ここに掲載されている質問や回答例は、一般的なものであり、実際の症例には当てはまらない場合があります。
遺伝子診断を受け、異常が無いと云われました。CHARGE症候群ではないということでしょうか。
遺伝子診断の感度は70%程度に限られます。遺伝子診断によって異常が見つかれば確定診断されますが、異常が見つからないからといって診断が否定される訳ではありません。
私の在住する地域にCHARGE症候群の専門家がいません。どうすればよいでしょうか。
小児科・耳鼻科・眼科の先生方にこの疾患の特徴についてご理解いただければ、心配はありません。
CHARGE症候群のホームページ等を見ると、いろいろな合併症が書かれています。私の子どもにもいずれ、これらの合併症が起こるのでしょうか。
症状の出方は患者さんによって異なります。全員に全部の合併症が起こる訳ではありません。定期的に主治医の先生の所に通院いただき、必要に応じて検査や治療を進めればよいと思います。
ホームページ等を読むと「遺伝形式が常染色体優性遺伝病」と書いてあります。一方、他のホームページには「優性遺伝の場合、遺伝する確率は50%とも書いてあります。私たち夫婦は一人目の子どもがCHARGE症候群でしたが、もう一人子供をもうけた場合、CHARGE症候群となる可能性は50%なのでしょうか。
CHARGE症候群は新生突然変異といって、精子ないし卵子が作られるときに起きるとされています。全く0%とは云えませんがほぼ0%（100人に1～2名程度）と考えて良いと思います。
詳細については担当医の先生に御相談下さい。
遺伝相談を受けたいと思います。地域に遺伝学の専門家の医師について教えて下さい。
小児科の先生方が対応してくださいます。
参考までに日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会に認定された臨床遺伝専門医のリストのアドレスを記載しておきます。
患者家族の会はありますか。
CHARGEの会が運営されています。ホームページのアドレスを記載します。
