新生児期 |
乳児期 |
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総合的 | 総合的な診察・遺伝学的検査
遺伝カウンセリングが必要 医療・保健・福祉の連携 保健師家庭訪問 社会資源の紹介 |
総合的な診察・遺伝学的検査
発達評価 運動発達促進 呼吸器感染症に注意 予防接種勧奨 療育開始 |
神経系 | 発達評価実施
頭部画像診断 脳梁欠損など 運動発達遅滞 脳波検査実施 点頭てんかんに注意 |
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循環器系 | 先天性心疾患
超音波検査、レントゲン、 心電図 |
先天性心疾患治療
気管支炎、肺炎への進展に注意 RSウイルス予防 |
消化器系 | 哺乳障害について原因検索、
対応検討 ヒルシュスプルング病治療 嘔吐、便秘、腹部膨満に注意 |
頑固な便秘では
ヒルシュスプルング病に注意 幽門狭窄にも注意 |
腎・泌尿器系 | 腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意 腎エコー 尿道下裂、停留精巣 |
腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意 腎エコーや造影検査 尿道下裂、停留精巣 |
眼科 | 眼科合併症検査 | |
耳鼻咽喉系 | 新生児聴覚スクリーニング | 聴力検査(定期的)
難聴、滲出性中耳炎 |
整形外科 | 筋緊張低下 | 筋緊張低下 |
歯科・口腔 | 稀に口唇裂・口蓋裂合併 | 生歯遅延 |
幼児期 |
学童期 |
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総合的 | 総合的な診察・遺伝学的検査
発育 発達の定期的評価 予防接種勧奨 療育機関との連携 |
総合的な診察・遺伝学的検査
発育 発達評価 予防接種勧奨 療育継続 障害児教育との連携 |
神経 | 頭部画像 脳梁欠損など
精神運動発達遅滞 てんかん治療 脳波検査 |
頭部画像 脳梁欠損など
精神運動発達遅滞 てんかん治療 脳波検査 |
心臓、循環器 | 先天性心疾患経過観察 | 先天性心疾患経過観察 |
消化器系 | ヒルシュスプルング病術後管理
嘔吐、便秘、腹部膨満に注意 |
便秘に注意 |
腎・泌尿器系 | 腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意 尿道下裂、停留精巣手術 |
腎臓の形態異常、水腎症、
膀胱尿管逆流症などに注意 |
眼科 | 視力 斜視など | 視力 斜視など |
耳鼻咽喉系 | 聴力検査(ABRなど)
滲出性中耳炎 |
聴力検査 滲出性中耳炎 |
整形外科 | 筋緊張低下 関節の状態 姿勢について |
筋緊張低下 関節の状態 姿勢について |
歯科・口腔 | 歯科管理 | 歯科管理 |