研究の橋渡し
患者レジストリーとの連携
難病バンクでは多系統萎縮症レジストリーと連携し、
患者の皆様からご提供いただいた生体試料・情報の収集を行っています。
これらは、多系統萎縮症の治療法開発などの研究に利活用いただいております。
多系統萎縮症レジストリーの活動については、以下をご覧ください。
難病研究班・学会との連携
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班と連携し、 研究班で作成した先天性異常疾患の年齢別診療の手引きを公開しております。 また、日本小児遺伝学会と関連がある疾患を中心に、各研究班からご紹介いただいたウェブサイトについて公開しております。
- 先天性異常疾患の年齢別診療の手引き（平成28年12月29日版）
- 先天性異常疾患の研究班ウェブサイト
患者さんと研究プログラムとの橋渡し
難病バンクでは患者の皆様と研究プログラムとの橋渡しをするために、患者の皆様と主治医の情報の登録を行っております。
（直接的に研究プログラムにおけるドナー登録を行うものではありません。）
現在、研究機関と連携し下記の研究プログラムを実施しております。各ウェブサイトをご確認いただき、
本プロジェクトにご協力くださいますようお願い申し上げます。
iPSS（疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究への橋渡しプロジェクト）
先天性異常症候群2疾患において、iPS細胞作製研究にご協力いただける方を募集しております。
本プロジェクトは、研究期間終了のため、登録受付を終了いたしました（2017.3）
難病バンクでは、患者の皆様の個人情報をお預かりいたしません。必ず主治医の情報をご登録ください。
登録の際に、主治医の所属と氏名をご入力していただき、主治医の先生を介して疾患専門医に紹介する流れとなっています。 ※本ウェブサイトでの公開やリンクをご希望の方は、お問い合わせください。
CURE Path（脳クレアチン欠乏症候群研究への橋渡しプロジェクト）
脳内のクレアチンが欠乏することにより、 精神遅滞、言語発達遅滞、てんかんなどの症状がみられる病気です。
本プロジェクトは、現在 登録・受付を休止しています(2018/3)
