資源リスト ［ログイン］［利用者登録］ 最終更新日：2024年04月10日
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| 疾患名 | 疾患名（英語） | 試料種別 | ICD10 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| HTLV-1関連脊髄症 | 提供元：【聖マリアンナ医科大学】 | ||||
| HTLV-1関連脊髄症 | HTLV1-associated myelopathy (HAM) | DNA, 血清, 血漿 | A85.8 | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 | 提供元：【国立成育医療研究センター】 | ||||
| 球脊髄性筋萎縮症 （ケネディ病） | Spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA) (Kennedy disease) | DNA | G12.1 | ||
| 内分泌疾患 | 提供元：【国立病院機構京都医療センター、信州大学】 | ||||
| 原発性アルドステロン症 | Primary aldosteronism (PA) | 血清, 血漿 | E26.0 | ||
| クッシング症候群 | Cushing syndrome | 血清, 血漿 | E24.9 | ||
| 褐色細胞腫 | Paraganglioma | 血清, 血漿 | D35.0 | ||
| 悪性褐色細胞腫 | Malignant paraganglioma | 血清, 血漿 | C74.1 | ||
| 非機能性副腎腫瘍 | Nonfunctioning adrenal tumor | 血清, 血漿 | D44.1 | ||
| 特発性間質性肺炎 | 提供元：【産業医科大学、長崎大学】 | ||||
| 特発性間質性肺炎 | Idiopathic interstitial pneumonias (IIPs) | DNA, 血漿, バフィーコート | J84.1 | ||
| 特発性器質化肺炎 | Cryptogenic organizing pneumonia (COP) | DNA, 血漿, バフィーコート | J84.1 | ||
| 特発性肺線維症 | Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) | DNA, 血漿, バフィーコート | J84.1 | ||
| 非特異性間質性肺炎 | Nonspecific interstitial pneumonia (NSIP) | DNA, 血漿, バフィーコート | J84.1 | ||
| 剥離性間質性肺炎 | Desquamative interstitial pneumonia (DIP) | DNA, 血漿, バフィーコート | J84.1 | ||
| 難治性皮膚疾患 | 提供元：【山口大学、兵庫医科大学、神戸大学】 | ||||
| 天疱瘡 | Pemphigus | DNA | L10.9 | ||
| 類天疱瘡 | Pemphigoid | DNA | L12.9 | ||
| 膿疱性乾癬 | Generalized pustular psoriasis | DNA | L40.1 | ||
| 先天性魚鱗癬様紅皮症 | Congenital ichthyosiform erythroderma | DNA | Q80.3 | ||
| 色素性乾皮症 | Xeroderma pigmentosum (XP) | DNA | Q82.1 | ||
| 表皮水疱症 | Epidermolysis bullsoa hereditaria | DNA | - | ||
| 神経線維腫症Ｉ型 | Neurofibromatosis type I (Recklinghausen's disease) | DNA | Q85.0 | ||
| 結節性硬化症 | Nodular sclerosis | DNA | Q85.1 | ||
| 網膜変性 | 提供元：【先端医療センター】 | ||||
| 網膜色素変性 | Retinitis Pigmentosa | DNA | H35.5 | ||
| クリスタリン網膜症 | Bietti crystalline retinopathy | DNA | - | ||
| 錐体ジストロフィー | Cone dystrophy | DNA | H35.5 | ||
| コロイデレミア | Choroideremia | DNA | - | ||
| スタルガルト病 | Stargardt disease | DNA | - | ||
| 自己免疫関連網膜変性 | Auto immune related retinopathy | DNA | - | ||
| 先天性停止性夜盲 | Congenital stationary night blindness | DNA | - | ||
| 錐体桿体ジストロフィー | Cone rod dystrophy | DNA | - | ||
| ベスト病（疑い） | Best Vitelliform Macular Dystropy | DNA | - | ||
| 先天異常症候群 | 提供元：お問い合わせください | ||||
| ベーレ・スティーブンソン脳回状頭皮症候群 | Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome | 線維芽細胞 | - | ||
| ルビンシュタイン・テイビ症候群/もやもや病 | Rubinstein-Taybi syndrome / Moyamoya disease | 株化リンパ芽球細胞株 | Q87.2 /I67.5 | ||
| マイアー症候群 | Myhre syndrome | 線維芽細胞 | - | ||
| マルファン症候群 | Marfan syndrome | 線維芽細胞 | Q87.4 | ||
| ロイス・ディーツ症候群 | Loeys-Dietz syndrome | 線維芽細胞 | - | ||
| エーラス・ダンロス症候群 | Ehlers-Danlos syndrome | 線維芽細胞 | Q79.6 | ||
| 多系統萎縮症 | 提供機関 【 東京大学、他(MSA班) 】 | ||||
| 多系統萎縮症 Type C | Multiple system atrophy C | DNA, 株化リンパ芽球細胞株, 血漿 | G90.3 | ||
| 多系統萎縮症 Type P | Multiple system atrophy P | DNA, 株化リンパ芽球細胞株, 血漿 | G90.3 | ||
| 多系統萎縮症 その他 | Multiple system atrophy others | DNA, 株化リンパ芽球細胞株, 血漿 | G90.3 | ||
注意事項
- 試料の取扱いには細心の注意を払っておりますが、すべての試料について品質を保障するものではありません。
- 試料によっては、感染症予防のためBSL2（バイオセーフティレベル２）施設が必要です。
ご参考：その他の難病関連試料
医薬基盤・健康・栄養研究所 JCRB細胞バンクでも難病関連試料の分譲を行っております。
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