240. フェニルケトン尿症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
臨床試験数 : 143 / 薬物数 : 90 - (DrugBank : 10) / 標的遺伝子数 : 1 - 標的パスウェイ数 : 5
| 英語名 | Phenylketonuria | ||
|---|---|---|---|
| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | - | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 1. フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 240-1. | PAH欠損症; | ||
| 240-2. | BH4欠損症; | 先天性代謝異常: 神経伝達物質異常症 122. ビオプテリン代謝異常症 | |
| 240-3. | BH4反応性高Phe血症; | ||