Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 33,695 / 薬物総数 : 21,110 - ( DrugBank : 2,155 ) / 標的遺伝子総数 : 623 - 標的パスウェイ総数 : 291
疾患群: 骨・関節系疾患| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 68 | 黄色靱帯骨化症 [骨] 💬 "Ossification of the ligamentum flavum", "Ossification of ligamentum flavum", "OLF" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 4 4 drugs ] | 1 1 gene 3 pathways | 6104 (1) 2，360人 (2) 6,104人 年齢分布  💬 |
| 69 | 後縦靱帯骨化症 [骨] 💬 "Ossification of posterior longitudinal ligament" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 3 3 drugs ] | 0 - | 32406 (1) 33,346人 (2) 32,406人 年齢分布  💬 |
| 70 | 広範脊柱管狭窄症 [骨] 💬 "Spinal stenosis", "Extensive spinal canal stenosis" | 96 96 trials 13 / 13 / 8 / 27 💬 | 203 203 drugs [ 60 60 drugs ] | 66 66 genes 89 pathways | 5000 (1) 5,944人 (2) 5,000人 年齢分布  💬 |
| 71 | 特発性大腿骨頭壊死症 [骨] 💬 "Idiopathic osteonecrosis of the femoral head", "Idiopathic femoral head necrosis" | 3 3 trials 0 / 1 / 0 / 0 💬 | 5 5 drugs [ 4 4 drugs ] | 4 4 genes 11 pathways | 18817 (1) 15,388人 (2) 18,817人 年齢分布  💬 |
| 172 | 低ホスファターゼ症 [骨] 💬 "Hypophosphatasia" | 34 34 trials 13 / 20 / 4 / 5 💬 | 19 19 drugs [ 4 4 drugs ] | 3 3 genes 6 pathways | 26 (1) 約100〜200人 (2) 26人 年齢分布  💬 |
| 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 [骨] 💬 "Vitamin D-resistant rickets", "VDRR", "Vitamin D-resistant osteomalacia", "VDRO", "FGF23-related hypophosphatemic disease", "FGF23-related hypophosphatemia", "Hypophosphatemic rickets/osteomalacia", "Hypophosphatemic rickets", "Hypophosphatemic osteomalacia", "Acquired vitamin D-resistant osteomalacia", "Acquired VDRO", "Tumor-induced osteomalacia", "TIO" | 29 29 trials 6 / 6 / 8 / 3 💬 | 25 25 drugs [ 11 11 drugs ] | 4 4 genes 20 pathways | 396 (1) 厚生労働省ホルモン受容機構異常に関する研究班の全国調査から、本邦での年間発症症例数117例（95％ CI 75-160）と推定されている。 (2) 396人 年齢分布  💬 |
| 270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 [骨] 💬 "Chronic recurrent multifocal osteomyelitis" | 1 1 trial 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 10 10 drugs [ 9 9 drugs ] | 6 6 genes 73 pathways | 102 (1) 100人未満 (2) 102人 年齢分布  💬 |
| 271 | 強直性脊椎炎 [骨] 💬 "Ankylosing spondylitis", "Spondylarthritis ankylopoietica" | 563 563 trials 236 / 141 / 233 / 110 💬 | 372 372 drugs [ 72 72 drugs ] | 41 41 genes 145 pathways | 4552 (1) 約4,500人 (2) 4,552人 年齢分布  💬 |
| 272 | 進行性骨化性線維異形成症 [骨] 💬 "Fibrodysplasia ossificans progressiva", "FOP" | 40 40 trials 23 / 28 / 14 / 4 💬 | 36 36 drugs [ 6 6 drugs ] | 27 27 genes 95 pathways | 25 (1) 100人未満 (2) 25人 年齢分布  💬 |
| 273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 [骨] 💬 "Congenital scoliosis with rib anomaly", "Congenital scoliosis" | 0 - | 0 - | 0 - | 21 (1) 10歳以下の小児において、およそ2,000人以下。 (2) 21人 年齢分布  💬 |
| 274 | 骨形成不全症 [骨] 💬 "Osteogenesis Imperfecta" | 87 87 trials 28 / 21 / 29 / 12 💬 | 103 103 drugs [ 20 20 drugs ] | 14 14 genes 76 pathways | 121 (1) 約6,000人 (2) 121人 年齢分布  💬 |
| 275 | タナトフォリック骨異形成症 [骨] 💬 "Thanatophoric dysplasia" | 0 - | 0 - | 0 - | 5 (1) 100人未満 (2) 5人 年齢分布  💬 |
| 276 | 軟骨無形成症 [骨] 💬 "Achondroplasia" | 46 46 trials 27 / 35 / 12 / 5 💬 | 29 29 drugs [ 6 6 drugs ] | 5 5 genes 30 pathways | 88 (1) 全国で6,000人（発生頻度から推定。） (2) 88人 年齢分布  💬 |