CHARGE症候群とは

CHARGE症候群とは

　CHARGE症候群は遺伝子変異により成長発達の遅れ、視覚障害、聴覚障害、多系統の内臓疾患を伴う先天異常症候群です。胎児の体を作っていく発生過程で必要なある遺伝子（CHD7）の機能不足が原因です。本症候群は次にあげるような特徴的な主要症状をもち、頭文字（CHARGE）をとって病名がつけられました。

• C＝網膜や虹彩の部分欠損部分欠損
• H＝心奇形
• A＝後鼻孔閉鎖
• R＝成長発達障害
• Ｇ＝性腺機能低下
• E＝耳奇形・難聴

５個の主要症状をすべて持つ場合もあれば、部分的にしか認めない場合もあります。他に大きな合併症を持つ場合もあります。また気づかない程度の軽症から重症まで程度も様々です。

このウェブサイトではCHARGE症候群を持つ小児の診断と健康管理に役立つようにな必要な情報をまとめました。