Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297
疾患群: 循環器系疾患| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 57 | 特発性拡張型心筋症 [循] 💬 "Idiopathic dilated cardiomyopathy" | 11 11 trials 3 / 6 / 1 / 3 💬 | 23 23 drugs [ 12 12 drugs ] | 9 9 genes 35 pathways | 18724 (1) 27,968人 (2) 18,724人 年齢分布  💬 |
| 58 | 肥大型心筋症 [循] 💬 "Hypertrophic cardiomyopathy", "HCM", "Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy", "Nonobstructive HCM", "Obstructive hypertrophic cardiomyopathy", "Obstructive HCM", "OHCM", "Hypertrophic obstructive cardiomyopathy", "HOCM", "Mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy", "MVOHCM", "Mid-ventricular hypertrophic obstructive cardiomyopathy", "MVHOCM", "Apical hypertrophic cardiomyopathy", "APH", "Expansion phase hypertrophic cardiomyopathy" | 126 126 trials 21 / 55 / 43 / 14 💬 | 135 135 drugs [ 42 42 drugs ] | 46 46 genes 162 pathways | 4201 (1) 4,667人 (2) 4,201人 年齢分布  💬 |
| 59 | 拘束型心筋症 [循] 💬 "Restricted cardiomyopathy", "Restrictive cardiomyopathy", "Constrictive cardiomyopathy" | 0 - | 0 - | 0 - | 60 (1) 50人 (2) 60人 年齢分布  💬 |
| 207 | 総動脈幹遺残症 [循] 💬 "Persistent truncus arteriosus", "Persistent truncus arteriosus type I", "Persistent truncus arteriosus type II", "Persistent truncus arteriosus type III", "Persistent truncus arteriosus type IV" | 0 - | 0 - | 0 - | 32 (1) 約500人 (2) 32人 年齢分布  💬 |
| 208 | 修正大血管転位症 [循] 💬 "Corrected transposition of great arteries" | 0 - | 0 - | 0 - | 186 (1) ［告示番号208-209計］約900人（修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。） (2) 186人 年齢分布  💬 |
| 209 | 完全大血管転位症 [循] 💬 "Complete transposition of great vessel", "Complete transposition of great arteries", "Complete TGA", "Complete transposition of great vessel type I", "Complete transposition of great arteries type I", "Complete TGA type I", "Complete transposition of great vessel type II", "Complete transposition of great arteries type II", "Complete TGA type II", "Complete transposition of great vessel type III", "Complete transposition of great arteries type III", "Complete TGA type III", "Complete transposition of great vessel type IV", "Complete transposition of great arteries type IV", "Complete TGA type IV" | 0 - | 0 - | 0 - | 244 (1) ［告示番号208-209計］約900人（修正大血管転位症及び完全大血管転位症の合計。） (2) 244人 年齢分布  💬 |
| 210 | 単心室症 [循] 💬 "Single Ventricle", "SV", "Single ventricle heart defect", "Univentricular heart", "UVH", "Single ventricular circulation syndrome" | 51 51 trials 23 / 15 / 24 / 6 💬 | 53 53 drugs [ 22 22 drugs ] | 32 32 genes 67 pathways | 425 (1) ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） (2) 425人 年齢分布  💬 |
| 211 | 左心低形成症候群 [循] 💬 "Hypoplastic left heart syndrome", "HLHS" | 22 22 trials 10 / 11 / 1 / 0 💬 | 29 29 drugs [ 9 9 drugs ] | 5 5 genes 14 pathways | 54 (1) ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） (2) 54人 年齢分布  💬 |
| 212 | 三尖弁閉鎖症 [循] 💬 "Tricuspid atresia", "TA" | 5 5 trials 2 / 2 / 0 / 0 💬 | 6 6 drugs [ 6 6 drugs ] | 8 8 genes 12 pathways | 183 (1) ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） (2) 183人 年齢分布  💬 |
| 213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 [循] 💬 "Pulmonary atresia without ventricular septum defect", "Pulmonary atresia with intact ventricular septum", "Pulmonary atresia" | 0 - | 0 - | 0 - | 140 (1) ［告示番号210-213計］約3,500人（単心室循環症候群の総数。） (2) 140人 年齢分布  💬 |
| 214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 [循] 💬 "Pulmonary atresia with ventricular septum defect", "PAVSD", "Pulmonary atresia with ventricular septal defect", "Pulmonary atresia", "Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia", "TFPA" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 4 4 drugs [ 4 4 drugs ] | 0 - | 108 (1) ［告示番号214-216計］約5,500人（ファロー四徴症類縁疾患の総数。） (2) 108人 年齢分布  💬 |
| 215 | ファロー四徴症 [循] 💬 "Tetralogy of Fallot", "Fallot tetralogy" | 18 18 trials 4 / 5 / 2 / 1 💬 | 26 26 drugs [ 14 14 drugs ] | 13 13 genes 45 pathways | 689 (1) ［告示番号214-216計］約5,500人（ファロー四徴症類縁疾患の総数。） (2) 689人 年齢分布  💬 |
| 216 | 両大血管右室起始症 [循] 💬 "Double outlet right ventricle" | 0 - | 0 - | 0 - | 256 (1) ［告示番号214-216計］約5,500人（ファロー四徴症類縁疾患の総数。） (2) 256人 年齢分布  💬 |
| 217 | エプスタイン病 [循] 💬 "Ebstein disease", "Ebstein malformation" | 0 - | 0 - | 0 - | 130 (1) 約300人 (2) 130人 年齢分布  💬 |
| 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） [循] 💬 "Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion", "Huge venous malformation", "Venous malformation" | 15 15 trials 1 / 7 / 1 / 2 💬 | 24 24 drugs [ 10 10 drugs ] | 3 3 genes 105 pathways | 47 (1) 約200人 (2) 47人 年齢分布  💬 |
| 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） [循] 💬 "Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion", "Huge arteriovenous malformation", "Arteriovenous malformation" | 27 27 trials 14 / 7 / 2 / 6 💬 | 30 30 drugs [ 15 15 drugs ] | 14 14 genes 153 pathways | 104 (1) 約700人 (2) 104人 年齢分布  💬 |
| 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 [循] 💬 "Klippel-Trenaunay-Weber syndrome", "Klippel-Trenauney-Weber syndrome", "Klippel-Trenaunay syndrome", "Klippel-Trenauney syndrome", "KTS", "Parkes Weber syndrome", "PWS" | 2 2 trials 0 / 0 / 0 / 0 💬 | 2 2 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 51 pathways | 239 (1) 約3,000人 (2) 239人 年齢分布  💬 |
| 311 | 先天性三尖弁狭窄症 [循] 💬 "Congenital tricuspid stenosis" | 0 - | 0 - | 0 - | 3 (1) 約500人 (2) 3人 年齢分布  💬 |
| 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 [循] 💬 "Congenital mitral stenosis" | 0 - | 0 - | 0 - | 12 (1) 約100人 (2) 12人 年齢分布  💬 |
| 313 | 先天性肺静脈狭窄症 [循] 💬 "Congenital pulmonary vein stenosis" | 0 - | 0 - | 0 - | 1 (1) 約80人 (2) 1人 年齢分布  💬 |
| 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 [循] 💬 "Vascular sling" | 0 - | 0 - | 0 - | 2 (1) 約600人 (2) 2人 年齢分布  💬 |