21. ミトコンドリア病 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 39 / 薬物数 : 42 - (DrugBank : 32) / 標的遺伝子数 : 47 - 標的パスウェイ数 : 67
| 英語名 | Mitochondrial disease | ||
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| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | |||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) ※正誤表あり (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 50. ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | ||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 51. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 52. フマラーゼ欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 53. スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 54. ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 55. ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 56. ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。） | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 57. ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。） | |||
| 先天性代謝異常: ミトコンドリア病 58. 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 | |||
| 関連疾患 | - | ||