Mowat-Wilson症候群 フォローアップ スケジュール  新生児期〜乳児期
 
新生児期
乳児期
総合的 総合的な診察・遺伝学的検査
遺伝カウンセリングが必要
医療・保健・福祉の連携
保健師家庭訪問
社会資源の紹介
総合的な診察・遺伝学的検査
発達評価 運動発達促進
呼吸器感染症に注意
予防接種勧奨
療育開始
神経系   発達評価実施
頭部画像診断 脳梁欠損など
運動発達遅滞
脳波検査実施
点頭てんかんに注意
循環器系 先天性心疾患
超音波検査、レントゲン、
心電図
先天性心疾患治療
気管支炎、肺炎への進展に注意
RSウイルス予防
消化器系 哺乳障害について原因検索、
対応検討
ヒルシュスプルング病治療
嘔吐、便秘、腹部膨満に注意
頑固な便秘では
ヒルシュスプルング病に注意
幽門狭窄にも注意
腎・泌尿器系 腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意
腎エコー
尿道下裂、停留精巣
腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意
腎エコーや造影検査
尿道下裂、停留精巣
眼科   眼科合併症検査
耳鼻咽喉系 新生児聴覚スクリーニング 聴力検査(定期的)
難聴、滲出性中耳炎
整形外科 筋緊張低下 筋緊張低下
歯科・口腔 稀に口唇裂・口蓋裂合併 生歯遅延
表2 Mowat-Wilson症候群 フォローアップ スケジュール 幼児期〜学童期
 
幼児期
学童期
総合的 総合的な診察・遺伝学的検査
発育 発達の定期的評価
予防接種勧奨
療育機関との連携
総合的な診察・遺伝学的検査
発育 発達評価
予防接種勧奨
療育継続
障害児教育との連携
神経 頭部画像 脳梁欠損など
精神運動発達遅滞
てんかん治療 脳波検査
頭部画像 脳梁欠損など
精神運動発達遅滞
てんかん治療 脳波検査
心臓、循環器 先天性心疾患経過観察 先天性心疾患経過観察
消化器系 ヒルシュスプルング病術後管理
嘔吐、便秘、腹部膨満に注意
便秘に注意
腎・泌尿器系 腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意
尿道下裂、停留精巣手術
腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意
眼科 視力 斜視など 視力 斜視など
耳鼻咽喉系 聴力検査(ABRなど)
滲出性中耳炎
聴力検査
滲出性中耳炎
整形外科 筋緊張低下
関節の状態 姿勢について
筋緊張低下
関節の状態 姿勢について
歯科・口腔 歯科管理 歯科管理