わが国の患者数
神奈川県の検討
13年間の神奈川県におけるDown症候群症例の平均遺伝科初診例数（55例）や、Down症候群推定発生頻度（10－12／10,000出生）とから、Down症候群685例に対して20例のCHARGE症候群症例の出生（平均34例のDown症例に対して1例のCHARGE症例）と推定しました。
すなわちCHARGE症候群の発生頻度は、28,000－34,000出生に1例程度と推定しました。
大阪府での検討
大阪府立母子保健センターには、過去20年間に、CHARGE症候群患者が20例受診しており、現在も15例がフォローされていました。
初診時年齢は様々であるが、年間１例程度のCHARGE症候群患者が受診するという計算になりました。ダウン症候群は年間約30例の初診があり、ほぼダウン症候群児30例に対して1例程度のCHARGE症候群の初診があることになりました。ダウン症候群の有病率（出生率）は700-1000人に1人とされており、30倍してCHARGE症候群の有病率（出生率）は20,000-30,000人に1人程度と推定しました。
医師への全国アンケート
全国の小児遺伝学会員（臨床遺伝専門医、約180名）に質問紙を送付し、過去3年間に所属施設を受診したCHARGE症候群ないしCHARGE症候群の疑いの患者数の調査を依頼しました（一次調査）。患者ありと報告した学会員に、調査票を送付し、詳細な臨床情報を収集しました（二次調査）。本研究で策定した診断基準案を満たす患者は約70 名でした。
神奈川県・大阪府の検討結果によれば、全国で毎年30～50名ほどの新しい患者さんが生まれてくることになります。現在、把握されている患者さんの総数が100名程度であることを考えると、相当数の患者さんはまだ診断されていないと推測されます。
