先天性異常疾患の年齢別診療の手引き
このページは、以下45の先天性異常疾患について、厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班が作成したものです（平成28年12月29日版）。
患者さまやご家族には、正しい知識を持ち理解を深めていただくために、
医療関係者の方には、診断および診療の支援ツールとして活用していただくために、役立てていただければ幸いです。
年齢別診療の手引き、診断基準・重症度分類
研究班で作成した先天性異常疾患（45疾患）の年齢別診療の手引きを、五十音順に掲載しております。受診の記録として、ご活用いただければ幸いです。
45疾患全ての一括ダウンロードをご希望の場合は、こちらをご覧ください。
【患者ご家族向け診療の手引き（45疾患）】
注）指定難病・小児慢性特定疾病それぞれの診断基準と重症度の詳細については、こちらをご確認ください。
【指定難病（厚生労働省）】
【小児慢性特定疾病（厚生労働省）】
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疾患名 |
診断基準・
重症度分類 |
患者ご家族向け
診療の手引き |
| あ |
アペール症候群（尖頭合指症） |
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成長手帳 |
| アンジェルマン症候群 |
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成長手帳 |
| 1q重複症候群 |
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成長手帳 |
| ウィーバー症候群 |
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成長手帳 |
| ウィリアムズ症候群 |
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成長手帳 |
| エーラスダンロス症候群 |
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成長手帳 |
| か |
歌舞伎症候群 |
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成長手帳 |
| カムラティ・エンゲルマン症候群 |
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成長手帳 |
| 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群） |
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成長手帳 |
| 9q34欠失症候群 |
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成長手帳 |
| 口-顔-指症候群 Ⅰ型（OFD） |
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成長手帳 |
| クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群 |
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成長手帳 |
| クルーゾン症候群 |
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成長手帳 |
| ゴールデンハー症候群 |
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成長手帳 |
| コステロ症候群 |
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成長手帳 |
| コフィン－サイリス症候群 |
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成長手帳 |
| コフィン－ローリー症候群 |
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成長手帳 |
| コルネリア デ ランゲ症候群 |
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成長手帳 |
| さ |
鎖骨・頭蓋異形成症 |
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成長手帳 |
| シー・エフ・シー症候群（CFC症候群） |
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成長手帳 |
| 色素失調症 |
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成長手帳 |
| シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 |
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成長手帳 |
| シルバーラッセル症候群 |
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成長手帳 |
| シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 |
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成長手帳 |
| スティックラー症候群 |
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成長手帳 |
| スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
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成長手帳 |
| ソトス症候群 |
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成長手帳 |
| た |
第14 番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患 |
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成長手帳 |
| チャージ症候群 |
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成長手帳 |
| トリーチャー・コリンズ症候群 |
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成長手帳 |
| な |
ヌーナン症候群 |
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成長手帳 |
| は |
ハーラマン・ストライフ症候群 |
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成長手帳 |
| ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 |
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成長手帳 |
PCS/MVA 症候群
（染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群） |
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成長手帳 |
| ビールズ症候群 |
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成長手帳 |
| ピット・ホプキンス症候群 |
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成長手帳 |
| フリーマン・シェルドン症候群 |
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成長手帳 |
| ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 |
PDF |
成長手帳 |
| ま |
マルファン症候群 |
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成長手帳 |
| モワット・ウィルソン症候群 |
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成長手帳 |
| や |
ヤング・シンプソン症候群 |
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成長手帳 |
| ら |
ランガー・ギーディオン症候群 |
PDF |
成長手帳 |
ルビンシュタイン－テイビ症候群 |
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成長手帳 |
| ロイス・ディーツ症候群 |
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成長手帳 |
| わ |
ワルデンブルグ症候群 |
PDF |
成長手帳 |
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作成協力
■厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業
「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班（研究代表者 小崎健次郎）
- 本研究班では全国の先天性異常疾患を専門とする医師が互いに協力してさまざまな疾患の患者さんを診療し、
患者さんの数や病態などの研究を実施しています。
- 本手引きは、疾患における全ての合併症を網羅しているわけではないため、必要に応じて他の評価や検査が加わります。
また各年齢において、必ずしも全ての検査を実施する必要はなく、主治医の判断において診療を進めることが推奨されます。
- 各年齢において、チェックリストの全ての合併症が出現するものではありません。
関連リンク
日本小児遺伝学会 http://plaza.umin.ac.jp/p-genet/