139. 先天性大脳白質形成不全症 Disease details / Clinical trials / Drug dev / DR info
臨床試験数 : 10 / 薬物数 : 7 - (DrugBank : 2) / 標的遺伝子数 : 2 - 標的パスウェイ数 : 2
| 英語名 | Congenital cerebral hypomyelination | ||
|---|---|---|---|
| 旧病名 | - | ||
| 同義語 | - | ||
| 疾患群 | 神経・筋疾患 | ||
| 関連情報 | - | ||
| 指定難病 | 概要、診断基準等 (docx) 臨床調査個人票 (pdf) (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) | ||
| 小児慢性特定疾病 | 神経・筋疾患: 遺伝子異常による白質脳症 26. 先天性大脳白質形成不全症 | ||
| 関連疾患 | No. | 疾患名 | 小児慢性特定疾病 |
| 139-1. | ペリツェウス・メルツバッハ病; | ||
| 139-2. | ペリツェウス・メルツバッハ様病１; | ||
| 139-3. | 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症; | ||
| 139-4. | 18q欠失症候群; | ||
| 139-5. | アラン・ハーンドン・タドリー症候群; | ||
| 139-6. | HSP60 chaperon病; | ||
| 139-7. | サラ病;遊離シアル酸蓄積症; | 先天性代謝異常: ライソゾーム病 100. 遊離シアル酸蓄積症 | |
| 139-8. | 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症; | ||
| 139-9. | 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症; | ||
| 139-10. | 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症; | ||
| 139-11. | 脱髄型末梢神経炎; | ||
| 139-12. | 中枢性髄鞘形成不全症; | ||
| 139-13. | ワーデンバーグ症候群; | ||
| 139-14. | ヒルシュスプルング病; | 慢性消化器疾患: ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 38. ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病 | |