:
41
41
💬
2. Additional
blood sample
s
×
告示番号
日本語名
英語名
41
巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎
Giant cell arteritis
3
Blood sample
-
-
-
-
28件:
2
2
,
3
,
8
,
13
,
34
,
46
,
49
,
51
,
53
,
61
,
65
,
66
,
67
,
84
,
88
,
96
,
97
,
107
,
113
,
127
,
195
,
206
,
235
,
274
,
280
,
288
,
294
,
299
💬
3.
Blood sample
×
告示番号
日本語名
英語名
2
筋萎縮性側索硬化症
Amyotrophic lateral sclerosis
3
脊髄性筋萎縮症;ウェルドニッヒ・ホフマン病;デュボビッツ病;クーゲルベルグ・ウェランダー病
Spinal muscular atrophy
8
ハンチントン病
Huntington disease
13
多発性硬化症/視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症
Multiple sclerosis
34
神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型
Neurofibromatosis
46
悪性関節リウマチ
Malignant rheumatoid arthritis
49
全身性エリテマトーデス;ループス腎炎
Systemic lupus erythematosus
51
全身性強皮症
Scleroderma
53
シェーグレン症候群
Sjogren syndrome
61
自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群
Autoimmune hemolytic anemia
65
原発性免疫不全症候群;X連鎖重症複合免疫不全症;細網異形成症;アデノシンデアミナーゼ欠損症;オーメン症候群;プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;CD8欠損症;ZAP-70欠損症;MHCクラスI欠損症;MHCクラスII欠損症;1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症;ウィスコット・オルドリッチ症候群;毛細血管拡張性運動失調症;ナイミーヘン染色体不安定症候群;ブルーム症候群;ICF症候群;PMS2異常症;RIDDLE症候群;シムケ症候群;ネザートン症候群;胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;高IgE症候群;肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;先天性角化不全症;X連鎖無ガンマグロブリン血症;分類不能型免疫不全症;高IgM症候群;IgGサブクラス欠損症;選択的IgA欠損症;特異抗体産生不全症;乳児一過性低ガンマグロブリン血症;24から30までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患;チェディアック・東症候群;X連鎖リンパ増殖症候群;自己免疫性リンパ増殖症候群;32から34までに掲げるもののほか、免疫調整障害;家族性血球貪食症候群;家族性血球貪食性リンパ組織球症;カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;IPEX症候群;CD25欠損症;ITCH欠損症;重症先天性好中球減少症;周期性好中球減少症;36及び37に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症;p14欠損症;糖原病Ib型;白血球接着不全症;シュワッハマン・ダイアモンド症候群;慢性肉芽腫症;ミエロペルオキシダーゼ欠損症;メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;39から43までに掲げるもののほか、白血球機能異常;免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;IRAK4欠損症;MyD88欠損症;慢性皮膚粘膜カンジダ症;45から48までに掲げるもののほか、自然免疫異常;WHIM症候群;先天性補体欠損症;C1q欠損症;C1r欠損症;C1s欠損症;C2欠損症;C3欠損症;C4欠損症;C5欠損症;C6欠損症;C7欠損症;C8欠損症;C9欠損症;遺伝性血管性浮腫(C1インヒビター欠損症);50及び51に掲げるもののほか、先天性補体欠損症;Factor D欠損症;Factor I欠損症;Factor H欠損症;Properdin欠損症;MASP1欠損症;MASP2欠損症;3MC症候群;Ficolin3関連免疫不全症
Primary immunodeficiency
66
IgA腎症
IgA nephropathy
67
多発性嚢胞腎;常染色体優性多発性嚢胞腎;常染色体劣性多発性嚢胞腎
Polycystic kidney disease
84
サルコイドーシス
Sarcoidosis
88
慢性血栓塞栓性肺高血圧症;特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型)
Chronic thromboembolic pulmonary hypertension
96
クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患
Crohn disease
97
潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患
Ulcerative colitis
107
若年性特発性関節炎;全身型若年性特発性関節炎;関節型若年性特発性関節炎
Juvenile idiopathic arthritis
113
筋ジストロフィー;ジストロフィン異常症;デュシェンヌ型筋ジストロフィー;ベッカー型筋ジストロフィー;肢帯型筋ジストロフィー;先天性筋ジストロフィー;福山型先天性筋ジストロフィー;Walker-Warburg症候群;Muscle-Eye-Brain病;α-ジストログリカン異常症;インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー;メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー;Ullrich型先天性筋ジストロフィー;ラミン異常症;強直性脊椎症候群;ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー;テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー;ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー;顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー;筋強直性ジストロフィー;エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー;眼咽頭筋型筋ジストロフィー;ミオチリン異常症;カベオリン異常症;デスミン異常症;サルコグリカン異常症
Muscular dystrophy
127
前頭側頭葉変性症;(行動異常型)前頭側頭型認知症;前頭側頭型認知症;意味性認知症
Frontotemporal lobar degeneration
195
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
206
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
235
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism
274
骨形成不全症
Osteogenesis Imperfecta
280
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
288
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII/13因子(FXIII/13)欠乏症;自己免疫性後天性凝固第XIII;13因子(FXIII/13)欠乏症;自己免疫性出血病XIII;自己免疫性後天性凝固第VIII/8因子(FVIII/8)欠乏症;自己免疫性後天性凝固第VIII;8因子(FVIII/8)欠乏症;後天性血友病A;自己免疫性後天性フォンウィルブランド因子欠乏症;自己免疫性後天性フォンウィルブランド病;自己免疫性後天性von Willebrand Disease;自己免疫性後天性凝固第V/5因子(FV/5)欠乏症(いわゆるFV/5インヒビター);自己免疫性後天性凝固第V;5因子(FV/5)欠乏症(いわゆるFV/5インヒビター);自己免疫性後天性凝固第X因子(FX)欠乏症
Autoimmune acquired coagulation factor deficiency
294
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
299
嚢胞性線維症;膵_胞線維症
Cystic fibrosis
4
Blood sample
and cotton skin swabs
-
-
-
-
1件:
162
162
💬
4.
Blood sample
and cotton skin swabs
×
告示番号
日本語名
英語名
162
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
Pemphigoid
5
Blood sample
and environmental survey
-
-
-
-
1件:
2
2
💬
5.
Blood sample
and environmental survey
×
告示番号
日本語名
英語名
2
筋萎縮性側索硬化症
Amyotrophic lateral sclerosis
6
Blood sample
collection
-
-
-
-
1件:
85
85
💬
6.
Blood sample
collection
×
告示番号
日本語名
英語名
85
特発性間質性肺炎;特発性肺線維症;特発性非特異性間質性肺炎;呼吸細気管支炎を伴う間質性肺疾患;剥離性間質性肺炎;特発性器質化肺炎;急性間質性肺炎;特発性リンパ球性間質性肺炎;特発性胸膜肺実質線維弾性症;特発性上葉優位型肺線維症
Idiopathic interstitial pneumonia
7
Blood sample
s
-
-
-
-
12件:
13
13
,
41
,
46
,
51
,
61
,
96
,
97
,
167
,
227
,
240
,
271
,
280
💬
7.
Blood sample
s
×
告示番号
日本語名
英語名
13
多発性硬化症/視神経脊髄炎;多発性硬化症;視神経脊髄炎;Balo病;バロー同心円硬化症
Multiple sclerosis
41
巨細胞性動脈炎;側頭動脈炎
Giant cell arteritis
46
悪性関節リウマチ
Malignant rheumatoid arthritis
51
全身性強皮症
Scleroderma
61
自己免疫性溶血性貧血;寒冷凝集素症;寒冷ヘモグロビン尿症;発作性寒冷ヘモグロビン尿症;エヴァンス症候群
Autoimmune hemolytic anemia
96
クローン病;回腸末端炎;炎症性腸疾患
Crohn disease
97
潰瘍性大腸炎;炎症性腸疾患
Ulcerative colitis
167
マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群;マルファン症候群;ロイス・ディーツ症候群
Marfan syndrome
227
オスラー病;遺伝性出血性末梢血管拡張症
Osler disease
240
フェニルケトン尿症;PAH欠損症;BH4欠損症;BH4反応性高Phe血症
Phenylketonuria
271
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
280
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion
8
Blood sample
s collect
-
-
-
-
1件:
234
234
💬
8.
Blood sample
s collect
×
告示番号
日本語名
英語名
234
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。);隣接ABCD1/DXS1357E欠失症候群;ペルオキシソーム形成異常症;PEX遺伝子異常症;ツェルベーガー症候群;新生児型副腎白質ジストロフィー;乳児レフサム病;根性点状軟骨異形成症1型;ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症;アシルCoAオキシダーゼ欠損症;D-二頭酵素欠損症;ステロールキャリアプロテインX欠損症;2-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症;プラスマローゲン合成系酵素欠損症;根性点状軟骨異形成症2型;根性点状軟骨異形成症3型;レフサム病;原発性高シュウ酸尿症I型;アカタラセミア;無カタラーゼ血症;高原氏病
Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)
9
Blood sample
s FOR ANTI-drug antibodies
-
-
-
-
1件:
28
28
💬
9.
Blood sample
s FOR ANTI-drug antibodies
×
告示番号
日本語名
英語名
28
全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス(全身性AL/AHアミロイドーシス)(多発性骨髄腫に続発するものは除く);全身性野生型トランスサイレチン(ATTRwt)アミロイドーシス/老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン(ATTRwt)アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシス/トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス(ATTRv を除く)
Systemic amyloidosis
10
Blood sample
s FOR immunoglobulins
-
-
-
-
1件:
28
28
💬
10.
Blood sample
s FOR immunoglobulins
×
告示番号
日本語名
英語名
28
全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス(全身性AL/AHアミロイドーシス)(多発性骨髄腫に続発するものは除く);全身性野生型トランスサイレチン(ATTRwt)アミロイドーシス/老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン(ATTRwt)アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシス/トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス(ATTRv を除く)
Systemic amyloidosis
11
Blood sample
s FOR inflammatory markers
-
-
-
-
1件:
28
28
💬
11.
Blood sample
s FOR inflammatory markers
×
告示番号
日本語名
英語名
28
全身性アミロイドーシス;免疫グロブリン性アミロイドーシス(全身性AL/AHアミロイドーシス)(多発性骨髄腫に続発するものは除く);全身性野生型トランスサイレチン(ATTRwt)アミロイドーシス/老人性全身性アミロイドーシス;全身性野生型トランスサイレチン(ATTRwt)アミロイドーシス;老人性全身性アミロイドーシス;遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシス/トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシス;トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー;遺伝性全身性アミロイドーシス(ATTRv を除く)
Systemic amyloidosis
12
BNP
blood sample
test
-
-
-
-
1件:
58
58
💬
12. BNP
blood sample
test
×
告示番号
日本語名
英語名
58
肥大型心筋症
Hypertrophic cardiomyopathy
13
Culture OF lymphoblastoid line from
blood sample
-
-
-
-
1件:
102
102
💬
13. Culture OF lymphoblastoid line from
blood sample
×
告示番号
日本語名
英語名
102
ルビンシュタイン・テイビ症候群;ヒストンアセチル化異常症
Rubinstein-Taybi syndrome
14
Frameshift array
blood sample
test
-
-
-
-
1件:
34
34
💬
14. Frameshift array
blood sample
test
×
告示番号
日本語名
英語名
34
神経線維腫症;神経線維腫症1型;レックリングハウゼン病;神経線維腫症2型
Neurofibromatosis
15
ONE additional
blood sample
during A planned blood test
-
-
-
-
1件:
266
266
💬
15. ONE additional
blood sample
during A planned blood test
×
告示番号
日本語名
英語名
266
家族性地中海熱
Familial mediterranean fever
16
Optional lumbar puncture +
blood sample
-
-
-
-
1件:
138
138
💬
16. Optional lumbar puncture +
blood sample
×
告示番号
日本語名
英語名
138
神経細胞移動異常症;滑脳症;異所性灰白質;多小脳回;敷石様皮質異形成;裂脳症;孔脳症;ミラー・ディカー症候群
Nerve cell migration disorder
17
Taking peripheral
blood sample
s
-
-
-
-
1件:
49
49
💬
17. Taking peripheral
blood sample
s
×
告示番号
日本語名
英語名
49
全身性エリテマトーデス;ループス腎炎
Systemic lupus erythematosus
18
Venous
blood sample
-
-
-
-
1件:
46
46
💬
18. Venous
blood sample
×
告示番号
日本語名
英語名
46
悪性関節リウマチ
Malignant rheumatoid arthritis
19
Whole
blood sample
-
-
-
-
1件:
177
177
💬
19. Whole
blood sample
×
告示番号
日本語名
英語名
177
ジュベール症候群関連疾患;有馬症候群;セニオール・ローケン症候群;COACH症候群;口-顔-指症候群
Joubert syndrome related disorder