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2件: PRKAA1, PRKAA2 💬

告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
6	パーキンソン病	Parkinson disease
8	ハンチントン病	Huntington disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
46	悪性関節リウマチ	Malignant rheumatoid arthritis
49	全身性エリテマトーデス	Systemic lupus erythematosus
60	再生不良性貧血	Aplastic anemia
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
67	多発性嚢胞腎	Polycystic kidney disease
75	クッシング病	Cushing disease
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	Growth hormone secreting pituitary adenoma
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	Congenital adrenal hyperplasia
86	肺動脈性肺高血圧症	Pulmonary arterial hypertension
97	潰瘍性大腸炎	Ulcerative colitis
113	筋ジストロフィー	Muscular dystrophy
127	前頭側頭葉変性症	Frontotemporal lobar degeneration
158	結節性硬化症	Tuberous sclerosis
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome
218	アルポート症候群	Alport syndrome
225	先天性腎性尿崩症;遺伝性腎性尿崩症	Congenital nephrogenic diabetes insipidus
233	ウォルフラム症候群	Wolfram syndrome
265	脂肪萎縮症	Lipodystrophy
285	ファンコニ貧血	Fanconi anemia
299	嚢胞性線維症;膵囊胞線維症	Cystic fibrosis
301	黄斑ジストロフィー	Macular dystrophy