Disease 指定難病
疾患数 : 338 - 臨床試験総数 : 34,520 / 薬物総数 : 19,957 - ( DrugBank : 2,195 ) / 標的遺伝子総数 : 613 - 標的パスウェイ総数 : 297
疾患群: 代謝系疾患Showing 1 to 10 of 45 diseases
| 告示 番号 | 疾患名 ［疾患群］ | 臨床試験数 Phase 1 / 2 / 3 / 4 | 薬物数 [ DrugBank ] | 標的遺伝子数 パスウェイ数 | 国内患者数 - (1) 概要、診断基準等, (2) 医療費受給者証所持者数 (2021年度) |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | ライソゾーム病 [代] 💬 "Lysosomal storage disease", "Lysosomal disease", "Gaucher disease", "Niemann-Pick disease type A/B" ... | 899 899 trials 549 / 383 / 342 / 126 💬 | 684 684 drugs [ 99 99 drugs ] | 51 51 genes 182 pathways | 1582 (1) 911人 (2) 1,582人 年齢分布  💬 |
| 20 | 副腎白質ジストロフィー [代] 💬 "Adrenoleukodystrophy", "ALD", "Childhood cerebral adrenoleukodystrophy", "Childhood cerebral ALD", ... | 61 61 trials 42 / 36 / 28 / 7 💬 | 90 90 drugs [ 31 31 drugs ] | 23 23 genes 126 pathways | 252 (1) 193人 (2) 252人 年齢分布  💬 |
| 21 | ミトコンドリア病 [代] 💬 "Mitochondrial disease" | 39 39 trials 7 / 21 / 15 / 2 💬 | 42 42 drugs [ 32 32 drugs ] | 47 47 genes 67 pathways | 1608 (1) 1,087人 (2) 1,608人 年齢分布  💬 |
| 28 | 全身性アミロイドーシス [代] 💬 "Systemic amyloidosis", "AL amyloidosis", "Immunoglobulin light chain amyloidosis", "Amyloid light-c ... | 267 267 trials 82 / 116 / 111 / 11 💬 | 241 241 drugs [ 77 77 drugs ] | 68 68 genes 180 pathways | 4588 (1) 1,802人 (2) 4,588人 年齢分布  💬 |
| 79 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） [代] 💬 "Homozygous familial hypercholesterolemia" | 145 145 trials 51 / 42 / 94 / 10 💬 | 114 114 drugs [ 26 26 drugs ] | 8 8 genes 17 pathways | 371 (1) 140人 (2) 371人 年齢分布  💬 |
| 169 | メンケス病 [代] 💬 "Menkes disease" | 6 6 trials 2 / 2 / 1 / 0 💬 | 6 6 drugs [ 4 4 drugs ] | 9 9 genes 14 pathways | 1 (1) 100人未満 (2) 1人 年齢分布  💬 |
| 171 | ウィルソン病 [代] 💬 "Wilson disease", "WD" | 79 79 trials 42 / 24 / 32 / 15 💬 | 77 77 drugs [ 17 17 drugs ] | 6 6 genes 30 pathways | 715 (1) 約3,000人 (2) 715人 年齢分布  💬 |
| 234 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） [代] 💬 "Peroxisomal disease (except Adrenoleukodystrophy)", "Peroxisomal disease", "Peroxisomal disorder", ... | 39 39 trials 30 / 21 / 18 / 5 💬 | 35 35 drugs [ 12 12 drugs ] | 13 13 genes 45 pathways | (2) - |
| 240 | フェニルケトン尿症 [代] 💬 "Phenylketonuria", "PKU", "Phenylalanine hydroxylase deficiency", "PAH deficiency", "Tetrahydrobiopt ... | 143 143 trials 79 / 31 / 43 / 26 💬 | 90 90 drugs [ 10 10 drugs ] | 1 1 gene 5 pathways | 264 (1) 約500人 (2) 264人 年齢分布  💬 |
| 241 | 高チロシン血症1型 [代] 💬 "Hypertyrosinemia type I", "Tyrosinemia type I", "Tyrosinemia I", "Hereditary tyrosinemia, Type I", ... | 14 14 trials 4 / 1 / 1 / 1 💬 | 7 7 drugs [ 1 1 drug ] | 1 1 gene 5 pathways | 2 (1) ［告示番号241-243計］100人未満 (2) 2人 年齢分布  💬 |