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告示番号	日本語名	英語名
2	筋萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis
10	シャルコー・マリー・トゥース病	Charcot-Marie-Tooth disease
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	Multiple sclerosis/Neuromyelitis optica
18	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）	Spinocerebellar degeneration
65	原発性免疫不全症候群	Primary immunodeficiency
70	広範脊柱管狭窄症	Spinal stenosis
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome
206	脆弱Ｘ症候群	Fragile X syndrome