310. 先天異常症候群 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 11 / 薬物数 : 20 - (DrugBank : 10) / 標的遺伝子数 : 3 - 標的パスウェイ数 : 7
| 英語名 | Congenital anomalies syndrome | ||
|---|---|---|---|
| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | - | ||
| 疾患群 | 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) (1) (2) (3) (4) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 内分泌疾患: 性分化疾患 71. 68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 | ||
| 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 15. 9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。） | |||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 310-1. | 1q部分重複症候群; | ||
| 310-2. | 9q34欠失症候群; | ||
| 310-3. | コルネリア・デランゲ症候群;コルネリア・デ・ランゲ症候群; | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 7. コルネリア・デランゲ（CorneliadeLange）症候群 | |
| 310-4. | スミス・レムリ・オピッツ症候群; | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 28. スミス・レムリ・オピッツ症候群 | |