先天性異常疾患の年齢別診療の手引き

 このページは、以下45の先天性異常疾患について、厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班が作成したものです(平成28年12月29日版)。

 患者さまやご家族には、正しい知識を持ち理解を深めていただくために、
医療関係者の方には、診断および診療の支援ツールとして活用していただくために、役立てていただければ幸いです。

年齢別診療の手引き、診断基準・重症度分類

 研究班で作成した先天性異常疾患(45疾患)の年齢別診療の手引きを、五十音順に掲載しております。受診の記録として、ご活用いただければ幸いです。
 45疾患全ての一括ダウンロードをご希望の場合は、こちらをご覧ください。
 【患者ご家族向け診療の手引き(45疾患)】

 注)指定難病・小児慢性特定疾病それぞれの診断基準と重症度の詳細については、こちらをご確認ください。
 【指定難病(厚生労働省)】    【小児慢性特定疾病(厚生労働省)】

疾患名 診断基準・
重症度分類
患者ご家族向け
診療の手引き
アペール症候群(尖頭合指症) PDF 成長手帳
アンジェルマン症候群 PDF 成長手帳
1q重複症候群 PDF 成長手帳
ウィーバー症候群 PDF 成長手帳
ウィリアムズ症候群 PDF 成長手帳
エーラスダンロス症候群 PDF 成長手帳
歌舞伎症候群 PDF 成長手帳
カムラティ・エンゲルマン症候群 PDF 成長手帳
基底細胞母斑症候群(ゴーリン症候群) PDF 成長手帳
9q34欠失症候群 PDF 成長手帳
口-顔-指症候群 Ⅰ型(OFD) PDF 成長手帳
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群 PDF 成長手帳
クルーゾン症候群 PDF 成長手帳
ゴールデンハー症候群 PDF 成長手帳
コステロ症候群 PDF 成長手帳
コフィン-サイリス症候群 PDF 成長手帳
コフィン-ローリー症候群 PDF 成長手帳
コルネリア デ ランゲ症候群 PDF 成長手帳
鎖骨・頭蓋異形成症 PDF 成長手帳
シー・エフ・シー症候群(CFC症候群) PDF 成長手帳
色素失調症 PDF 成長手帳
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群 PDF 成長手帳
シルバーラッセル症候群 PDF 成長手帳
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 PDF 成長手帳
スティックラー症候群 PDF 成長手帳
スミス・レムリ・オピッツ症候群 PDF 成長手帳
ソトス症候群 PDF 成長手帳
第14 番染色体父親性ダイソミーおよびその類縁疾患 PDF 成長手帳
チャージ症候群 PDF 成長手帳
トリーチャー・コリンズ症候群 PDF 成長手帳
ヌーナン症候群 PDF 成長手帳
ハーラマン・ストライフ症候群 PDF 成長手帳
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 PDF 成長手帳
PCS/MVA 症候群
(染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群)
PDF 成長手帳
ビールズ症候群 PDF 成長手帳
ピット・ホプキンス症候群 PDF 成長手帳
フリーマン・シェルドン症候群 PDF 成長手帳
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 PDF 成長手帳
マルファン症候群 PDF 成長手帳
モワット・ウィルソン症候群 PDF 成長手帳
ヤング・シンプソン症候群 PDF 成長手帳
ランガー・ギーディオン症候群 PDF 成長手帳
ルビンシュタイン-テイビ症候群 PDF 成長手帳
ロイス・ディーツ症候群 PDF 成長手帳
ワルデンブルグ症候群 PDF 成長手帳

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作成協力

■厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業
「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班(研究代表者 小崎健次郎)

  • 本研究班では全国の先天性異常疾患を専門とする医師が互いに協力してさまざまな疾患の患者さんを診療し、 患者さんの数や病態などの研究を実施しています。
  • 本手引きは、疾患における全ての合併症を網羅しているわけではないため、必要に応じて他の評価や検査が加わります。
    また各年齢において、必ずしも全ての検査を実施する必要はなく、主治医の判断において診療を進めることが推奨されます。
  • 各年齢において、チェックリストの全ての合併症が出現するものではありません。

関連リンク

日本小児遺伝学会 http://plaza.umin.ac.jp/p-genet/