114. 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 13 / 薬物数 : 14 - (DrugBank : 4) / 標的遺伝子数 : 18 - 標的パスウェイ数 : 9
| 別名 | 先天性ミオトニー, トムゼン病, ベッカー病, 先天性パラミオトニー, カリウム惹起性ミオトニー, ナトリウムチャネルミオトニー | ||
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| 英語名 | Non-dystrophic myotonia syndrome | ||
| 英語別名 | "Non-dystrophic Myotonia", "Myotonia congenita", "Thomsen disease", "Autosomal-dominant myotonia congenita", "Becker disease", "Autosomal-recessive myotonia congenita", "Paramyotonia congenita", "Sodium channel myotonia" | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
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国内患者数
医療費受給者証所持者数 (R5年度) |
34人 年齢分布
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| 関連情報 | - | ||
| 臨床調査個人票 令和７年４月１日施行の指定難病｜厚生労働省 | 概要、診断基準等 (pdf) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 神経・筋疾患: 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 55. 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | ||
| 関連疾患 | - | ||