Disease 指定難病

疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297

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告示 番号	疾患名 ［疾患群］	臨床試験数  |  Phase 1 / 2 / 3 / 4	薬物数 [ DrugBank ]	標的遺伝子数  |  パスウェイ数	国内患者数 医療費受給者証所持者数 (R4年度)
47	バージャー病 [循] 💬 "Buerger disease", "Thromboangiitis obliterans"	9 trials    | 0 / 3 / 1 / 0 💬	14 drugs   [ 7 drugs ]	5 genes   |  16 pathways	1,609人 年齢分布💬   47. バージャー病 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 6 30-39 26 40-49 143 50-59 327 60-69 344 70-74 273 75- 489
57	特発性拡張型心筋症 [循] 💬 "Idiopathic dilated cardiomyopathy"	11 trials    | 3 / 6 / 1 / 3 💬	23 drugs   [ 12 drugs ]	9 genes   |  35 pathways	18,234人 年齢分布💬   57. 特発性拡張型心筋症 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 14 20-29 247 30-39 671 40-49 2,032 50-59 3,861 60-69 4,580 70-74 2,769 75- 4,059
58	肥大型心筋症 [循] 💬 "Hypertrophic cardiomyopathy", "HCM", "Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy", "Nonobstructive HCM", "Obstructive hypertrophic cardiomyopathy", "Obstructive HCM", "OHCM", "Hypertrophic obstructive cardiomyopathy", "HOCM", "Mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy", "MVOHCM", "Mid-ventricular hypertrophic obstructive cardiomyopathy", "MVHOCM", "Apical hypertrophic cardiomyopathy", "APH", "Expansion phase hypertrophic cardiomyopathy"  "Hypertrophic cardiomyopathy", "HCM", "Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy", "Nonobstructive ...	126 trials    | 21 / 55 / 43 / 14 💬	135 drugs   [ 42 drugs ]	46 genes   |  162 pathways	4,318人 年齢分布💬   58. 肥大型心筋症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 145 30-39 163 40-49 339 50-59 689 60-69 1,006 70-74 665 75- 1,308
59	拘束型心筋症 [循] 💬 "Restricted cardiomyopathy", "Restrictive cardiomyopathy", "Constrictive cardiomyopathy"	-	-	-	60人 年齢分布💬   59. 拘束型心筋症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 2 20-29 23 30-39 10 40-49 6 50-59 6 60-69 9 70-74 - 75- 4
167	マルファン症候群 [循] 💬 "Marfan syndrome"	21 trials    | 15 / 6 / 12 / 4 💬	40 drugs   [ 11 drugs ]	10 genes   |  50 pathways	1,173人 年齢分布💬   167. マルファン症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 25 20-29 205 30-39 237 40-49 305 50-59 240 60-69 122 70-74 24 75- 15
179	ウィリアムズ症候群 [循] 💬 "Williams syndrome"	5 trials    | 0 / 0 / 0 / 1 💬	14 drugs   [ 7 drugs ]	8 genes   |  32 pathways	56人 年齢分布💬   179. ウィリアムズ症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 5 20-29 37 30-39 5 40-49 6 50-59 2 60-69 1 70-74 - 75- -
188	多脾症候群 [循] 💬 "Polysplenia syndrome"	-	-	-	63人 年齢分布💬   188. 多脾症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 2 20-29 42 30-39 11 40-49 1 50-59 4 60-69 1 70-74 1 75- -
189	無脾症候群 [循] 💬 "Asplenia syndrome"	-	-	-	91人 年齢分布💬   189. 無脾症候群 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 3 20-29 74 30-39 12 40-49 1 50-59 1 60-69 - 70-74 - 75- -
203	22ｑ11.2欠失症候群 [循] 💬 "22q11.2 deletion syndrome"	5 trials    | 2 / 1 / 1 / 0 💬	7 drugs   [ 1 drug ]	14 genes   |  23 pathways	73人 年齢分布💬   203. 22ｑ11.2欠失症候群 × 年齢 患者数 0-9 1 10-19 7 20-29 42 30-39 9 40-49 9 50-59 5 60-69 - 70-74 - 75- -
207	総動脈幹遺残症 [循] 💬 "Persistent truncus arteriosus", "Persistent truncus arteriosus type I", "Persistent truncus arteriosus type II", "Persistent truncus arteriosus type III", "Persistent truncus arteriosus type IV"  "Persistent truncus arteriosus", "Persistent truncus arteriosus type I", "Persistent truncus arterio ...	-	-	-	38人 年齢分布💬   207. 総動脈幹遺残症 × 年齢 患者数 0-9 - 10-19 1 20-29 31 30-39 4 40-49 2 50-59 - 60-69 - 70-74 - 75- -

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