北米の患者家族会ホームページでの良くある質問

以下に北米の患者家族の会のホームぺージに紹介された「良くある質問」からの抜粋を紹介致します。

なぜ私の子供はCHARGEと考えられるのですか？

　おそらくあなたのお子様は、他の疾患ではまれですがCHARGEの子供ではよく見られる特徴を複数持っています。これらには、虹彩欠損、後鼻腔閉鎖、耳介の異常、その他の異常が含まれます。他の疾患を除外するために、あなたのお子様は染色体検査などのいくつかの検査を受けてきたことでしょう。

　DNA検査によってCHARGEの診断が確定される症例もありますが、依然、CHARGEの診断は基本的に臨床的特徴に基づきます。もし、あなたのお子様が臨床遺伝科医の診察を受けていたら、CHARGEの診断が考えられた理由をその医師から聞くことができるはずです。

どの専門医に見せるべきでしょうか？

　あなたのお子様の医学的合併症によります。CHARGEが疑われる子供は、循環器科(心臓)、眼科(目)、聴覚科(聴力)および泌尿器科(少なくとも腎臓超音波検査)による検査を受け、どの問題があなたのお子様に見られるか、あるいは見られないかを決定すべきです。見つかった問題によって、多くの場合はENT(耳鼻咽喉)、口蓋裂チーム、摂食指導チームあるいは他の専門医も関与します。

　遺伝子専門医が関与する場合、その医師は多様なチームメンバーを統合し、異なる｢～科医｣の役割を理解するのを助けてくれるでしょう。 かかりつけの小児科医のことを忘れないで下さい。CHARGEの子供はそもそも小児です。子供たちは、予防接種、体重チェック、耳感染症のような一般的事項すべてに関して小児科医の診察が必要です。

　あなたの小児科医は、複雑な医療システムにおいて、あなたとお子様の支えとなることができます。

なぜそれほど多くの異なる専門医が私の子供を診察するのですか？

　ほとんどのCHARGEの子供は、多臓器(目、心臓、腎臓など)に問題を抱えているため、多分野の専門家が関与します。残念ながら、これらすべての専門医の間、そして両親とのコミュニケーションは、理想より低いこともしばしばあります。

　もし、あなたのお子様のケア全体を統合する1人の専門医を特定できれば、大きな助けとなります。それは、心臓医かもしれませんし、遺伝子専門医かもしれませんし、他の医師かもしれません。

私の子供は見たり聞いたりできるようになるのでしょうか？

　新生児期のごく初期には、正確な検査または最終的な視力と聴力の予測は困難です。多くの医師は、両親に最悪の場合のシナリオを伝えます。早期診断･予後は不正確になる可能性があります。聴力検査技師と同時に小児眼科医、ENT(耳鼻咽喉科医)の定期診察は、あなたのお子様の能力を明らかにする上で役立つでしょう。

　しかし、お子様を最もよく知っているのは、両親または保護者であるあなたです。あなたが自宅で見る進捗を、医師に伝え続けて下さい。医師は、あなたのお子様を自宅外の設定で短時間診察しているということを心に留めて下さい。あなたはお子様とともに生活しているのです。私たちの子供のほとんどが限られた視力あるいは聴力を持っています。限られたというのがキーワードです。

　この子供たちが、彼らの持つ視力または聴力がどうであれ、それを使って補うことを自然に学ぶことを理解して安心しましょう。それが子供たちの知っているすべてなのですから。

CHARGEはどのように私の子供の認知能力に影響するのでしょうか？

　感覚の喪失と外科手術による時間の損失および頻回の病気は、他の能力とともに子供の認知機能を形作る刺激への曝露に多大な影響を与えます。複雑な医学的問題を抱える子供たちは発達遅滞をきたことが予想されますが、それは、遅れを取り戻せないという意味ではありません。感覚喪失のため、特に視力喪失と聴力喪失のために、コミュニケーションは大きな懸念となります。コミュニケーションシステムが確立する前に、認知能力を測ることはできません。私たちの子供たちの知能は、しばしば視力、聴力、学習、運動あるいは言語障害のために低く評価されます。

　利用できるサービスをすべて活用し、あなたのお子様が最大限の可能性に到達できるように手を差し伸べて下さい。

私の子供の将来はどうなるのでしょうか？

　これらの子供たちは多くの問題を抱えていますが、生存し健康で幸せな市民となります。医師の受診と医学的問題は、お子様の成長とともに漸減し、あるいは変わっていきます。

　子供たちは各々異なると言うことを心に留めて下さい。将来への準備としてできることをしながら、知らないことを受け入れ今日を楽しんで下さい。決してあなたのお子様の能力を低く評価しないで下さい。常に障害は二の次に考えることです。関わりあい、互いに影響しあい、楽しむことです。なぜなら、時には苦しいかもしれませんが、子供たちはどんどん成長し、多くの障害を乗り越え、あなたが誇らしく思う日が来るのですから。