251. 尿素サイクル異常症 Urea cycle disorder Clinical trials / Disease details
臨床試験数 : 48 / 薬物数 : 52 - (DrugBank : 13) / 標的遺伝子数 : 4 - 標的パスウェイ数 : 29
旧病名 | - | ||
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同義語 | - | ||
疾患群 | 代謝系疾患 | ||
関連情報 | - | ||
小児慢性特定疾病 | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ||
関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
251-1. | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 11. N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | |
251-2. | カルバミルリン酸合成酵素欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 12. カルバミルリン酸合成酵素欠損症 | |
251-3. | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | |
251-4. | シトルリン血症(古典型、I型); | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 14. アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症) | |
251-5. | アルギニノコハク酸尿症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 15. アルギニノコハク酸尿症 | |
251-6. | アルギニン血症; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 16. 高アルギニン血症 | |
251-7. | 高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群; | 先天性代謝異常: アミノ酸代謝異常症 18. 高オルニチン血症 |