新しい遺伝子診断法に関する検討
アレイCGH法や次世代シーケンサー法を用いたを遺伝子解析法を開発しました。
基礎研究
iPS細胞の研究
CHARGE症候群の患者さんの皮膚細胞からiPS細胞（万能幹細胞）の作成に成功しました。
未だ直接に治療に使うことはできませんが、病気の原因の基礎的な研究に大きな役割を果たすと期待されています。
海外との連携
欧州
ヨーロッパを中心とする国際的遺伝子診断ネットワークに参加し、海外におけるCHARGE症候群の遺伝子診断に貢献しています。
北米
セントルイス大学の小児科Steve Braddock教授との国際連携が始まっています。
- Meg HEFNER セントルイス大学医学部小児科助教授 遺伝カウンセリング
- Sandra L.H. DAVENPORT 医学博士 感覚系遺伝・神経発達
