現在、本プロジェクトでは、特定の疾患の患者の皆さまのご登録をお願いしています。 疾患ごとに、受診可能な医療機関が異なりますので、 「本プロジェクトに関わる医療機関・疾患専門医」のページをご確認ください。

【現在登録をお願いしている疾患】

・コステロ（Costello）症候群

・ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群

　

【登録を終了した疾患】　　＊現在ご登録できません

・アンジェルマン（Angelman）症候群

・プラダーウイリ（Prader-Willi）症候群

・シー・エフ・シー（CFC : cardio-facio-cutaneous）症候群

・ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群

【今後拡大していく予定の対象疾患】　　＊現在ご登録できません

チャージ（CHARGE）症候群、 歌舞伎（Niikawa-Kuroki）症候群、 ウォルフヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群、 ベックウィズ-ヴィーデマン（Beckwith）症候群、 シルバーラッセル（Silver-Russell）症候群、 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群、 マルファン（Marfan）症候群１型、 ロイス・ディーツ（Loeys Dietz）症候群、 PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群）