259. レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info /
臨床試験数 : 1 / 薬物数 : 1 - (DrugBank : 0) / 標的遺伝子数 : 0 - 標的パスウェイ数 : 0
| 英語名 | Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency | ||
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| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | LCAT欠損症; | ||
| 疾患群 | 代謝疾患 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: 脂質代謝異常症 133. 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 259-1. | 古典型レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症;古典型LCAT欠損症; | 先天性代謝異常: 脂質代謝異常症 133. 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 | |
| 259-2. | 部分欠損型レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症;部分欠損型LCAT欠損症;魚眼病; | 先天性代謝異常: 脂質代謝異常症 133. 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 | |