241. 高チロシン血症1型 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 14 / 薬物数 : 7 - (DrugBank : 1) / 標的遺伝子数 : 1 - 標的パスウェイ数 : 5
| 英語名 | Hypertyrosinemia type I | ||
|---|---|---|---|
| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ欠損症; | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 2. 高チロシン血症１型 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 241-1. | 急性型高チロシン血症1型;フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 2. 高チロシン血症１型 | |
| 241-2. | 亜急性型高チロシン血症1型;フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 2. 高チロシン血症１型 | |
| 241-3. | 慢性型高チロシン血症1型;フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 2. 高チロシン血症１型 | |