難病研究のスピードアップと今後の研究の進展に、患者の皆さまのご理解・ご協力が必要です。

　患者の皆さまの痛みや苦しみを軽減し、より良い医療を提供するため、現在世界中の医師や研究者が、難病研究に取り組んでいます。 一つの病気でも多様な病態があるため、一口に「難病研究」と言っても研究方法や治療法は多岐に渡ります。 医師や研究者は日々研究に励んでいますが、すべての難病に対する研究を同時に進めていくことは難しく、多くの患者の皆さまの協力の中から、研究を進める方向を探り、少しずつ研究を進めていくこととなります。

難病研究を進めることでより多くの病態を知り、多様な治療に生かすために、一人でも多く患者の皆さまの積極的なご協力をお願いしたいのです。

難病研究には患者の皆さまの協力が必要です。

登録をお願いしている疾患

・コステロ（Costello）症候群

・ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群

・ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群 ※募集を終了しました

・プラダーウイリ（Prader-Willi）症候群 ※募集を終了しました

・アンジェルマン（Angelman）症候群 ※募集を終了しました

・シー・エフ・シー（CFC : cardio-facio-cutaneous）症候群 ※募集を終了しました

　

今後拡大していく予定の対象疾患　　＊現在ご登録できません

チャージ（CHARGE）症候群、 歌舞伎（Niikawa-Kuroki）症候群、 ウォルフヒルシュホーン （Wolf-Hirschhorn）症候群、 ベックウィズ-ヴィーデマン（Beckwith）症候群、 シルバーラッセル（Silver-Russell）症候群、 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群、 マルファン（Marfan）症候群１型、 ロイス・ディーツ（Loeys Dietz）症候群、 PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群）