Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297
疾患群: 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群Showing 1 to 10 of 42 diseases
| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 [染] 💬 "Rubinstein-Taybi syndrome", "RSTS", "Histone acetylation disorder" | 3 3 trials 0 / 2 / 0 / 0 💬 | 5 5 drugs [ 1 1 drug ] | 7 7 genes 17 pathways | 7 (1) 約200人（研究班による） (2) 7人 年齢分布  💬 |
| 103 | CFC症候群 [染] 💬 "Cardio-facio-cutaneous syndrome", "CFC syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 7 (1) 約200人（研究班による。） (2) 7人 年齢分布  💬 |
| 104 | コステロ症候群 [染] 💬 "Costello syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 10 (1) 約100人（研究班による） (2) 10人 年齢分布  💬 |
| 105 | チャージ症候群 [染] 💬 "CHARGE syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 25 (1) 約5,000人（研究班による。） (2) 25人 年齢分布  💬 |
| 165 | 肥厚性皮膚骨膜症 [染] 💬 "Pachydermoperiostosis", "PDP", "Early type pachydermoperiostosis", "Early type PDP", "Incomplete ty ... | 0 - | 0 - | 0 - | 19 (1) 100人未満 (2) 19人 年齢分布  💬 |
| 173 | ＶＡＴＥＲ症候群 [染] 💬 "VATER syndrome", "VATER association", "VACTERL association" | 0 - | 0 - | 0 - | 15 (1) 約500名 (2) 15人 年齢分布  💬 |
| 174 | 那須・ハコラ病 [染] 💬 "Nasu-Hakola disease", "Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy ... | 0 - | 0 - | 0 - | 4 (1) 約200人 (2) 4人 年齢分布  💬 |
| 175 | ウィーバー症候群 [染] 💬 "Weaver syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | (2) - |
| 176 | コフィン・ローリー症候群 [染] 💬 "Coffin-Lowry syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 5 (1) 数万人に1人 (2) 5人 年齢分布  💬 |
| 178 | モワット・ウィルソン症候群 [染] 💬 "Mowat-Wilson syndrome" | 0 - | 0 - | 0 - | 13 (1) 約1,000人 (2) 13人 年齢分布  💬 |