65. 原発性免疫不全症候群 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info

臨床試験数 : 500 / 薬物数 : 614 - (DrugBank : 119) / 標的遺伝子数 : 92 - 標的パスウェイ数 : 217

英語名Primary immunodeficiency
旧病名-
同義語-
疾患群 血液疾患
関連情報
指定難病概要、診断基準等 (docx)　臨床調査個人票 (pdf)
小児慢性特定疾病免疫疾患: 複合免疫不全症 8. MHCクラスⅠ欠損症
免疫疾患: 複合免疫不全症 9. MHCクラスⅡ欠損症
免疫疾患: 複合免疫不全症 10. 1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症
免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 30. 23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患
免疫疾患: 免疫調節障害 34. 31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害
免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 37. 35及び36に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 43. 38から42までに掲げるもののほか、白血球機能異常
免疫疾患: 自然免疫異常 48. 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
免疫疾患: 先天性補体欠損症 51. 49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症
免疫疾患: 後天性免疫不全症 55. 後天的な免疫系障害による免疫不全症
関連疾患No.疾患名小児慢性特定疾病
65-1.X連鎖重症複合免疫不全症;免疫疾患: 複合免疫不全症 1. X連鎖重症複合免疫不全症
65-2.細網異形成症;免疫疾患: 複合免疫不全症 2. 細網異形成症
65-3.アデノシンデアミナーゼ欠損症;免疫疾患: 複合免疫不全症 3. アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
65-4.オーメン症候群;免疫疾患: 複合免疫不全症 4. オーメン（Omenn）症候群
65-5.プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症;免疫疾患: 複合免疫不全症 5. プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
65-6.CD8欠損症;免疫疾患: 複合免疫不全症 6. CD8欠損症
65-7.ZAP-70欠損症;免疫疾患: 複合免疫不全症 7. ZAP-70欠損症
65-8.MHCクラスI欠損症;免疫疾患: 複合免疫不全症 8. MHCクラスⅠ欠損症
65-9.MHCクラスII欠損症;免疫疾患: 複合免疫不全症 9. MHCクラスⅡ欠損症
65-10.複合免疫不全症;
65-11.ウィスコット・オルドリッチ症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 11. ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
65-12.毛細血管拡張性運動失調症;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 12. 毛細血管拡張性運動失調症
65-13.ナイミーヘン染色体不安定症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 13. ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群
65-14.ブルーム症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 14. ブルーム（Bloom）症候群
65-15.ICF症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 15. ICF症候群
65-16.PMS2異常症;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 16. PMS2異常症
65-17.RIDDLE症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 17. RIDDLE症候群
65-18.シムケ症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 18. シムケ（Schimke）症候群
65-19.ネザートン症候群;皮膚疾患群: 先天性魚鱗癬 5. ネザートン（Netherton）症候群
65-20.胸腺低形成症候群;ディ・ジョージ症候群;22q11.2欠失症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 19. 胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）
65-21.高IgE症候群;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 20. 高IgE症候群
65-22.肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 21. 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
65-23.先天性角化不全症;免疫疾患: 免疫不全を伴う特徴的な症候群 22. 先天性角化異常症
65-24.X連鎖無ガンマグロブリン血症;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 23. X連鎖無ガンマグロブリン血症
65-25.分類不能型免疫不全症;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 24. 分類不能型免疫不全症
65-26.高IgM症候群;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 25. 高IgM症候群
65-27.IgGサブクラス欠損症;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 26. IgGサブクラス欠損症
65-28.選択的IgA欠損症;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 27. 選択的IgA欠損
65-29.特異抗体産生不全症;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 28. 特異抗体産生不全症
65-30.乳児一過性低ガンマグロブリン血症;免疫疾患: 液性免疫不全を主とする疾患 29. 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
65-31.チェディアック・東症候群;免疫疾患: 免疫調節障害 31. チェディアック・東（Ch_diakHigashi）症候群
65-32.X連鎖リンパ増殖症候群;免疫疾患: 免疫調節障害 32. X連鎖リンパ増殖症候群
65-33.SAP欠損症;
65-34.XIAP欠損症;
65-35.自己免疫性リンパ増殖症候群;免疫疾患: 免疫調節障害 33. 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
65-36.家族性血球貪食症候群;
65-37.カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症;
65-38.IPEX症候群;
65-39.CD25欠損症;
65-40.ITCH欠損症;
65-41.原発性食細胞機能不全症及び欠損症;
65-42.重症先天性好中球減少症;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 35. 重症先天性好中球減少症
65-43.周期性好中球減少症;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 36. 周期性好中球減少症
65-44.ヘルマンスキー・パドラック症候群2型;
65-45.Griscelli症候群2型;
65-46.p14欠損症;
65-47.WHIM症候群;免疫疾患: 自然免疫異常 48. 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
65-48.糖原病Ib型;
65-49.白血球接着不全症;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 38. 白血球接着不全症
65-50.シュワッハマン・ダイアモンド症候群;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 39. シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
65-51.慢性肉芽腫症;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 40. 慢性肉芽腫症
65-52.ミエロペルオキシダーゼ欠損症;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 41. ミエロペルオキシダーゼ欠損症
65-53.メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症;免疫疾患: 原発性食細胞機能不全症および欠損症 42. メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
65-54.免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症;免疫疾患: 自然免疫異常 44. 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
65-55.IRAK4欠損症;免疫疾患: 自然免疫異常 45. IRAK4欠損症
65-56.MyD88欠損症;免疫疾患: 自然免疫異常 46. MyD88欠損症
65-57.慢性皮膚粘膜カンジダ症;免疫疾患: 自然免疫異常 47. 慢性皮膚粘膜カンジダ症
65-58.疣贅様表皮発育異常症;
65-59.単純ヘルペス脳炎;免疫疾患: 自然免疫異常 48. 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
65-60.CARD9欠損症;免疫疾患: 自然免疫異常 48. 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常
65-61.トリパノソーマ症;
65-62.先天性補体欠損症;免疫疾患: 先天性補体欠損症 49. 先天性補体欠損症
65-63.C1q欠損症;
65-64.C1r欠損症;
65-65.C1s欠損症;
65-66.C2欠損症;
65-67.C3欠損症;
65-68.C4欠損症;
65-69.C5欠損症;
65-70.C6欠損症;
65-71.C7欠損症;
65-72.C8欠損症;
65-73.C9欠損症;
65-74.Factor D欠損症;
65-75.Properdin欠損症;
65-76.Factor I欠損症;
65-77.Factor H欠損症;
65-78.MASP1欠損症;
65-79.3MC症候群;
65-80.MASP2欠損症;
65-81.Ficolin3関連免疫不全症;
65-82.遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）1型;免疫疾患: 先天性補体欠損症 50. 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）
65-83.遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）2型;免疫疾患: 先天性補体欠損症 50. 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）
65-84.遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）3型;免疫疾患: 先天性補体欠損症 50. 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）