健康チェックガイドライン

ルビンシュタイン-テイビ症候群　健康チェックガイドライン

	幼児期	学童期	成人期
総合的	療育機関（PT　OT　ST）身体発育評価療育手帳　特別児童扶養手当	年１回の診察肥満・メタボリック症候群栄養相談身体発育評価療育手帳特別児童扶養手当	年1回の内科的診察を行う健康状況・生活状況を把握する肥満、生活習慣病の精査血球計算、肝機能・腎機能、脂質代謝、血糖など年１回の血液検査実施尿検査も行う腫瘍の合併に注意
神経・発達・精神	筋緊張低下精神運動発達遅滞　　２－４歳で歩行開始行動面、発達状況を把握する心理発達テスト実施	精神運動発達遅滞学習面のサポート教育現場との連携心理発達テスト実施	認知面　精神面の評価
心臓・循環器	先天性心疾患手術後経過など	心疾患既往者の経過観察抜歯後は感染性心内膜炎予防	聴診を行う　必要に応じてレントゲン心電図　エコー検査
消化器系	経口摂取不良胃食道逆流逆流性食道炎嘔吐　便秘	便秘	胃食道逆流　便秘消化器系がん（胃がん、大腸がんの検診）
内分泌系腎臓	腎疾患に注意検尿する	思春期早発例あり肥満、血糖や脂質代謝検査蛋白尿　ネフローゼ症候群
泌尿器科婦人科			女性では子宮がん、乳がんの検診を受ける
眼科	近視、乱視、遠視、斜視鼻涙管狭窄　さかまつげ白内障　緑内障	近視、乱視、遠視、斜視定期的眼科診察白内障　緑内障	近視、遠視、乱視、緑内障、白内障に注意　　定期的眼科検診
耳鼻咽喉科	滲出性中耳炎、難聴、扁桃肥大睡眠時無呼吸	滲出性中耳炎、難聴、扁桃肥大睡眠時無呼吸	滲出性中耳炎睡眠時無呼吸
整形外科	定期的整形外科診察環軸椎亜脱臼扁平足	環軸椎亜脱臼扁平足　外反母趾その他の関節の状態確認	環軸椎亜脱臼（有症状時の検査）扁平足　膝蓋骨、膝や足関節の状態を確認
歯科･口腔	定期的歯科受診齲歯予防咬合の状態	定期的歯科受診齲歯予防咬合の状態	定期的歯科受診齲歯予防咬合の状態歯周疾患