現在の医療では治療がむずかしい病気もいまだ存在し、このような病気を難病と呼んでいます。ただし、完治はしないものの、適切な治療や自己管理を続ければ、普通に生活ができる病気も増えてきています。 そのため、治療法とりわけ薬の一日も早い創出が待たれています。難病の中でも経過が長期にわたるものは、身体的問題ばかりでなく精神的・社会的・経済的な負担を伴うことから社会全体で支えていくことが大切です。

　今わかっているところでは約5,000から約7,000の難病があり、その多くは希少性疾患（国内の患者数が5万人未満）とされています。 国では、難病と呼ばれる疾患のうち、特定の疾患について治療研究事業を推進することにより、医療の確立ならびに普及を図るとともに、 患者の医療費の一部を公費で負担し、その負担の軽減を図ることを目的とした難治性疾患克服研究事業に取り組んでいます。 現在、難治性疾患克服研究事業では130疾患を対象とし、研究班を設置して研究を進めています。

　難病バンクでも難病患者さまのQOL（Quality of Life、生活の質）向上を図ることを目的に、難病研究の推進を図っています。難病に対して重点的・効率的に研究を行うことにより、その進行の阻止、機能回復・再生を目指した画期的な診断・治療法の開発を行うことが求められています。そのために私たちは、患者の皆さまからご提供いただいた貴重な試料を研究に役立てるための体制の構築に取り組んでいるところです。