19. ライソゾーム病 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 899 / 薬物数 : 684 - (DrugBank : 99) / 標的遺伝子数 : 51 - 標的パスウェイ数 : 182
| 英語名 | Lysosomal storage disease | ||
|---|---|---|---|
| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | |||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 別表 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) (12) (13) (14) (15) (16) (17) (18) (19) (20) (21) (22) (23) (24) (25) (26) (27) (28) (29) (30) (31) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 102. 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 19-1. | ゴーシェ病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 90. ゴーシェ（Gaucher）病 | |
| 19-2. | ニーマン・ピック病A型、B型;酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 89. ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病 | |
| 19-3. | ニーマン・ピック病C型; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 89. ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病 | |
| 19-4. | GM1ガングリオシドーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 86. GM1-ガングリオシドーシス | |
| 19-5. | GM2ガングリオシドーシス;テイ・サックス病;サンドホフ病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 87. GM2-ガングリオシドーシス | |
| 19-6. | クラッベ病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 92. クラッベ（Krabbe）病 | |
| 19-7. | 異染性白質ジストロフィー; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 88. 異染性白質ジストロフィー | |
| 19-8. | マルチプルサルファターゼ欠損症; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 94. マルチプルスルファターゼ欠損症 | |
| 19-9. | ファーバー病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 93. ファーバー（Farber）病 | |
| 19-10. | ムコ多糖症I型;ハーラー／シェイエ症候群; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 75. ムコ多糖症Ⅰ型 | |
| 19-11. | ムコ多糖症II型;ハンター症候群; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 76. ムコ多糖症Ⅱ型 | |
| 19-12. | ムコ多糖症III型;サンフィリポ症候群; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 77. ムコ多糖症Ⅲ型 | |
| 19-13. | ムコ多糖症IV型;モルキオ症候群; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 78. ムコ多糖症Ⅳ型 | |
| 19-14. | ムコ多糖症VI型;マロトー・ラミー病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 79. ムコ多糖症Ⅵ型 | |
| 19-15. | ムコ多糖症VII型;スライ病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 80. ムコ多糖症Ⅶ型 | |
| 19-16. | ムコ多糖症IX型;ヒアルロニダーゼ欠損症; | ||
| 19-17. | シアリドーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 84. シアリドーシス | |
| 19-18. | ガラクトシアリドーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 85. ガラクトシアリドーシス | |
| 19-19. | ムコリピドーシス（II型、III型）; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 95. ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病） 先天性代謝異常: ライソゾーム病 96. ムコリピドーシスⅢ型 | |
| 19-20. | α-マンノシドーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 82. マンノシドーシス | |
| 19-21. | β-マンノシドーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 82. マンノシドーシス | |
| 19-22. | フコシドーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 81. フコシドーシス | |
| 19-23. | アスパルチルグルコサミン尿症; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 83. アスパルチルグルコサミン尿症 | |
| 19-24. | シンドラー／神崎病; | ||
| 19-25. | ポンペ病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 97. ポンペ（Pompe）病 | |
| 19-26. | 酸性リパーゼ欠損症; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 98. 酸性リパーゼ欠損症 | |
| 19-27. | ダノン病; | ||
| 19-28. | 遊離シアル酸蓄積症;乳児型シアル酸蓄積症;サラ病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 100. 遊離シアル酸蓄積症 | |
| 19-29. | セロイドリポフスチノーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 101. 神経セロイドリポフスチン症 | |
| 19-30. | ファブリー病; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 91. ファブリー（Fabry）病 | |
| 19-31. | シスチン症;シスチノーシス; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 99. シスチン症 | |